Mapa conceptual y resúmen MUTACIONES GENÉTICAS
Mapa conceptual
Las mutaciones en el ADN, ya sean somáticas o en la línea germinal, tienen implicaciones significativas en la evolución y la salud. Las mutaciones génicas pueden ser sutiles o drásticas, afectando desde un solo nucleótido hasta grandes segmentos cromosómicos. Entender las causas y consecuencias de estas mutaciones es crucial para la prevención y tratamiento de enfermedades genéticas.
Resumen
Esquema
Tipos de Mutaciones y su Transmisión
Las mutaciones son cambios permanentes en la secuencia de ADN que pueden ocurrir en dos categorías principales: somáticas y de línea germinal. Las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo, excepto en las células reproductivas, y no se heredan a la descendencia. En cambio, las mutaciones de línea germinal ocurren en las células que dan lugar a los gametos (óvulos y espermatozoides) y pueden transmitirse a las siguientes generaciones, contribuyendo a la variabilidad genética y a la evolución de las especies. El estudio de estas mutaciones es esencial para entender la genética y la herencia de características y enfermedades.Niveles de Mutaciones Genéticas
Las mutaciones pueden afectar diferentes cantidades de material genético y se clasifican en varios niveles. Las mutaciones génicas son alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. Las mutaciones cromosómicas implican cambios en segmentos más grandes de ADN, que pueden incluir múltiples genes. Las mutaciones genómicas, por su parte, involucran alteraciones en el número o estructura de cromosomas enteros, lo que puede tener efectos profundos en la organización genética del organismo. Cada nivel de mutación tiene consecuencias específicas y puede resultar en una amplia gama de efectos fenotípicos.Causas de las Mutaciones: Espontáneas e Inducidas
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las mutaciones espontáneas ocurren naturalmente, a menudo debido a errores en la replicación del ADN o a la reparación inadecuada del mismo. Las mutaciones inducidas son causadas por la exposición a agentes mutagénicos externos, como sustancias químicas, radiación ultravioleta o radiación ionizante. Estos agentes pueden aumentar la tasa de mutaciones y, dependiendo de su naturaleza y nivel de exposición, pueden ser perjudiciales para la salud del organismo.Tipos y Efectos de las Mutaciones Génicas
Las mutaciones génicas incluyen varios tipos, como sustituciones de bases, inserciones, deleciones, duplicaciones, inversiones y transposiciones de nucleótidos. Estas alteraciones pueden afectar la secuencia de codificación de un gen y, por lo tanto, la función de las proteínas que produce. Una mutación silenciosa no altera la proteína sintetizada, mientras que una mutación sin sentido puede resultar en una proteína truncada o inactiva. Las transiciones y transversiones son tipos de sustituciones que pueden cambiar la secuencia de aminoácidos de una proteína, afectando su estructura y función. La comprensión de estos cambios es crucial para entender el impacto de las mutaciones en la salud y el desarrollo de los organismos.Mutaciones Puntuales y Estructurales: Implicaciones en la Salud
Las mutaciones se clasifican también en puntuales y estructurales. Las mutaciones puntuales son cambios en una sola base de ADN. Las mutaciones estructurales incluyen deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones de segmentos de ADN más grandes. Estos cambios pueden tener una variedad de consecuencias, desde efectos menores en la función de una proteína hasta la manifestación de enfermedades genéticas graves. La identificación y el estudio de estas mutaciones son fundamentales para el diagnóstico, el asesoramiento genético y el tratamiento de muchas afecciones hereditarias.Mecanismos de Mutagénesis y Prevención de Enfermedades Genéticas
La mutagénesis es el proceso por el cual se generan mutaciones en el ADN. Este proceso puede ocurrir a través de varios mecanismos, como errores en la replicación del ADN, emparejamientos erróneos de bases o la acción de agentes mutagénicos externos, como la radiación o ciertos productos químicos. La comprensión de estos mecanismos es vital para el desarrollo de estrategias de prevención y tratamiento de enfermedades genéticas, ya que permite identificar y reducir los factores de riesgo asociados con la mutagénesis y mejorar la salud pública.
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1. MUTACIÓN SOMÁTICA Y MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL
MUTACIÓN SOMÁTICA
INDIVIDUOS MOSAICO CON DOS LÍNEAS CELULARES DIFERENTES
LA MUTACIÓN SOMÁTICA PRODUCE INDIVIDUOS MOSAICO CON DOS LÍNEAS CELULARES DIFERENTES
HERENCIA CELULAR
LA MUTACIÓN SOMÁTICA SE HEREDA A TRAVÉS DE LAS DIVISIONES MITÓTICAS
PROPORCIÓN DE CÉLULAS CON DISTINTO GENOTIPO
LA PROPORCIÓN DE CÉLULAS CON DISTINTO GENOTIPO EN UN INDIVIDUO MOSAICO DEPENDE DEL MOMENTO EN QUE SE DIO LA MUTACIÓN
MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL
AFECTA A LAS CÉLULAS PRODUCTORAS DE GAMETOS
LA MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL AFECTA A LAS CÉLULAS PRODUCTORAS DE GAMETOS
SE TRANSMITE A LA SIGUIENTE GENERACIÓN
LA MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL SE TRANSMITE A LA SIGUIENTE GENERACIÓN
MAYOR IMPORTANCIA EVOLUTIVA
LA MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL TIENE UNA MAYOR IMPORTANCIA EVOLUTIVA
2. NIVELES MUTACIONALES
MUTACIÓN GÉNICA
LA MUTACIÓN GÉNICA AFECTA A UN SOLO GEN
MUTACIÓN CROMOSÓMICA
LA MUTACIÓN CROMOSÓMICA AFECTA A UN SEGMENTO CROMOSÓMICO QUE INCLUYE VARIOS GENES
MUTACIÓN GENÓMICA
LA MUTACIÓN GENÓMICA AFECTA A CROMOSOMAS COMPLETOS O JUEGOS CROMOSÓMICOS COMPLETOS
3. MUTACIONES ESPONTÁNEAS E INDUCIDAS
MUTACIÓN ESPONTÁNEA
LA MUTACIÓN ESPONTÁNEA SE PRODUCE DE FORMA NATURAL EN LOS INDIVIDUOS
MUTACIÓN INDUCIDA
LA MUTACIÓN INDUCIDA SE PRODUCE COMO CONSECUENCIA DE LA EXPOSICIÓN A AGENTES MUTAGÉNICOS
4. TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS
SUSTITUCIONES DE BASES
LAS SUSTITUCIONES DE BASES SON CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DEL ADN
INSERCIONES O ADICIONES Y DELECIONES DE NUCLEÓTIDOS
LAS INSERCIONES Y DELECIONES DE NUCLEÓTIDOS PUEDEN ALTERAR EL CUADRO DE LECTURA DEL ADN
DUPLICACIONES
LAS DUPLICACIONES CONSISTEN EN LA REPETICIÓN DE UN SEGMENTO DE ADN EN EL INTERIOR DE UN GEN
INVERSIONES
LAS INVERSIONES CONSISTEN EN LA INVERSIÓN DE UN SEGMENTO DE ADN EN EL INTERIOR DE UN GEN
TRANSPOSICIONES
LAS TRANSPOSICIONES CONSISTEN EN EL CAMBIO DE POSICIÓN DE UN SEGMENTO DE ADN EN EL GENOMA
5. TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS EN EL ADN Y SUS CONSECUENCIAS EN LAS PROTEÍNAS
MUTACIÓN SILENCIOSA
LA MUTACIÓN SILENCIOSA NO PRODUCE CAMBIOS EN EL FENOTIPO ESTUDIADO
MUTACIÓN NEUTRA
LA MUTACIÓN NEUTRA PRODUCE CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS, PERO NO ALTERA LA FUNCIÓN DEL ENZIMA
MUTACIÓN CAMBIO DE SENTIDO
LA MUTACIÓN CAMBIO DE SENTIDO PRODUCE UN NUEVO AMINOÁCIDO Y PUEDE ALTERAR LA FUNCIÓN DEL ENZIMA
MUTACIÓN SIN SENTIDO
LA MUTACIÓN SIN SENTIDO PRODUCE UN TRIPLETE DE TERMINACIÓN Y PUEDE INTERRUMPIR LA FUNCIÓN DEL ENZIMA
MUTACIÓN CAMBIO DE FASE O PAUTA DE LECTURA
LA MUTACIÓN CAMBIO DE FASE O PAUTA DE LECTURA PUEDE PRODUCIR ADICIONES O DELECIONES DE NUCLEÓTIDOS QUE ALTERAN LA LECTURA DEL ADN
6. TIPOS DE MUTACIONES
MUTACIONES ESPONTÁNEAS
LAS MUTACIONES ESPONTÁNEAS PUEDEN SER DE CAMBIO DE SENTIDO, DE CAMBIO DE FASE O PAUTA DE LECTURA Y SIN SENTIDO
MUTACIONES INDUCIDAS
AGENTES FÍSICOS
LAS RADIACIONES IONIZANTES Y NO IONIZANTES PUEDEN PRODUCIR MUTACIONES EN EL ADN
AGENTES QUÍMICOS
SUSTANCIAS COMO EL ETILMETANOSULFONATO Y LA NITROSOGUANIDINA PUEDEN ALTERAR LAS BASES DEL ADN Y PRODUCIR MUTACIONES
ESPECIFICIDAD MUTACIONAL
ALGUNOS AGENTES MUTÁGENOS TIENEN UNA TENDENCIA A PRODUCIR UN TIPO ESPECÍFICO DE MUTACIÓN
7. MECANISMOS DE MUTAGÉNESIS
REEMPLAZO DE BASES EN EL ADN
ALGUNOS MUTÁGENOS PUEDEN REEMPLAZAR UNA BASE EN EL ADN, LO QUE PUEDE CAUSAR ERRORES EN LA REPLICACIÓN
ALTERACIÓN DE BASES
EMPAREJAMIENTOS ERRÓNEOS
ALGUNOS MUTÁGENOS PUEDEN ALTERAR LAS BASES DEL ADN Y CAUSAR EMPAREJAMIENTOS ERRÓNEOS ESPECÍFICOS
PÉRDIDA DEL EMPAREJAMIENTO
ALGUNOS MUTÁGENOS PUEDEN CAUSAR PÉRDIDA DEL EMPAREJAMIENTO ESPECÍFICO ENTRE BASES DEL ADN
MUTACIONES GENÉTICAS
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00
La ______ somática incide en las células somáticas y no se ______ a los descendientes.
mutación
transmite
01
Mutación génica
Alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.
02
Efectos de mutaciones a distintos niveles
Varían desde cambios en una proteína hasta alteraciones en el desarrollo o función de un organismo.
