Los polimorfismos genéticos son variaciones en la secuencia de ADN que contribuyen a la diversidad biológica y tienen aplicaciones en medicina y forense. Incluyen SNP's, VNTR, STR y RFLP, y son clave en estudios de asociación genómica, identificación genética y análisis de linajes. Su comprensión es esencial para la medicina personalizada y la genética forense, permitiendo identificar marcadores genéticos y variantes asociadas a enfermedades.
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Los polimorfismos genéticos son variaciones naturales en la secuencia de ADN que ocurren entre los individuos de una especie
Estas diferencias genéticas son comunes y se consideran polimorfismos cuando al menos el 1% de la población posee una variante alélica específica
A diferencia de las mutaciones, que son cambios raros y a menudo asociados con enfermedades, los polimorfismos contribuyen a la diversidad biológica y pueden tener efectos neutros, beneficiosos o perjudiciales
Los SNP son las variaciones genéticas más comunes en el genoma humano, presentes aproximadamente cada 200 a 300 pares de bases
Los polimorfismos de secuencias repetidas, como los VNTR y los STR, son secuencias de ADN donde una serie de nucleótidos se repite un número variable de veces
Los RFLP son variaciones en las secuencias de ADN que resultan en diferentes patrones de fragmentos cuando el ADN es cortado por enzimas de restricción específicas
Los SNP se clasifican según su ubicación y efecto en el genoma, incluyendo intrónicos, codificantes, reguladores e intergenómicos
Los SNP codificantes se dividen en sinónimos, que no cambian el aminoácido y por lo tanto la función de la proteína, y no sinónimos, que pueden tener un impacto significativo en la estructura y función proteica
Los haplotipos son esenciales para comprender la variabilidad genética y son particularmente útiles en estudios de asociación genómica y en la reconstrucción de linajes
Los polimorfismos genéticos son fundamentales en la medicina personalizada para identificar marcadores genéticos asociados con enfermedades hereditarias y para estudios de asociación
Los polimorfismos permiten la identificación de individuos y la determinación de relaciones biológicas, como la paternidad, en la práctica forense
Los polimorfismos, como los STR y los RFLP, son herramientas valiosas en la identificación genética y en la genética forense
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Criterio de polimorfismo genético
Variante alélica presente en al menos el 1% de la población.
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Tipos comunes de polimorfismos
SNP, VNTR, STR, RFLP.
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Impacto de los polimorfismos
Contribuyen a la diversidad biológica; efectos pueden ser neutros, beneficiosos o perjudiciales.
