La genetica e le leggi di Mendel

Fondamenti di Genetica e le Leggi di Mendel

La genetica è la scienza che studia l'ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi. Le unità fondamentali dell'ereditarietà sono i geni, segmenti di DNA che codificano per le proteine e determinano i caratteri ereditari. Gli organismi sessualmente riproduttivi possiedono cellule somatiche diploidi, con due set di cromosomi omologhi, e gameti aploidi, con un solo set di cromosomi. L'unione dei gameti produce uno zigote diploide, da cui si sviluppa un nuovo organismo. Un carattere è un attributo ereditabile, mentre i tratti sono le sue diverse manifestazioni. Gli alleli sono le diverse forme di un gene che determinano variazioni di un carattere. Il genotipo è l'insieme degli alleli di un individuo, mentre il fenotipo è l'aspetto visibile o la manifestazione di un carattere.

Gregor Mendel e la Scoperta dei Principi Ereditari

Gregor Mendel, un monaco agostiniano del XIX secolo, è considerato il padre della genetica per i suoi studi sui piselli (Pisum sativum). Mendel scelse questa specie per le sue caratteristiche ideali per la ricerca genetica, come la facilità di coltivazione e la possibilità di controllo dell'impollinazione. Contrariamente alla teoria della mescolanza, Mendel dimostrò che i caratteri ereditari sono controllati da unità discrete, i geni, che si segregano e si assortiscono indipendentemente durante la formazione dei gameti. Queste scoperte hanno gettato le basi per la comprensione della trasmissione dei caratteri ereditari.

La Prima Legge di Mendel: La Dominanza

La prima legge di Mendel, la legge della dominanza, stabilisce che in un incrocio tra individui puri per tratti contrastanti, solo il tratto dominante si manifesta nella prima generazione filiale (F1). Mendel, attraverso un'analisi quantitativa, osservò che alcuni tratti prevalgono su altri, definiti recessivi. Ad esempio, nel caso del colore dei semi di pisello, il giallo (dominante) maschera la presenza del verde (recessivo) nella generazione F1, ma il tratto recessivo può riemergere nelle generazioni successive.

La Seconda Legge di Mendel: La Segregazione

La seconda legge di Mendel, la legge della segregazione, afferma che durante la formazione dei gameti, le coppie di alleli per ogni gene si separano, e ciascun gamete riceve un solo allele. Mendel dedusse questa legge osservando che, permettendo l'autoimpollinazione delle piante F1, nella generazione F2 riappariva il tratto recessivo in un rapporto fenotipico di 3:1. Questo rapporto, costante per tutti i caratteri studiati, conferma che ogni allele ha la stessa probabilità di essere trasmesso alla prole.

La Terza Legge di Mendel: L'Assortimento Indipendente

La terza legge di Mendel, l'assortimento indipendente, si basa sugli incroci diibridi, in cui Mendel studiò la trasmissione di due caratteri contemporaneamente. Scoprì che gli alleli di geni diversi si separano indipendentemente durante la formazione dei gameti, risultando in combinazioni fenotipiche varie nella progenie. Questa legge è evidenziata dal rapporto fenotipico 9:3:3:1 nella generazione F2, dimostrando che la distribuzione dei geni per un carattere non influisce sulla distribuzione dei geni per un altro carattere.

Determinazione del Sesso nella Specie Umana

Nella specie umana, la determinazione del sesso è governata dalla ventitreesima coppia di cromosomi, con le femmine che hanno due cromosomi X (XX) e i maschi un cromosoma X e uno Y (XY). Durante la meiosi, i gameti femminili ereditano sempre un cromosoma X, mentre gli spermatozoi maschili possono portare un cromosoma X o Y. Il sesso del nascituro è determinato dal tipo di spermatozoo che feconda l'ovulo. Questo meccanismo di determinazione del sesso è un'applicazione dei principi genetici mendeliani agli esseri umani.