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Mapa conceptual y resúmen MUTACIONES GENÉTICAS

Mapa conceptual

Las mutaciones en el ADN, ya sean somáticas o en la línea germinal, tienen implicaciones significativas en la evolución y la salud. Las mutaciones génicas pueden ser sutiles o drásticas, afectando desde un solo nucleótido hasta grandes segmentos cromosómicos. Entender las causas y consecuencias de estas mutaciones es crucial para la prevención y tratamiento de enfermedades genéticas.

Resumen

Esquema

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    MUTACIONES GENÉTICAS

  • 1. MUTACIÓN SOMÁTICA Y MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL

  • MUTACIÓN SOMÁTICA

  • INDIVIDUOS MOSAICO CON DOS LÍNEAS CELULARES DIFERENTES

  • LA MUTACIÓN SOMÁTICA PRODUCE INDIVIDUOS MOSAICO CON DOS LÍNEAS CELULARES DIFERENTES

  • HERENCIA CELULAR

  • LA MUTACIÓN SOMÁTICA SE HEREDA A TRAVÉS DE LAS DIVISIONES MITÓTICAS

  • PROPORCIÓN DE CÉLULAS CON DISTINTO GENOTIPO

  • LA PROPORCIÓN DE CÉLULAS CON DISTINTO GENOTIPO EN UN INDIVIDUO MOSAICO DEPENDE DEL MOMENTO EN QUE SE DIO LA MUTACIÓN

  • MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL

  • AFECTA A LAS CÉLULAS PRODUCTORAS DE GAMETOS

  • LA MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL AFECTA A LAS CÉLULAS PRODUCTORAS DE GAMETOS

  • SE TRANSMITE A LA SIGUIENTE GENERACIÓN

  • LA MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL SE TRANSMITE A LA SIGUIENTE GENERACIÓN

  • MAYOR IMPORTANCIA EVOLUTIVA

  • LA MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL TIENE UNA MAYOR IMPORTANCIA EVOLUTIVA

  • 2. NIVELES MUTACIONALES

  • MUTACIÓN GÉNICA

  • LA MUTACIÓN GÉNICA AFECTA A UN SOLO GEN

  • MUTACIÓN CROMOSÓMICA

  • LA MUTACIÓN CROMOSÓMICA AFECTA A UN SEGMENTO CROMOSÓMICO QUE INCLUYE VARIOS GENES

  • MUTACIÓN GENÓMICA

  • LA MUTACIÓN GENÓMICA AFECTA A CROMOSOMAS COMPLETOS O JUEGOS CROMOSÓMICOS COMPLETOS

  • 3. MUTACIONES ESPONTÁNEAS E INDUCIDAS

  • MUTACIÓN ESPONTÁNEA

  • LA MUTACIÓN ESPONTÁNEA SE PRODUCE DE FORMA NATURAL EN LOS INDIVIDUOS

  • MUTACIÓN INDUCIDA

  • LA MUTACIÓN INDUCIDA SE PRODUCE COMO CONSECUENCIA DE LA EXPOSICIÓN A AGENTES MUTAGÉNICOS

  • 4. TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS

  • SUSTITUCIONES DE BASES

  • LAS SUSTITUCIONES DE BASES SON CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DEL ADN

  • INSERCIONES O ADICIONES Y DELECIONES DE NUCLEÓTIDOS

  • LAS INSERCIONES Y DELECIONES DE NUCLEÓTIDOS PUEDEN ALTERAR EL CUADRO DE LECTURA DEL ADN

  • DUPLICACIONES

  • LAS DUPLICACIONES CONSISTEN EN LA REPETICIÓN DE UN SEGMENTO DE ADN EN EL INTERIOR DE UN GEN

  • INVERSIONES

  • LAS INVERSIONES CONSISTEN EN LA INVERSIÓN DE UN SEGMENTO DE ADN EN EL INTERIOR DE UN GEN

  • TRANSPOSICIONES

  • LAS TRANSPOSICIONES CONSISTEN EN EL CAMBIO DE POSICIÓN DE UN SEGMENTO DE ADN EN EL GENOMA

  • 5. TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS EN EL ADN Y SUS CONSECUENCIAS EN LAS PROTEÍNAS

  • MUTACIÓN SILENCIOSA

  • LA MUTACIÓN SILENCIOSA NO PRODUCE CAMBIOS EN EL FENOTIPO ESTUDIADO

  • MUTACIÓN NEUTRA

  • LA MUTACIÓN NEUTRA PRODUCE CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS, PERO NO ALTERA LA FUNCIÓN DEL ENZIMA

  • MUTACIÓN CAMBIO DE SENTIDO

  • LA MUTACIÓN CAMBIO DE SENTIDO PRODUCE UN NUEVO AMINOÁCIDO Y PUEDE ALTERAR LA FUNCIÓN DEL ENZIMA

  • MUTACIÓN SIN SENTIDO

  • LA MUTACIÓN SIN SENTIDO PRODUCE UN TRIPLETE DE TERMINACIÓN Y PUEDE INTERRUMPIR LA FUNCIÓN DEL ENZIMA

  • MUTACIÓN CAMBIO DE FASE O PAUTA DE LECTURA

  • LA MUTACIÓN CAMBIO DE FASE O PAUTA DE LECTURA PUEDE PRODUCIR ADICIONES O DELECIONES DE NUCLEÓTIDOS QUE ALTERAN LA LECTURA DEL ADN

  • 6. TIPOS DE MUTACIONES

  • MUTACIONES ESPONTÁNEAS

  • LAS MUTACIONES ESPONTÁNEAS PUEDEN SER DE CAMBIO DE SENTIDO, DE CAMBIO DE FASE O PAUTA DE LECTURA Y SIN SENTIDO

  • MUTACIONES INDUCIDAS

  • AGENTES FÍSICOS

  • LAS RADIACIONES IONIZANTES Y NO IONIZANTES PUEDEN PRODUCIR MUTACIONES EN EL ADN

  • AGENTES QUÍMICOS

  • SUSTANCIAS COMO EL ETILMETANOSULFONATO Y LA NITROSOGUANIDINA PUEDEN ALTERAR LAS BASES DEL ADN Y PRODUCIR MUTACIONES

  • ESPECIFICIDAD MUTACIONAL

  • ALGUNOS AGENTES MUTÁGENOS TIENEN UNA TENDENCIA A PRODUCIR UN TIPO ESPECÍFICO DE MUTACIÓN

  • 7. MECANISMOS DE MUTAGÉNESIS

  • REEMPLAZO DE BASES EN EL ADN

  • ALGUNOS MUTÁGENOS PUEDEN REEMPLAZAR UNA BASE EN EL ADN, LO QUE PUEDE CAUSAR ERRORES EN LA REPLICACIÓN

  • ALTERACIÓN DE BASES

  • EMPAREJAMIENTOS ERRÓNEOS

  • ALGUNOS MUTÁGENOS PUEDEN ALTERAR LAS BASES DEL ADN Y CAUSAR EMPAREJAMIENTOS ERRÓNEOS ESPECÍFICOS

  • PÉRDIDA DEL EMPAREJAMIENTO

  • ALGUNOS MUTÁGENOS PUEDEN CAUSAR PÉRDIDA DEL EMPAREJAMIENTO ESPECÍFICO ENTRE BASES DEL ADN

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00

La ______ somática incide en las células somáticas y no se ______ a los descendientes.

mutación

transmite

01

Mutación génica

Alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.

02

Efectos de mutaciones a distintos niveles

Varían desde cambios en una proteína hasta alteraciones en el desarrollo o función de un organismo.

03

Las ______ pueden suceder naturalmente o por la exposición a ciertos agentes.

mutaciones

04

Consecuencias de inserciones y deleciones

Alteran pauta de lectura del gen, pueden causar cambios en la producción de proteínas.

05

Efectos de duplicaciones, inversiones y transposiciones

Pueden modificar la función génica y afectar la síntesis de proteínas.

06

Una ______ ______ no cambia la función de la proteína resultante.

mutación

silenciosa

07

Las ______ y ______ son tipos de mutaciones que pueden alterar la secuencia de ______ de una proteína.

transiciones

transversiones

aminoácidos

08

Causas de mutaciones

Errores en replicación de ADN, exposición a agentes mutagénicos.

09

Mutaciones puntuales

Cambios en una sola base de ADN.

10

Consecuencias de mutaciones estructurales

Alteraciones en función proteica, enfermedades genéticas.

11

La ______ es el proceso que resulta en cambios en la estructura del ______.

mutagénesis

ADN

Preguntas y respuestas

Aquí tienes una lista de las preguntas más frecuentes sobre este tema

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Tipos de Mutaciones y su Transmisión

Las mutaciones son cambios permanentes en la secuencia de ADN que pueden ocurrir en dos categorías principales: somáticas y de línea germinal. Las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo, excepto en las células reproductivas, y no se heredan a la descendencia. En cambio, las mutaciones de línea germinal ocurren en las células que dan lugar a los gametos (óvulos y espermatozoides) y pueden transmitirse a las siguientes generaciones, contribuyendo a la variabilidad genética y a la evolución de las especies. El estudio de estas mutaciones es esencial para entender la genética y la herencia de características y enfermedades.
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Niveles de Mutaciones Genéticas

Las mutaciones pueden afectar diferentes cantidades de material genético y se clasifican en varios niveles. Las mutaciones génicas son alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. Las mutaciones cromosómicas implican cambios en segmentos más grandes de ADN, que pueden incluir múltiples genes. Las mutaciones genómicas, por su parte, involucran alteraciones en el número o estructura de cromosomas enteros, lo que puede tener efectos profundos en la organización genética del organismo. Cada nivel de mutación tiene consecuencias específicas y puede resultar en una amplia gama de efectos fenotípicos.

Causas de las Mutaciones: Espontáneas e Inducidas

Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas. Las mutaciones espontáneas ocurren naturalmente, a menudo debido a errores en la replicación del ADN o a la reparación inadecuada del mismo. Las mutaciones inducidas son causadas por la exposición a agentes mutagénicos externos, como sustancias químicas, radiación ultravioleta o radiación ionizante. Estos agentes pueden aumentar la tasa de mutaciones y, dependiendo de su naturaleza y nivel de exposición, pueden ser perjudiciales para la salud del organismo.

Tipos y Efectos de las Mutaciones Génicas

Las mutaciones génicas incluyen varios tipos, como sustituciones de bases, inserciones, deleciones, duplicaciones, inversiones y transposiciones de nucleótidos. Estas alteraciones pueden afectar la secuencia de codificación de un gen y, por lo tanto, la función de las proteínas que produce. Una mutación silenciosa no altera la proteína sintetizada, mientras que una mutación sin sentido puede resultar en una proteína truncada o inactiva. Las transiciones y transversiones son tipos de sustituciones que pueden cambiar la secuencia de aminoácidos de una proteína, afectando su estructura y función. La comprensión de estos cambios es crucial para entender el impacto de las mutaciones en la salud y el desarrollo de los organismos.

Mutaciones Puntuales y Estructurales: Implicaciones en la Salud

Las mutaciones se clasifican también en puntuales y estructurales. Las mutaciones puntuales son cambios en una sola base de ADN. Las mutaciones estructurales incluyen deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones de segmentos de ADN más grandes. Estos cambios pueden tener una variedad de consecuencias, desde efectos menores en la función de una proteína hasta la manifestación de enfermedades genéticas graves. La identificación y el estudio de estas mutaciones son fundamentales para el diagnóstico, el asesoramiento genético y el tratamiento de muchas afecciones hereditarias.

Mecanismos de Mutagénesis y Prevención de Enfermedades Genéticas

La mutagénesis es el proceso por el cual se generan mutaciones en el ADN. Este proceso puede ocurrir a través de varios mecanismos, como errores en la replicación del ADN, emparejamientos erróneos de bases o la acción de agentes mutagénicos externos, como la radiación o ciertos productos químicos. La comprensión de estos mecanismos es vital para el desarrollo de estrategias de prevención y tratamiento de enfermedades genéticas, ya que permite identificar y reducir los factores de riesgo asociados con la mutagénesis y mejorar la salud pública.

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