Las distrofias musculares son trastornos genéticos que provocan debilidad y degeneración de los músculos esqueléticos. Se clasifican en distrofinopatías, como la Distrofia Muscular de Duchenne, y no distrofinopáticas, que incluyen subtipos como las Distrofias Musculares de Cinturas y las Congénitas. El manejo de estas enfermedades se centra en la fisioterapia, dispositivos de asistencia y, en algunos casos, corticoesteroides. Las miopatías congénitas, aunque similares, presentan un curso clínico distinto y requieren un manejo especializado.
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La DMD es una distrofia muscular severa que afecta principalmente a varones y se caracteriza por debilidad muscular progresiva y pseudohipertrofia
La BMD es una distrofia muscular similar a la DMD, pero menos severa y con una progresión más lenta
La EDMD es una distrofia muscular que afecta principalmente a los músculos proximales de las extremidades y la cintura, con patrones de herencia autosómicos dominantes o recesivos
Las LGMD son distrofias musculares que se caracterizan por debilidad en los músculos proximales de las extremidades y la cintura, con patrones de herencia autosómicos dominantes o recesivos
Las DMC son distrofias musculares que se presentan con hipotonía y debilidad muscular desde el nacimiento o la primera infancia, con cambios específicos en la biopsia muscular y niveles de creatina quinasa variables
La Distrofia Miotónica tipo 1 es una condición multisistémica que incluye miotonía, debilidad muscular progresiva y afectación de otros órganos
Distrofia Miotónica Congénita
La Distrofia Miotónica Congénita es una forma heredada de la enfermedad que se manifiesta con hipotonía severa y dificultades respiratorias desde el nacimiento
El diagnóstico de las distrofias musculares se realiza mediante la elevación de la creatina quinasa en sangre, estudios genéticos y la ausencia o disminución de distrofina en la biopsia muscular
El tratamiento de las distrofias musculares se enfoca en mejorar la calidad de vida y prolongar la movilidad del paciente a través de fisioterapia, uso de dispositivos de asistencia para la marcha y, en algunos casos, la administración de corticoesteroides para ralentizar la progresión de la enfermedad
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Distrofinopatías: ejemplos principales
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y Distrofia Muscular de Becker (BMD), ambas ligadas al cromosoma X.
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Patrón de herencia de las distrofinopatías
Herencia ligada al cromosoma X, afecta principalmente a varones.
02
Tipos de no distrofinopatías y sus características
Incluyen EDMD, LGMD, DMC; varían en modo de herencia y patrón de afectación muscular.
