Organuli intracellulari vitali

Struttura e funzioni dei lisosomi

I lisosomi sono organuli intracellulari vitali, delimitati da una membrana fosfolipidica a doppio strato, che svolgono la funzione di "sistema di smaltimento" della cellula. La loro membrana è composta da fosfolipidi anfipatici, con teste polari che affacciano verso l'esterno e catene idrofobiche di acidi grassi rivolte all'interno, creando un ambiente ottimale per gli enzimi idrolitici. Questi enzimi, che includono nucleasi, proteasi, glicosidasi, lipasi, fosfatasi, solfatasi e fosfolipasi, sono attivi in un ambiente acido, con un pH ottimale intorno a 5, mantenuto da pompe protoniche ATP-dipendenti. Le proteine lisosomiali sono sintetizzate nel reticolo endoplasmatico e modificate nell'apparato del Golgi, dove ricevono un'etichetta di glicosilazione che le indirizza ai lisosomi e le protegge dall'azione degli enzimi. I lisosomi si originano dall'apparato del Golgi e sono essenziali per il riciclo cellulare, degradando materiali endocitati e componenti cellulari attraverso l'autofagia.

Processi di degradazione e riciclo cellulare mediati dai lisosomi

I lisosomi sono centrali nei processi di degradazione e riciclo cellulare. Attraverso l'endocitosi, le macromolecole esterne sono internalizzate e trasportate in endosomi che maturano e si fondono con i lisosomi, dove gli enzimi idrolitici degradano il contenuto. L'autofagia è un altro processo vitale, che consente la rimozione e il riciclo di componenti citoplasmatici danneggiati o in eccesso, inclusi organuli obsoleti. I lisosomi inglobano questi materiali e li degradano, contribuendo al mantenimento dell'omeostasi cellulare. La disfunzione lisosomiale può portare all'accumulo di sostanze non degradate, causando malattie da accumulo lisosomiale (LSD), che risultano da difetti enzimatici o di altre proteine coinvolte nel processo di degradazione.

Impatto delle malattie da accumulo lisosomiale

Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo eterogeneo di patologie ereditarie, causate da anomalie nel funzionamento dei lisosomi. Queste malattie sono caratterizzate dall'accumulo di specifiche macromolecole non degradate, come lipidi, glicoproteine e mucopolisaccaridi, a seconda dell'enzima deficitario. Un esempio è la malattia di Tay-Sachs, dovuta alla mancanza dell'enzima esaminidasi A, che porta all'accumulo di gangliosidi GM2 nel tessuto nervoso. Le LSD possono derivare da enzimi non funzionanti, proteine di trasporto difettose o da meccanismi di targeting errati. Questi accumuli causano danni cellulari, risposta infiammatoria e disfunzione dell'autofagia, portando a gravi conseguenze cliniche, inclusi disturbi neurologici.

Funzione dei perossisomi nella cellula

I perossisomi sono organuli citoplasmatici unimembranosi coinvolti in importanti processi metabolici. Presenti in tutte le cellule eucariotiche, i perossisomi svolgono funzioni di ossidazione, utilizzando ossigeno per convertire substrati in perossido di idrogeno (H2O2), che viene poi decomposto dalla catalasi. Questi organuli sono essenziali nel catabolismo di acidi grassi a catena molto lunga, amminoacidi e purine. Disfunzioni perossisomiali possono causare malattie metaboliche, come l'adrenoleucodistrofia (ALD), che si manifesta con l'accumulo di acidi grassi a catena molto lunga nel sistema nervoso centrale e altri tessuti, portando a disordini neurologici e cognitivi.