Fundamentos de la Genética Mendeliana

Los fundamentos de la genética mendeliana, establecidos por Gregor Mendel, incluyen principios de herencia y leyes que explican la transmisión de rasgos hereditarios. Las herramientas como el cuadro de Punnett y el testcross ayudan a predecir combinaciones genéticas, mientras que la teoría cromosómica de la herencia vincula genes y cromosomas. Existen complejidades como la herencia poligénica y la herencia mitocondrial, que desafían las leyes mendelianas básicas y amplían nuestra comprensión de la genética.

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1

Principios básicos de la herencia

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Mendel estableció que los rasgos se transmiten de padres a hijos mediante unidades discretas llamadas genes.

2

Alelos dominantes vs. recesivos

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Alelos dominantes se expresan siempre; simbolizados con mayúsculas. Alelos recesivos solo se expresan sin dominantes; con minúsculas.

3

Genotipo y fenotipo

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Genotipo: combinación de alelos heredados. Homocigota: alelos idénticos, Heterocigota: alelos diferentes. Fenotipo: apariencia observable.

4

La Ley de la ______ de Mendel explica que los alelos se dividen durante la creación de gametos, resultando en que cada gameto contenga un solo alelo de cada ______.

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Segregación par

5

Según la Ley del ______ Independiente de Mendel, los alelos de distintos genes se reparten de forma independiente en la formación de gametos, causando una diversidad de combinaciones ______ en los descendientes.

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Asortamiento genéticas

6

Cuadro de Punnett - Función

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Esquematiza combinaciones de alelos de gametos parentales y calcula proporciones fenotípicas y genotípicas de la progenie.

7

Reginald Punnett - Contribución

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Desarrolló el cuadro de Punnett, herramienta clave para la genética predictiva.

8

Cruce de prueba - Objetivo

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Determina si un fenotipo dominante proviene de un individuo homocigoto dominante o heterocigoto.

9

Los genes se ubican en los ______, que se duplican y segregan durante la ______.

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cromosomas división celular

10

Durante la ______, los cromosomas homólogos se separan, explicando la segregación y el ______ independiente de los genes.

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meiosis asortamiento

11

Los seres humanos poseen ______ pares de cromosomas, incluyendo ______ pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

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23 22

12

Los cromosomas sexuales, también conocidos como ______, determinan el ______ biológico.

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alosomas sexo

13

Genes ligados al sexo

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Genes en cromosomas sexuales con patrones de herencia distintos, afectan principalmente a un sexo.

14

Herencia poligénica

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Varios genes influyen en un rasgo, resultando en una variación continua de fenotipos.

15

Inactivación del cromosoma X

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En hembras de mamíferos, un cromosoma X se inactiva aleatoriamente, creando patrones de mosaico.

16

Las mitocondrias del ______ no suelen incorporarse al óvulo en la ______, lo que resulta en herencia matrilineal.

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espermatozoide fecundación

17

La herencia matrilineal es valiosa para seguir la ______ y examinar la ______ humana.

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ascendencia evolución

18

El ADN mitocondrial es útil para estudios evolutivos porque acumula ______ a un ritmo ______ constante.

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mutaciones relativamente

19

Las ______ en el ADN mitocondrial pueden causar enfermedades ______ y neuromusculares.

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mutaciones metabólicas

Preguntas y respuestas

Aquí tienes una lista de las preguntas más frecuentes sobre este tema

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Herramientas para el Análisis Genético

Las herramientas como el cuadro de Punnett, ideado por Reginald Punnett, son esenciales para predecir los resultados de cruces genéticos. Este diagrama esquematiza las posibles combinaciones de alelos de los gametos parentales y ayuda a calcular las proporciones fenotípicas y genotípicas de la progenie. Además, el cruce de prueba o testcross es una técnica utilizada para determinar si un individuo que muestra un fenotipo dominante es homocigoto dominante o heterocigoto, cruzándolo con un individuo homocigoto recesivo y observando las características de la descendencia.

La Teoría Cromosómica de la Herencia

La teoría cromosómica de la herencia, propuesta por Walter Sutton y Theodor Boveri, complementó los hallazgos de Mendel al demostrar que los genes están localizados en los cromosomas, estructuras celulares que se duplican y segregan durante la división celular. En la meiosis, los cromosomas homólogos se separan, llevando los alelos a diferentes gametos, lo que explica la segregación y el asortamiento independiente de los genes. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, que incluyen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (alosomas), que determinan el sexo biológico y pueden exhibir patrones de herencia específicos.

Excepciones y Complejidades de la Herencia Genética

Las leyes de Mendel proporcionan un marco para entender la herencia genética, pero existen numerosas excepciones y complejidades. Los genes ligados al sexo, por ejemplo, se encuentran en los cromosomas sexuales y muestran patrones de herencia distintos. Los genes ligados, localizados en el mismo cromosoma, no se segregan independientemente. Además, la expresión de los rasgos puede ser influenciada por la interacción de múltiples genes (herencia poligénica), la existencia de más de dos alelos para un gen (alelos múltiples), y la codominancia o dominancia incompleta, donde no hay un alelo claramente dominante. Thomas Hunt Morgan amplió estos conceptos con sus estudios en la mosca de la fruta, y la inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X en las hembras de mamíferos puede resultar en fenómenos de mosaico, como se ve en los gatos carey.

Herencia Mitocondrial y Transmisión Matrilineal

La herencia mitocondrial es un tipo de herencia no mendeliana donde el ADN mitocondrial se transmite exclusivamente a través de la madre, ya que las mitocondrias del espermatozoide generalmente no entran en el óvulo durante la fecundación. Este patrón de herencia matrilineal es útil para rastrear la ascendencia y estudiar la evolución humana, ya que el ADN mitocondrial acumula mutaciones a una tasa relativamente constante. La herencia mitocondrial también tiene implicaciones en el estudio de enfermedades genéticas, ya que las mutaciones en el ADN mitocondrial pueden resultar en trastornos metabólicos y neuromusculares.