Las enfermedades neuromusculares, incluyendo las distrofias musculares de Duchenne y Becker, son trastornos genéticos que causan debilidad muscular y problemas motores. Afectan a miles y varían en severidad, desde la DMD, que es grave y afecta a niños, hasta la DMB, más leve. El manejo multidisciplinario es clave para mejorar la calidad de vida.
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Las enfermedades neuromusculares son trastornos que afectan al sistema nervioso y a los músculos, caracterizados por una debilidad muscular progresiva y una disminución de la función motora
Origen genético
Estas patologías suelen tener un origen genético
Clasificación en cuatro categorías
Las enfermedades neuromusculares se clasifican en cuatro categorías principales: enfermedades de la motoneurona, miopatías, polineuropatías y enfermedades de la unión neuromuscular
En España, se estima que más de 60,000 personas viven con alguna enfermedad neuromuscular
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias que provocan debilidad y degeneración del tejido muscular esquelético
Mutaciones genéticas
Estas afecciones resultan de mutaciones genéticas que afectan a las proteínas necesarias para la estructura y función muscular normal
Proteína distrofina
La distrofina es una de las proteínas más importantes afectadas en las distrofias musculares
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
La DMD es la forma más común y grave de distrofia muscular, con una incidencia de aproximadamente 1 en cada 3,600 nacimientos masculinos
Distrofia Muscular de Becker (DMB)
La DMB es una variante menos severa de la distrofia muscular, con síntomas similares a la DMD pero de aparición más tardía y progresión más lenta
Los síntomas inician en la infancia con debilidad muscular proximal y simétrica, que avanza rápidamente
Etapa inicial (0-6 años)
En esta etapa se pueden observar retrasos motores y debilidad cervical
Etapa de transición (7-9 años)
En esta etapa se caracteriza por un aumento en la dificultad para caminar y fatiga
Etapa de pérdida de la capacidad de caminar (10-14 años)
En esta etapa se pierde la capacidad de caminar y se presentan complicaciones respiratorias y osteomusculares
Etapa de sedestación prolongada (mayores de 14 años)
En esta etapa se intensifica la debilidad en los miembros superiores y surgen deformidades y complicaciones cardiorrespiratorias
El manejo de las distrofias musculares requiere un enfoque multidisciplinario que incluye evaluación genética, tratamiento médico y rehabilitación
Corticoides
Los corticoides pueden ralentizar la progresión del daño muscular en las distrofias musculares
Terapia genética
La terapia genética busca restaurar la producción de la proteína distrofina
La rehabilitación se centra en maximizar la autonomía y prevenir complicaciones, mientras que los cuidados incluyen adaptaciones en el hogar y el uso de dispositivos de asistencia
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Número de enfermedades neuromusculares identificadas
Más de 150 variantes de enfermedades neuromusculares han sido identificadas.
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Características comunes de las enfermedades neuromusculares
Debilidad muscular progresiva y disminución de la función motora.
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Prevalencia de enfermedades neuromusculares en España
Más de 60,000 personas en España viven con alguna enfermedad neuromuscular.
