Fundamentos de la Genética Mendeliana

Los fundamentos de la genética mendeliana, establecidos por Gregor Mendel, incluyen principios de herencia y leyes que explican la transmisión de rasgos hereditarios. Las herramientas como el cuadro de Punnett y el testcross ayudan a predecir combinaciones genéticas, mientras que la teoría cromosómica de la herencia vincula genes y cromosomas. Existen complejidades como la herencia poligénica y la herencia mitocondrial, que desafían las leyes mendelianas básicas y amplían nuestra comprensión de la genética.

Fundamentos de la Genética Mendeliana

Gregor Mendel, conocido como el padre de la genética, estableció los principios básicos de la herencia a través de meticulosos experimentos con plantas de guisante (Pisum sativum). Descubrió que los rasgos hereditarios se transmiten de padres a hijos mediante unidades discretas, hoy llamadas genes. Cada gen puede existir en diferentes versiones o alelos, que pueden ser dominantes o recesivos. Los alelos dominantes se expresan incluso cuando están acompañados por un alelo recesivo y se simbolizan con letras mayúsculas, mientras que los alelos recesivos, representados con letras minúsculas, solo se expresan en ausencia de un alelo dominante. Los organismos heredan dos alelos para cada gen, uno de cada progenitor, y la combinación de estos alelos, conocida como genotipo, puede ser homocigota (dos alelos idénticos) o heterocigota (dos alelos diferentes), determinando el fenotipo o apariencia observable del organismo.

Flores de guisante en tonos púrpura y blanco con hojas verdes brillantes bajo un cielo azul con nubes dispersas, iluminadas por el sol.

Las Leyes de Mendel y la Herencia de Caracteres

Mendel formuló tres leyes que rigen la herencia genética. La primera ley, la Ley de la Uniformidad, afirma que al cruzar dos individuos puros (homocigotos) para un rasgo particular, toda la progenie de la primera generación filial (F1) será fenotípicamente uniforme y exhibirá el rasgo dominante. La segunda ley, la Ley de la Segregación, sostiene que durante la formación de gametos, los alelos para un gen se separan, de modo que cada gameto lleva solo un alelo de cada par. Esto explica la reaparición de rasgos recesivos en la segunda generación filial (F2). La tercera ley, la Ley de la Asortamiento Independiente, declara que los alelos de diferentes genes se distribuyen de manera independiente durante la formación de gametos, lo que resulta en una variedad de combinaciones genéticas en la descendencia.

Herramientas para el Análisis Genético

Las herramientas como el cuadro de Punnett, ideado por Reginald Punnett, son esenciales para predecir los resultados de cruces genéticos. Este diagrama esquematiza las posibles combinaciones de alelos de los gametos parentales y ayuda a calcular las proporciones fenotípicas y genotípicas de la progenie. Además, el cruce de prueba o testcross es una técnica utilizada para determinar si un individuo que muestra un fenotipo dominante es homocigoto dominante o heterocigoto, cruzándolo con un individuo homocigoto recesivo y observando las características de la descendencia.

La Teoría Cromosómica de la Herencia

La teoría cromosómica de la herencia, propuesta por Walter Sutton y Theodor Boveri, complementó los hallazgos de Mendel al demostrar que los genes están localizados en los cromosomas, estructuras celulares que se duplican y segregan durante la división celular. En la meiosis, los cromosomas homólogos se separan, llevando los alelos a diferentes gametos, lo que explica la segregación y el asortamiento independiente de los genes. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que incluyen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (alosomas), que determinan el sexo biológico y pueden exhibir patrones de herencia específicos.

Excepciones y Complejidades de la Herencia Genética

Las leyes de Mendel proporcionan un marco para entender la herencia genética, pero existen numerosas excepciones y complejidades. Los genes ligados al sexo, por ejemplo, se encuentran en los cromosomas sexuales y muestran patrones de herencia distintos. Los genes ligados, localizados en el mismo cromosoma, no se segregan independientemente. Además, la expresión de los rasgos puede ser influenciada por la interacción de múltiples genes (herencia poligénica), la existencia de más de dos alelos para un gen (alelos múltiples), y la codominancia o dominancia incompleta, donde no hay un alelo claramente dominante. Thomas Hunt Morgan amplió estos conceptos con sus estudios en la mosca de la fruta, y la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las hembras de mamíferos puede resultar en fenómenos de mosaico, como se ve en los gatos carey.

Herencia Mitocondrial y Transmisión Matrilineal

La herencia mitocondrial es un tipo de herencia no mendeliana donde el ADN mitocondrial se transmite exclusivamente a través de la madre, ya que las mitocondrias del espermatozoide generalmente no entran en el óvulo durante la fecundación. Este patrón de herencia matrilineal es útil para rastrear la ascendencia y estudiar la evolución humana, ya que el ADN mitocondrial acumula mutaciones a una tasa relativamente constante. La herencia mitocondrial también tiene implicaciones en el estudio de enfermedades genéticas, ya que las mutaciones en el ADN mitocondrial pueden resultar en trastornos metabólicos y neuromusculares.

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