Fundamentos de la Herencia Ligada al Sexo

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La herencia ligada al sexo se basa en genes de los cromosomas sexuales X y Y, determinando rasgos y enfermedades. Las mujeres con dos cromosomas X pueden ser portadoras de enfermedades recesivas sin expresarlas, mientras que los hombres con un solo X expresarán cualquier alelo recesivo presente. La presencia del gen SRY en el Y inicia la diferenciación gonadal hacia testículos, siendo crucial en la determinación del sexo masculino.

Resumen

Esquema

Fundamentos de la Herencia Ligada al Sexo

La herencia ligada al sexo describe la transmisión de genes que se encuentran en los cromosomas sexuales X y Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y (XY). Los genes en estos cromosomas siguen patrones de herencia específicos debido a las diferencias en tamaño y contenido genético entre ellos. El cromosoma X es más grande y contiene una cantidad significativa de genes, mientras que el Y es más pequeño y tiene menos genes, muchos de los cuales están involucrados en la determinación del sexo y el desarrollo de características sexuales secundarias. Los cromosomas X y Y tienen regiones homólogas que permiten su emparejamiento durante la meiosis, pero también contienen regiones únicas: genes ginandricos en el X y holandricos en el Y, que son exclusivos de cada cromosoma y no tienen contrapartes en el otro.

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Determinación del Sexo y Diferenciación Gonadal

La determinación del sexo en humanos es un proceso complejo que va más allá de la simple presencia o ausencia del cromosoma Y. Inicialmente, las gónadas del embrión son bipotenciales, con la capacidad de desarrollarse en ovarios o testículos. La diferenciación gonadal comienza entre la séptima y novena semana de gestación, y es dirigida por el cromosoma Y a través del gen SRY (Sex-determining Region Y). La expresión de SRY promueve la formación de testículos y la producción de hormonas masculinas. Si el cromosoma Y está ausente o el gen SRY es defectuoso o no se expresa, la gónada se desarrollará en un ovario, y el individuo exhibirá características sexuales femeninas, incluso si genéticamente tiene una configuración XY.

Patrones de Herencia en Mujeres

En las mujeres, la presencia de dos cromosomas X conduce a un patrón de herencia similar al de los genes autosómicos, siguiendo las leyes mendelianas de dominancia y recesividad. Un rasgo determinado por un gen en el cromosoma X se expresará si la mujer posee al menos un alelo dominante o dos alelos recesivos, uno en cada cromosoma X. En el caso de heterocigosis, donde hay un alelo dominante y uno recesivo, el fenotipo reflejará el alelo dominante, mientras que el recesivo permanecerá oculto. Además, debido al fenómeno de la inactivación del cromosoma X, en el que uno de los cromosomas X en las células femeninas se inactiva aleatoriamente, las mujeres pueden ser mosaicos para ciertos rasgos ligados al X.

Patrones de Herencia en Hombres

En los hombres, la herencia de genes en el cromosoma X es diferente debido a la presencia de un solo cromosoma X. Los genes en regiones del cromosoma X que no tienen una contraparte en el Y se expresarán en los hombres, independientemente de si el alelo es dominante o recesivo. Esto se debe a que los hombres son hemizigotos para los genes en el cromosoma X, lo que significa que cualquier alelo recesivo en este cromosoma se manifestará en su fenotipo, ya que no hay un segundo alelo que pueda enmascarar su expresión.

Herencia de Enfermedades Ligadas al Sexo

Las enfermedades ligadas al sexo generalmente son causadas por mutaciones en genes localizados en el cromosoma X. En las mujeres, si uno de los cromosomas X porta el alelo para una enfermedad y el otro tiene un alelo normal, la mujer será portadora y generalmente no manifestará la enfermedad, debido a la presencia del alelo normal funcional. Sin embargo, los hombres que heredan un cromosoma X con el alelo mutante expresarán la enfermedad, ya que no poseen un segundo cromosoma X que pueda compensar la mutación. Este patrón de herencia tiene importantes consecuencias en la genética médica y el asesoramiento genético, especialmente en la identificación de portadores y la predicción de riesgos para la descendencia.