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Síndrome de Cri-du-Chat

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El síndrome de Cri-du-Chat es una alteración cromosómica que afecta el desarrollo y presenta un llanto característico. Con una prevalencia de 1 en 25,000 a 50,000 nacimientos, este trastorno genético se debe a una deleción en el cromosoma 5. Los síntomas varían desde anomalías faciales hasta retrasos cognitivos y problemas de salud. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el tratamiento es multidisciplinario, enfocado en la intervención temprana y el apoyo continuo.

Definición y Prevalencia del Síndrome de Cri-du-Chat

El síndrome de Cri-du-Chat, también conocido como síndrome de 5p- debido a su origen genético, es una alteración cromosómica poco común que se presenta en aproximadamente uno de cada 25,000 a 50,000 nacimientos. Este trastorno se caracteriza por un conjunto de signos y síntomas que incluyen anomalías faciales distintivas, retraso en el crecimiento y desarrollo psicomotor, y discapacidades cognitivas de diverso grado. El nombre del síndrome se deriva del llanto distintivo de los bebés afectados, que se asemeja al maullido de un gato, aunque este rasgo tiende a atenuarse con el tiempo.
Cromosoma humano en primer plano con estructura en forma de X, centrómero claro y bandas de genes en brazos azules, mostrando una deleción en un brazo corto.

Origen Genético y Variabilidad del Síndrome de Cri-du-Chat

El síndrome de Cri-du-Chat resulta de una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-), donde se pierde material genético esencial para el desarrollo normal. Esta deleción puede ser espontánea, es decir, que ocurre durante la formación del óvulo o el espermatozoide (deleción de novo), o puede ser heredada de un progenitor que posee una translocación equilibrada. El tamaño y la ubicación de la deleción pueden variar considerablemente entre individuos, lo que explica la diversidad en la severidad de los síntomas. Las deleciones más extensas suelen correlacionarse con manifestaciones clínicas más graves, incluyendo discapacidades intelectuales profundas y problemas de salud adicionales.

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00

Los individuos con el síndrome de Cri-du-Chat presentan ______ faciales únicas, ______ en su crecimiento y desarrollo, además de ______ cognitivas.

anomalías

retraso

discapacidades

01

Ubicación de la deleción en Cri-du-Chat

Brazo corto del cromosoma 5 (5p-), pérdida de material genético.

02

Causa de la deleción en Cri-du-Chat

Puede ser espontánea (de novo) o heredada por translocación equilibrada.

Preguntas y respuestas

Aquí tienes una lista de las preguntas más frecuentes sobre este tema

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