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Las mutaciones cromosómicas afectan la estructura y cantidad de cromosomas, causando condiciones como el síndrome cri du chat y el síndrome de Down. Las mutaciones génicas alteran la secuencia de ADN, pudiendo ser heredadas. Agentes mutágenos externos, como la radiación, pueden incrementar la frecuencia de estas mutaciones, afectando la evolución y la salud.
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Las mutaciones estructurales son cambios en la estructura de los cromosomas, como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones
Las mutaciones numéricas son cambios en la cantidad de cromosomas, como monosomía, trisomía y poliploidía
Las mutaciones cromosómicas pueden tener efectos profundos en la salud humana, como el síndrome cri du chat y problemas reproductivos
Las mutaciones génicas o puntuales pueden ser silenciosas, missense, nonsense, inserciones o deleciones
Las mutaciones génicas o puntuales pueden ser heredadas por la descendencia si ocurren en las células germinales
Las aneuploidías, como la trisomía 21, resultan de errores en la separación de cromosomas durante la meiosis
Las euploidías, como la poliploidía, son más comunes en plantas y pueden contribuir a la especiación
Los agentes mutágenos externos, como la radiación ionizante y ciertos químicos, pueden aumentar la tasa de mutaciones
Las mutaciones en células somáticas pueden contribuir al envejecimiento y al desarrollo de cáncer, mientras que las mutaciones en células germinales pueden ser transmitidas a la descendencia y afectar la variabilidad genética y la evolución de las poblaciones
00
Mutaciones estructurales cromosómicas
Alteraciones en la estructura del cromosoma: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones.
01
Deleciones cromosómicas
Pérdida de segmentos de ADN en un cromosoma, puede causar enfermedades genéticas.
02
Poliploidía
Presencia de un conjunto extra completo de cromosomas, común en plantas, raro en animales.
