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El Mosaicismo y el Síndrome de Down

Mapa conceptual

Algorino

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El mosaicismo genético y la trisomía son fenómenos que pueden llevar al síndrome de Down, una condición con características físicas y cognitivas distintivas. La detección temprana y el manejo adecuado son clave para la salud y el bienestar de los afectados. La inclusión social y la concienciación son esenciales para mejorar su calidad de vida y promover su participación en la sociedad.

Definición y Origen del Mosaicismo

El mosaicismo es un fenómeno genético caracterizado por la presencia de dos o más poblaciones de células con distintos genotipos dentro de un mismo organismo, derivadas de una célula zigótica original. Este fenómeno puede darse, por ejemplo, en algunos individuos con síndrome de Down, donde parte de las células del cuerpo tienen un número típico de 46 cromosomas y otras un número atípico de 47. El mosaicismo surge debido a errores en la separación de los cromosomas, conocidos como no-disyunción, durante las divisiones celulares posteriores a la fecundación. La etapa del desarrollo embrionario en la que ocurre la no-disyunción determinará la proporción de células afectadas y, por consiguiente, la gravedad de las manifestaciones clínicas puede variar.
Niños sonrientes de diversas etnias sentados en alfombra colorida con una mujer adulta en el centro, uno con síndrome de Down juega con rompecabezas de formas geométricas.

Factores de Riesgo para la Trisomía

La probabilidad de trisomía, como la que se observa en el síndrome de Down, puede verse afectada por diversos factores de riesgo. La edad avanzada de los padres es uno de los más significativos; en mujeres mayores de 40 años, la incidencia de no-disyunción en los óvulos es mayor, lo que incrementa el riesgo de trisomía 21. En hombres mayores de 50 años, el riesgo también aumenta, aunque en menor medida. La historia familiar de trisomía incrementa la probabilidad de recurrencia en futuros embarazos a aproximadamente un 1%. Las traslocaciones cromosómicas equilibradas en uno de los progenitores pueden elevar el riesgo de trisomía en la descendencia, con un riesgo variable dependiendo del tipo específico de traslocación y de cuál de los padres la posee.

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00

En el síndrome de ______, algunas células tienen 46 cromosomas y otras 47, un caso de ______ genético.

Down

mosaicismo

01

Incidencia de trisomía 21 en mujeres >40 años

Aumento de no-disyunción en óvulos, mayor riesgo de síndrome de Down.

02

Influencia de la edad del padre en trisomía

Riesgo de trisomía incrementa en hombres >50 años, pero en menor medida que en mujeres.

Preguntas y respuestas

Aquí tienes una lista de las preguntas más frecuentes sobre este tema

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