La Genética y la Epigenética

Fundamentos de la Genética y su Historia

La genética es la ciencia que estudia la herencia y la variación de los organismos. Originada del término griego "génesis", que significa "origen", esta rama de la biología se enfoca en el análisis de los genes, sus funciones y estructuras, así como su comportamiento dentro de las células y su distribución en poblaciones. Los genes, presentes en todos los seres vivos, desde microorganismos hasta seres humanos, son las unidades fundamentales de la herencia. La genética moderna tiene sus raíces en los trabajos de Gregor Mendel, un monje austriaco del siglo XIX, cuyos experimentos con guisantes sentaron las bases de las leyes de la herencia genética. Aunque Mendel desconocía la naturaleza física de los genes, sus principios se mantienen vigentes. El término "Genética" fue introducido por William Bateson en 1906, consolidando el nacimiento de esta disciplina científica.

Estructura y Función del ADN

El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que almacena la información genética en las células. Está formado por dos cadenas de nucleótidos, cada uno compuesto por un azúcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada (adenina, timina, citosina o guanina). Las bases se emparejan específicamente (A con T y G con C) formando una doble hélice, lo que permite la replicación precisa del ADN y la transcripción del ARN, esenciales para la síntesis de proteínas y la expresión genética. El ADN se organiza en cromosomas dentro del núcleo celular en eucariotas y está asociado a proteínas histonas, formando estructuras complejas como la cromatina, que regulan la accesibilidad de los factores de transcripción a los genes y, por tanto, su expresión.

El Genoma Humano y su Organización Cromosómica

El genoma humano consta de aproximadamente 3,200 millones de pares de bases de ADN repartidos en 23 pares de cromosomas, que incluyen 22 pares autosómicos y un par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). Se estima que el genoma humano contiene entre 20,000 y 25,000 genes. Sin embargo, solo alrededor del 2% de la secuencia genómica corresponde a exones que codifican proteínas. El resto comprende ADN no codificante, incluyendo intrones, pseudogenes y elementos reguladores. El Proyecto del Genoma Humano, completado en 2003, ha proporcionado un mapa detallado del genoma humano, facilitando avances significativos en la medicina y la biología.

La Epigenética y la Herencia de Rasgos

La epigenética es el estudio de las modificaciones heredables en la función genética que no implican cambios en la secuencia de ADN. Este campo, cuyo término fue acuñado por Conrad Waddington en 1942, investiga cómo el ambiente y las experiencias de los progenitores pueden influir en la expresión genética de su descendencia. La epigenética es fundamental en la diferenciación celular, un proceso por el cual las células madre se especializan en distintos tipos celulares durante el desarrollo. Las modificaciones epigenéticas, como la metilación del ADN y las alteraciones en las histonas, son mecanismos clave que pueden activar o reprimir genes, afectando el fenotipo sin alterar el genotipo.

Estructura de la Cromatina y Regulación Genética

La cromatina, compuesta por ADN y proteínas histonas, se organiza en unidades llamadas nucleosomas y es esencial en la regulación de la expresión genética. La condensación o relajación de la cromatina determina la accesibilidad de los genes a las maquinarias de transcripción y, por ende, si están activos o inactivos. Las modificaciones post-traduccionales de las histonas, como la acetilación y metilación, son procesos epigenéticos que alteran la estructura de la cromatina y, consecuentemente, la expresión de los genes. Estos mecanismos permiten una regulación fina y dinámica de la actividad genética en respuesta a señales internas y externas.