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Las mutaciones genéticas y cromosómicas juegan un papel crucial en la biología y la salud humana. Cambios en la secuencia de ADN pueden resultar en enfermedades hereditarias, mientras que las alteraciones cromosómicas pueden llevar a síndromes como Down y Turner. La detección y el tratamiento de estas mutaciones son esenciales para la medicina genética.
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Las mutaciones pueden ser puntuales o extensas, y pueden ser causadas por factores externos o espontáneamente
Tipos de agentes mutagénicos
Los agentes mutagénicos pueden ser químicos o físicos, y pueden dañar el ADN directamente o interferir con los procesos de replicación y reparación
Efectos de la exposición a mutágenos
La exposición a mutágenos puede resultar en la activación de oncogenes, la inactivación de genes supresores de tumores o la generación de mutaciones que causan enfermedades hereditarias
Las mutaciones cromosómicas pueden afectar la estructura o el número de cromosomas en las células, y pueden tener un impacto significativo en la expresión genética y la función celular
Ejemplos notables de síndromes cromosómicos incluyen el Síndrome de Down y el Síndrome de Turner, que presentan rasgos fenotípicos distintivos y pueden incluir complicaciones de salud
La incidencia de algunos síndromes cromosómicos aumenta con la edad materna, lo que se ha asociado con una mayor vulnerabilidad de los óvulos a errores durante la meiosis
El diagnóstico de síndromes cromosómicos se realiza mediante técnicas genéticas y citogenéticas, y el tratamiento puede incluir terapias sintomáticas o enfoques más específicos como la terapia génica
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Tipos de mutaciones genéticas
Puntuales afectan un nucleótido; extensas involucran segmentos de ADN.
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Consecuencias de las mutaciones
Pueden ser adaptativas, neutras o perjudiciales; algunas causan enfermedades.
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Mutaciones somáticas vs. germinales
Somáticas no heredables; germinales pueden pasar a descendencia.
