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El metabolismo de las proteínas y el ciclo de la urea son fundamentales para la detoxificación del amoníaco en el cuerpo. Las enzimas hepáticas transforman el amoníaco en urea, evitando la toxicidad. Mutaciones en estas enzimas pueden causar trastornos metabólicos, con síntomas que varían desde letargo hasta coma. El diagnóstico se basa en niveles de amoníaco y pruebas genéticas, y el tratamiento puede incluir dietas especiales, medicamentos y trasplante hepático.
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Las enzimas NAGS, CPS1, OTC, ASS, ASL y arginasa son esenciales para la conversión del amoníaco en urea en el ciclo de la urea
Enzimas Mitocondriales
Las enzimas NAGS, CPS1 y OTC se encuentran en la mitocondria y son responsables de la captura inicial del amoníaco en el ciclo de la urea
Enzimas Citosólicas
Las enzimas ASS y ASL se encuentran en el citosol y completan la transformación del amoníaco en urea en el ciclo de la urea
Además de su papel en la detoxificación del amoníaco, las enzimas del ciclo de la urea también son importantes para la producción de citrulina y la síntesis de arginina
Los síntomas de los trastornos del ciclo de la urea incluyen letargo, vómitos, retraso en el desarrollo y, en casos graves, edema cerebral y coma
Diagnóstico
El diagnóstico de los trastornos del ciclo de la urea se realiza mediante la medición de niveles elevados de amoníaco en sangre y pruebas genéticas y bioquímicas
Tratamiento
El tratamiento incluye restricciones dietéticas, uso de compuestos para facilitar la excreción de nitrógeno y, en casos graves, trasplante hepático
Los avances en el tratamiento de los trastornos del ciclo de la urea han mejorado el pronóstico de los pacientes, pero el manejo sigue siendo complejo y requiere un enfoque individualizado
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Toxicidad del amoníaco vs. urea
El amoníaco, tóxico y producto del catabolismo proteico, se convierte en urea, menos tóxica, para su excreción.
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Localización de enzimas del ciclo de la urea
Las primeras tres enzimas operan en la mitocondria y las últimas tres en el citosol.
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Enzimas esenciales del ciclo de la urea
NAGS, CPS1, OTC, ASS, ASL y arginasa son las seis enzimas clave para la conversión de amoníaco en urea.
