La genetica è lo studio dei geni, dell'ereditarietà e della variazione negli organismi viventi. Comprende la struttura e la funzione dei geni, il codice genetico, l'espressione genica e la variabilità proteica. Approfondisce inoltre il ruolo degli istoni nella struttura cromatinica, l'importanza dei telomeri per la stabilità cromosomica, e il funzionamento di diversi tipi di RNA. Il testo esamina anche le mutazioni genetiche, i geni oncosoppressori, il gene TP53, il cromosoma Philadelphia, i marcatori tumorali, l'epigenetica e la determinazione del sesso.
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1
Gli alleli possono essere ______ o ______, influenzando il tratto fenotipico a seconda del loro stato ______ o ______.
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2
Codoni e aminoacidi
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3
Universalità del codice genetico
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4
Codoni di inizio e di stop
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5
Il processo in cui le informazioni dei geni si trasformano in ______ funzionali si chiama ______ genetica.
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6
Cosa è la cromatina?
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7
Cosa sono i nucleosomi?
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8
Funzione dell'istone H1
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9
Ogni volta che una cellula si divide, i ______ tendono a ridursi, un processo collegato all'______ cellulare.
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10
La ______ è un enzima capace di ______ i telomeri, tuttavia la sua azione è limitata principalmente a cellule ______ e a certe cellule ______.
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11
Funzione dell'mRNA
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Trasporta codice genetico dal DNA ai ribosomi per la sintesi proteica.
12
Ruolo del tRNA
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Trasporta aminoacidi ai ribosomi per l'assemblaggio delle proteine.
13
Azione dei miRNA
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Regolano espressione genica post-trascrizionale, influenzando stabilità e traduzione degli mRNA.
14
Le mutazioni possono essere suddivise in mutazioni ______, cromosomiche e genomiche.
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puntiformi
15
Le mutazioni puntiformi includono ______, inserzioni o delezioni di basi nel DNA.
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sostituzioni
16
Le mutazioni ______ comportano modifiche nella struttura o quantità dei cromosomi.
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cromosomiche
17
Le mutazioni genomiche influenzano il numero di copie di ______ cromosomi.
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interi
18
L'effetto delle mutazioni può variare da conseguenze minime a gravi ______ genetici o malattie.
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disordini
19
Funzione geni oncosoppressori
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Limitano proliferazione cellulare e prevengono tumori.
20
Esempio gene oncosoppressore
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21
La proteina p53 è conosciuta come il ______ del genoma e può indurre ______ o ______ quando rileva danni al DNA.
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22
Cromosomi coinvolti nella traslocazione del cromosoma Philadelphia
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23
Oncogene formato dalla traslocazione cromosoma Philadelphia
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24
I ______ sono sostanze che, se rilevate in quantità significative nel sangue, possono suggerire la presenza di un tumore.
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25
Metilazione del DNA
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26
Modificazioni degli istoni
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27
Nell'uomo, il cromosoma ______ contiene il gene ______ che avvia la trasformazione delle gonadi in testicoli.
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28
La prole riceve il ______% del genoma nucleare da ciascun genitore, seguendo le leggi di ______.
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