Las anomalías cromosómicas, incluyendo trisomías y monosomías, tienen un impacto significativo en la salud humana. Trastornos como el Síndrome de Down, Edwards y Patau surgen de alteraciones en el número de cromosomas, mientras que las microdeleciones pueden causar condiciones como el Síndrome de Prader-Willi y Angelman. La citogenética desempeña un papel crucial en el diagnóstico y manejo de estas enfermedades genéticas, ofreciendo perspectivas para terapias innovadoras.
Mostrar más
Los cromosomas son estructuras celulares compuestas de ADN y proteínas que juegan un papel importante en la herencia y la aparición de enfermedades genéticas
Numéricas
Las anomalías cromosómicas numéricas se refieren a cambios en el número total de cromosomas, como monosomía y trisomía
Estructurales
Las anomalías cromosómicas estructurales implican modificaciones en la forma o estructura de los cromosomas, como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones
Las trisomías pueden manifestarse de diferentes maneras, incluyendo la trisomía libre, en mosaico y por translocación
La trisomía 21 es la anomalía cromosómica numérica más común en humanos y se asocia con discapacidad intelectual, características faciales distintivas y un mayor riesgo de ciertas condiciones médicas
La trisomía 18 es una anomalía cromosómica numérica menos común y generalmente conlleva un pronóstico más grave, con múltiples anomalías congénitas y desafíos en el desarrollo
La trisomía 13 es una anomalía cromosómica numérica menos común y generalmente conlleva un pronóstico más grave, con múltiples anomalías congénitas y desafíos en el desarrollo
Las poliploidías pueden incluir triploidías, tetraploidías y otras formas más raras, y resultan de errores durante la meiosis o la fecundación
Las poliploidías son generalmente incompatibles con la vida o resultan en abortos espontáneos tempranos, y en los casos en que los individuos sobreviven, presentan múltiples complicaciones de salud y un pronóstico limitado
El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es un síndrome de monosomía parcial causado por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 4
El Síndrome de Maullido de Gato es un síndrome de monosomía parcial causado por la pérdida de material genético en el cromosoma 5
Las microdeleciones son deleciones cromosómicas de pequeño tamaño que pueden tener un impacto significativo en la salud
El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético causado por una microdeleción en la región 15q11-13 del cromosoma 15
El Síndrome de Angelman es un trastorno genético causado por una microdeleción en la región 15q11-13 del cromosoma 15, o por disomías uniparentales
00
Citogenética: Definición
Rama de la genética que estudia cromosomas y su relación con herencia y enfermedades genéticas.
01
Anomalías Numéricas: Ejemplos
Monosomía: falta un cromosoma. Trisomía: cromosoma adicional.
02
Anomalías Estructurales: Tipos
Deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones; cambios en forma/estructura cromosómica.
