Polimorfismos Genéticos
Mapa conceptual
Los polimorfismos genéticos son variaciones en la secuencia de ADN que contribuyen a la diversidad biológica y tienen aplicaciones en medicina y forense. Incluyen SNP's, VNTR, STR y RFLP, y son clave en estudios de asociación genómica, identificación genética y análisis de linajes. Su comprensión es esencial para la medicina personalizada y la genética forense, permitiendo identificar marcadores genéticos y variantes asociadas a enfermedades.
Resumen
Esquema
Concepto y Características de los Polimorfismos Genéticos
Los polimorfismos genéticos son variaciones naturales en la secuencia de ADN que ocurren entre los individuos de una especie. Estas diferencias genéticas son comunes y se consideran polimorfismos cuando al menos el 1% de la población posee una variante alélica específica. A diferencia de las mutaciones, que son cambios raros y a menudo asociados con enfermedades, los polimorfismos contribuyen a la diversidad biológica y pueden tener efectos neutros, beneficiosos o perjudiciales. Los tipos más comunes de polimorfismos incluyen los polimorfismos de nucleótido simple (SNP), las secuencias de ADN repetitivas como los VNTR (número variable de repeticiones en tándem) y los STR (repeticiones cortas en tándem), así como los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción (RFLP), cada uno con distintas implicaciones en la genética de poblaciones y la medicina.Polimorfismos de Nucleótido Sencillo (SNP’s) y su Clasificación
Los SNP’s son las variaciones genéticas más comunes en el genoma humano, presentes aproximadamente cada 200 a 300 pares de bases. Estos polimorfismos consisten en la sustitución de un solo nucleótido en la secuencia de ADN y pueden tener dos o más alelos. Los SNP’s se clasifican según su ubicación y efecto en el genoma: intrónicos (iSNP), que se encuentran en regiones no codificantes; codificantes (cSNP), que pueden alterar la secuencia de aminoácidos de las proteínas; reguladores (rSNP), que afectan la regulación de la expresión génica; e intergenómicos (gSNP), localizados entre genes. Los cSNP a su vez se dividen en sinónimos (sSNP), que no cambian el aminoácido y por lo tanto la función de la proteína, y no sinónimos (nsSNP), que pueden tener un impacto significativo en la estructura y función proteica.Haplotipos y su Importancia en la Variabilidad Genética
Un haplotipo es un grupo de SNP’s que se encuentran en una secuencia lineal en un cromosoma y tienden a ser heredados juntos. Cada individuo tiene dos haplotipos para cada cromosoma, uno heredado de cada progenitor. Los haplotipos son esenciales para comprender la variabilidad genética y son particularmente útiles en estudios de asociación genómica, que buscan correlaciones entre variaciones genéticas y rasgos o enfermedades. Además, los haplotipos pueden ser utilizados para rastrear la historia evolutiva de las poblaciones y para estudios de mapeo genético fino.Polimorfismos de Secuencias Repetidas y su Aplicación
Los polimorfismos de secuencias repetidas, como los VNTR y los STR, son secuencias de ADN donde una serie de nucleótidos se repite un número variable de veces. Los VNTR, con repeticiones más largas, y los STR, con repeticiones más cortas, son altamente polimórficos y se distribuyen por todo el genoma. Estas características los hacen herramientas valiosas en la identificación genética y en la genética forense. Los STR, en particular, son la base de las pruebas de ADN modernas y se utilizan en bases de datos forenses, como el sistema CODIS, para la identificación de individuos en investigaciones criminales y en pruebas de paternidad.RFLP y su Utilidad en la Identificación Genética
Los RFLP son variaciones en las secuencias de ADN que resultan en diferentes patrones de fragmentos cuando el ADN es cortado por enzimas de restricción específicas. Estos patrones varían entre individuos y pueden ser utilizados como marcadores genéticos en estudios de mapeo genético, identificación de predisposiciones a enfermedades hereditarias, y en ciencia forense. La técnica de RFLP implica la digestión del ADN con enzimas de restricción, seguida de la separación de los fragmentos resultantes mediante electroforesis en gel, su transferencia a una membrana y la hibridación con sondas específicas para detectar los patrones de interés.Aplicaciones Médicas y Forenses de los Polimorfismos
Los polimorfismos genéticos son fundamentales en la medicina personalizada y la genética forense. En el campo médico, se utilizan para identificar marcadores genéticos asociados con enfermedades hereditarias y para estudios de asociación que buscan identificar variantes genéticas relacionadas con enfermedades complejas. En la práctica forense, los polimorfismos permiten la identificación de individuos y la determinación de relaciones biológicas, como la paternidad. Además, el análisis de polimorfismos en el cromosoma Y y en el ADN mitocondrial proporciona información valiosa sobre la herencia paterna y materna, respectivamente, y es útil en la reconstrucción de linajes y en la antropología genética.
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Concepto y Características
Definición
Los polimorfismos genéticos son variaciones naturales en la secuencia de ADN que ocurren entre los individuos de una especie
Frecuencia
Estas diferencias genéticas son comunes y se consideran polimorfismos cuando al menos el 1% de la población posee una variante alélica específica
Efectos
A diferencia de las mutaciones, que son cambios raros y a menudo asociados con enfermedades, los polimorfismos contribuyen a la diversidad biológica y pueden tener efectos neutros, beneficiosos o perjudiciales
Tipos de Polimorfismos
Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNP)
Los SNP son las variaciones genéticas más comunes en el genoma humano, presentes aproximadamente cada 200 a 300 pares de bases
Polimorfismos de Secuencias Repetidas
Los polimorfismos de secuencias repetidas, como los VNTR y los STR, son secuencias de ADN donde una serie de nucleótidos se repite un número variable de veces
Polimorfismos en la Longitud de los Fragmentos de Restricción (RFLP)
Los RFLP son variaciones en las secuencias de ADN que resultan en diferentes patrones de fragmentos cuando el ADN es cortado por enzimas de restricción específicas
Clasificación de los SNP
Ubicación y efecto en el genoma
Los SNP se clasifican según su ubicación y efecto en el genoma, incluyendo intrónicos, codificantes, reguladores e intergenómicos
Tipos de SNP codificantes
Los SNP codificantes se dividen en sinónimos, que no cambian el aminoácido y por lo tanto la función de la proteína, y no sinónimos, que pueden tener un impacto significativo en la estructura y función proteica
Importancia de los haplotipos
Los haplotipos son esenciales para comprender la variabilidad genética y son particularmente útiles en estudios de asociación genómica y en la reconstrucción de linajes
Aplicaciones de los Polimorfismos
Medicina Personalizada
Los polimorfismos genéticos son fundamentales en la medicina personalizada para identificar marcadores genéticos asociados con enfermedades hereditarias y para estudios de asociación
Genética Forense
Los polimorfismos permiten la identificación de individuos y la determinación de relaciones biológicas, como la paternidad, en la práctica forense
Utilidad en la Identificación Genética
Los polimorfismos, como los STR y los RFLP, son herramientas valiosas en la identificación genética y en la genética forense
Polimorfismos Genéticos
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Criterio de polimorfismo genético
Variante alélica presente en al menos el 1% de la población.
01
Tipos comunes de polimorfismos
SNP, VNTR, STR, RFLP.
02
Impacto de los polimorfismos
Contribuyen a la diversidad biológica; efectos pueden ser neutros, beneficiosos o perjudiciales.
