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La genetica è lo studio dei geni, dell'ereditarietà e della variazione negli organismi viventi. Comprende la struttura e la funzione dei geni, il codice genetico, l'espressione genica e la variabilità proteica. Approfondisce inoltre il ruolo degli istoni nella struttura cromatinica, l'importanza dei telomeri per la stabilità cromosomica, e il funzionamento di diversi tipi di RNA. Il testo esamina anche le mutazioni genetiche, i geni oncosoppressori, il gene TP53, il cromosoma Philadelphia, i marcatori tumorali, l'epigenetica e la determinazione del sesso.
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I geni sono sequenze di DNA che contengono le istruzioni per la sintesi di molecole di RNA e proteine, fondamentali per la trasmissione delle caratteristiche ereditarie negli organismi viventi
Gli alleli, varianti di un gene, possono essere recessivi o dominanti e influenzano la manifestazione dei tratti fenotipici in base alla loro presenza in uno stato omozigote o eterozigote
I geni sono regolati da meccanismi complessi che controllano il momento e il tessuto in cui vengono espressi, garantendo la loro funzione appropriata
Il codice genetico è un sistema di codifica composto da triplette di basi azotate che specificano gli aminoacidi e permettono la traduzione delle sequenze di DNA in proteine
Il codice genetico è universale per la maggior parte degli organismi, con alcune variazioni minori, e la sua natura degenerata consente una maggiore tolleranza agli errori di trascrizione
La traduzione delle sequenze di DNA in proteine inizia con il codone di inizio AUG e termina con uno dei tre codoni di stop, che segnalano la fine della sintesi proteica
L'espressione genetica è il processo attraverso il quale le informazioni contenute nei geni vengono convertite in proteine funzionali
Lo splicing alternativo è un meccanismo che permette di generare diverse varianti di RNA messaggero a partire dallo stesso trascritto primario, contribuendo alla diversità proteica e alla complessità funzionale degli organismi
Diverse forme di RNA, come l'mRNA, tRNA, rRNA e miRNA, svolgono ruoli distinti nella regolazione dell'espressione genica a livello post-trascrizionale
La cromatina è la struttura complessa in cui il DNA è organizzato all'interno del nucleo cellulare
Gli istoni sono proteine fondamentali per il compattamento del DNA, attorno ai quali il DNA si avvolge formando i nucleosomi
Durante la divisione cellulare, la cromatina si organizza in strutture superiori per formare i cromosomi, grazie anche al ruolo dell'istone H1 nel compattamento ulteriore
I telomeri sono regioni di DNA alle estremità dei cromosomi che proteggono l'integrità del genoma durante la replicazione cellulare
Con ogni divisione cellulare, i telomeri si accorciano, un fenomeno associato all'invecchiamento cellulare
La telomerasi è un enzima che può allungare i telomeri, ma la sua attività è limitata a cellule germinali e alcune cellule staminali
Le mutazioni sono alterazioni permanenti nella sequenza del DNA che possono verificarsi per errori durante la replicazione o per danni indotti da agenti esterni
Le mutazioni possono essere puntiformi, cromosomiche o genomiche e il loro impatto può variare da effetti trascurabili a gravi disordini genetici o malattie
I geni oncosoppressori, come il gene RB1, possono prevenire la formazione di tumori, ma la loro inattivazione può contribuire allo sviluppo del cancro
Il gene TP53 codifica per la proteina p53, che svolge un ruolo chiave nella prevenzione del cancro
P53 agisce come un guardiano del genoma, inducendo l'arresto del ciclo cellulare o l'apoptosi in risposta a danni al DNA
Mutazioni nel gene TP53 sono comuni nei tumori umani e possono compromettere la capacità di p53 di svolgere la sua funzione protettiva, favorendo la proliferazione di cellule con DNA danneggiato
Il cromosoma Philadelphia è una traslocazione cromosomica caratteristica della Leucemia Mieloide Cronica (LMC)
00
Gli alleli possono essere ______ o ______, influenzando il tratto fenotipico a seconda del loro stato ______ o ______.
recessivi
dominanti
omozigote
eterozigote
01
Codoni e aminoacidi
I codoni sono triplette di basi azotate che codificano specifici aminoacidi nella sintesi proteica.
02
Universalità del codice genetico
Il codice genetico è lo stesso per la maggior parte degli organismi, con rare eccezioni.
