Polimorfismos Genéticos

Los polimorfismos genéticos son variaciones en la secuencia de ADN que contribuyen a la diversidad biológica y tienen aplicaciones en medicina y forense. Incluyen SNP's, VNTR, STR y RFLP, y son clave en estudios de asociación genómica, identificación genética y análisis de linajes. Su comprensión es esencial para la medicina personalizada y la genética forense, permitiendo identificar marcadores genéticos y variantes asociadas a enfermedades.

Concepto y Características de los Polimorfismos Genéticos

Los polimorfismos genéticos son variaciones naturales en la secuencia de ADN que ocurren entre los individuos de una especie. Estas diferencias genéticas son comunes y se consideran polimorfismos cuando al menos el 1% de la población posee una variante alélica específica. A diferencia de las mutaciones, que son cambios raros y a menudo asociados con enfermedades, los polimorfismos contribuyen a la diversidad biológica y pueden tener efectos neutros, beneficiosos o perjudiciales. Los tipos más comunes de polimorfismos incluyen los polimorfismos de nucleótido simple (SNP), las secuencias de ADN repetitivas como los VNTR (número variable de repeticiones en tándem) y los STR (repeticiones cortas en tándem), así como los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP), cada uno con distintas implicaciones en la genética de poblaciones y la medicina.

Tubos de ensayo de cristal con líquidos de colores del arcoíris en soporte metálico y microscopio plateado con detalles negros al fondo, junto a una placa de Petri.

Polimorfismos de Nucleótido Sencillo (SNP’s) y su Clasificación

Los SNP’s son las variaciones genéticas más comunes en el genoma humano, presentes aproximadamente cada 200 a 300 pares de bases. Estos polimorfismos consisten en la sustitución de un solo nucleótido en la secuencia de ADN y pueden tener dos o más alelos. Los SNP’s se clasifican según su ubicación y efecto en el genoma: intrónicos (iSNP), que se encuentran en regiones no codificantes; codificantes (cSNP), que pueden alterar la secuencia de aminoácidos de las proteínas; reguladores (rSNP), que afectan la regulación de la expresión génica; e intergenómicos (gSNP), localizados entre genes. Los cSNP a su vez se dividen en sinónimos (sSNP), que no cambian el aminoácido y por lo tanto la función de la proteína, y no sinónimos (nsSNP), que pueden tener un impacto significativo en la estructura y función proteica.

Haplotipos y su Importancia en la Variabilidad Genética

Un haplotipo es un grupo de SNP’s que se encuentran en una secuencia lineal en un cromosoma y tienden a ser heredados juntos. Cada individuo tiene dos haplotipos para cada cromosoma, uno heredado de cada progenitor. Los haplotipos son esenciales para comprender la variabilidad genética y son particularmente útiles en estudios de asociación genómica, que buscan correlaciones entre variaciones genéticas y rasgos o enfermedades. Además, los haplotipos pueden ser utilizados para rastrear la historia evolutiva de las poblaciones y para estudios de mapeo genético fino.

Polimorfismos de Secuencias Repetidas y su Aplicación

Los polimorfismos de secuencias repetidas, como los VNTR y los STR, son secuencias de ADN donde una serie de nucleótidos se repite un número variable de veces. Los VNTR, con repeticiones más largas, y los STR, con repeticiones más cortas, son altamente polimórficos y se distribuyen por todo el genoma. Estas características los hacen herramientas valiosas en la identificación genética y en la genética forense. Los STR, en particular, son la base de las pruebas de ADN modernas y se utilizan en bases de datos forenses, como el sistema CODIS, para la identificación de individuos en investigaciones criminales y en pruebas de paternidad.

RFLP y su Utilidad en la Identificación Genética

Los RFLP son variaciones en las secuencias de ADN que resultan en diferentes patrones de fragmentos cuando el ADN es cortado por enzimas de restricción específicas. Estos patrones varían entre individuos y pueden ser utilizados como marcadores genéticos en estudios de mapeo genético, identificación de predisposiciones a enfermedades hereditarias, y en ciencia forense. La técnica de RFLP implica la digestión del ADN con enzimas de restricción, seguida de la separación de los fragmentos resultantes mediante electroforesis en gel, su transferencia a una membrana y la hibridación con sondas específicas para detectar los patrones de interés.

Aplicaciones Médicas y Forenses de los Polimorfismos

Los polimorfismos genéticos son fundamentales en la medicina personalizada y la genética forense. En el campo médico, se utilizan para identificar marcadores genéticos asociados con enfermedades hereditarias y para estudios de asociación que buscan identificar variantes genéticas relacionadas con enfermedades complejas. En la práctica forense, los polimorfismos permiten la identificación de individuos y la determinación de relaciones biológicas, como la paternidad. Además, el análisis de polimorfismos en el cromosoma Y y en el ADN mitocondrial proporciona información valiosa sobre la herencia paterna y materna, respectivamente, y es útil en la reconstrucción de linajes y en la antropología genética.

¿Quieres crear mapas a partir de tu material?

Inserta tu material y en pocos segundos tendrás tu Algor Card con mapas, resúmenes, flashcards y quizzes.

Prueba Algor