El mosaicismo genético y la trisomía son fenómenos que pueden llevar al síndrome de Down, una condición con características físicas y cognitivas distintivas. La detección temprana y el manejo adecuado son clave para la salud y el bienestar de los afectados. La inclusión social y la concienciación son esenciales para mejorar su calidad de vida y promover su participación en la sociedad.
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El mosaicismo es un fenómeno genético que se caracteriza por la presencia de dos o más poblaciones de células con distintos genotipos en un mismo organismo
Errores en la separación de cromosomas
El mosaicismo surge debido a errores en la separación de los cromosomas durante las divisiones celulares posteriores a la fecundación
La etapa del desarrollo embrionario en la que ocurre la no-disyunción determinará la proporción de células afectadas y, por consiguiente, la gravedad de las manifestaciones clínicas puede variar
El síndrome de Down es una afección genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21
Edad avanzada de los padres
La edad avanzada de los padres es uno de los factores de riesgo más significativos para el síndrome de Down
Historia familiar de trisomía
La historia familiar de trisomía aumenta la probabilidad de recurrencia en futuros embarazos
Traslocaciones cromosómicas equilibradas
Las traslocaciones cromosómicas equilibradas en uno de los progenitores pueden elevar el riesgo de trisomía en la descendencia
Antes del nacimiento
Durante el embarazo, se pueden emplear procedimientos como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas para obtener muestras de células fetales y analizar el cariotipo
Después del nacimiento
El diagnóstico del síndrome de Down se basa en la observación de características físicas y debe ser confirmado mediante un análisis de cariotipo
Las personas con síndrome de Down suelen presentar rasgos físicos distintivos, como baja estatura, extremidades cortas y rasgos faciales característicos
Las personas con síndrome de Down pueden experimentar retrasos en el desarrollo cognitivo que varían de leves a graves
Cardiopatías congénitas
Alrededor de la mitad de los individuos con síndrome de Down nacen con cardiopatías congénitas
Otras condiciones de salud
Las personas con síndrome de Down pueden presentar otros problemas de salud, como malformaciones gastrointestinales, infecciones respiratorias recurrentes, hipotiroidismo y dificultades oftalmológicas y ortopédicas
La inclusión social y laboral de las personas con síndrome de Down es fundamental para su desarrollo integral y calidad de vida
La sociedad ha progresado en la comprensión y aceptación de las personas con síndrome de Down, trabajando para disminuir los estigmas y promover su participación activa en la comunidad
Objetivo
El Día Mundial del Síndrome de Down tiene como objetivo aumentar la conciencia pública sobre la dignidad y las capacidades de las personas con discapacidad intelectual
Campañas
Campañas como la de los calcetines desparejados buscan simbolizar la aceptación y celebrar la diversidad humana, reforzando el mensaje de inclusión y la importancia de no excluir a nadie en la sociedad
00
En el síndrome de ______, algunas células tienen 46 cromosomas y otras 47, un caso de ______ genético.
Down
mosaicismo
01
Incidencia de trisomía 21 en mujeres >40 años
Aumento de no-disyunción en óvulos, mayor riesgo de síndrome de Down.
02
Influencia de la edad del padre en trisomía
Riesgo de trisomía incrementa en hombres >50 años, pero en menor medida que en mujeres.
