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El síndrome de Cri-du-Chat es una alteración cromosómica que afecta el desarrollo y presenta un llanto característico. Con una prevalencia de 1 en 25,000 a 50,000 nacimientos, este trastorno genético se debe a una deleción en el cromosoma 5. Los síntomas varían desde anomalías faciales hasta retrasos cognitivos y problemas de salud. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el tratamiento es multidisciplinario, enfocado en la intervención temprana y el apoyo continuo.
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El síndrome de Cri-du-Chat es una alteración cromosómica poco común que se presenta en aproximadamente uno de cada 25,000 a 50,000 nacimientos
El síndrome de Cri-du-Chat afecta a uno de cada 25,000 a 50,000 nacimientos
El síndrome de Cri-du-Chat se caracteriza por un conjunto de signos y síntomas que incluyen anomalías faciales distintivas, retraso en el crecimiento y desarrollo psicomotor, y discapacidades cognitivas de diverso grado
El síndrome de Cri-du-Chat resulta de una deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-)
La variabilidad en el tamaño y la ubicación de la deleción cromosómica explica la diversidad en la severidad de los síntomas del síndrome de Cri-du-Chat
El síndrome de Cri-du-Chat puede ser heredado de un progenitor que posee una translocación equilibrada o puede ser una deleción espontánea durante la formación del óvulo o el espermatozoide
Las características físicas distintivas del síndrome de Cri-du-Chat incluyen una cabeza redondeada, hendiduras palpebrales inclinadas hacia abajo, epicanto y una mandíbula pequeña
Los individuos con síndrome de Cri-du-Chat pueden presentar retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, acompañados de problemas conductuales y emocionales
Aunque el llanto característico puede atenuarse con el tiempo, los desafíos en el aprendizaje y la comunicación suelen persistir en la edad adulta
El diagnóstico del síndrome de Cri-du-Chat se realiza mediante pruebas genéticas como el cariotipo, la hibridación in situ fluorescente (FISH) y la PCR cuantitativa (qPCR)
El diagnóstico prenatal del síndrome de Cri-du-Chat es posible a través de procedimientos como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas
El manejo del síndrome de Cri-du-Chat es multidisciplinario y se centra en la intervención temprana y el tratamiento de los síntomas específicos, como terapia física, ocupacional y del habla, y tratamiento de complicaciones médicas
00
Los individuos con el síndrome de Cri-du-Chat presentan ______ faciales únicas, ______ en su crecimiento y desarrollo, además de ______ cognitivas.
anomalías
retraso
discapacidades
01
Ubicación de la deleción en Cri-du-Chat
Brazo corto del cromosoma 5 (5p-), pérdida de material genético.
02
Causa de la deleción en Cri-du-Chat
Puede ser espontánea (de novo) o heredada por translocación equilibrada.
