Malattie legate ai cromosomi sessuali

Ereditarietà legata ai cromosomi sessuali e malattie genetiche

Le malattie legate ai cromosomi sessuali sono patologie ereditarie causate da mutazioni geniche presenti sui cromosomi X o Y. Il daltonismo, ad esempio, è un disturbo della percezione dei colori causato da geni alterati sul cromosoma X. I maschi, avendo un solo cromosoma X, sono più esposti a questa condizione. Le femmine, con due cromosomi X, possono essere portatrici asintomatiche se possiedono una sola copia mutata del gene (eterozigoti), o manifestare il disturbo se entrambe le copie sono mutate (omozigoti recessive). Esistono diverse forme di daltonismo, tra cui la deuteranopia (difficoltà nella percezione del verde), la protanopia (difficoltà nella percezione del rosso) e la tritanopia (difficoltà nella percezione del blu). Nonostante non esistano cure definitive, sono stati sviluppati ausili come software e lenti correttive per migliorare la qualità della visione nei soggetti affetti.

Emofilia e distrofia muscolare di Duchenne: malattie legate al cromosoma X

L'emofilia è un gruppo di disturbi emorragici causati da mutazioni nel gene che codifica per il Fattore VIII o IX, situato sul cromosoma X. Le femmine eterozigoti spesso non presentano sintomi ma possono trasmettere la malattia ai figli maschi. Attualmente, è possibile somministrare Fattore VIII o IX ricombinante per trattare i sintomi. La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia degenerativa che provoca una progressiva debolezza muscolare, generalmente nei maschi, a causa di una mutazione nel gene che codifica per la distrofina. Le femmine possono essere portatrici e la malattia si manifesta nei maschi se ereditano l'allele mutato dalla madre. La ricerca è volta allo sviluppo di terapie geniche, all'impianto di cellule staminali e all'uso di proteine sostitutive come l'utrofina.

Sindrome dell'X fragile e favismo: altre condizioni legate al cromosoma X

La sindrome dell'X fragile è una condizione genetica che può causare ritardo mentale e problemi comportamentali, prevalentemente nei maschi, a causa di una mutazione nel gene FMR1 sul cromosoma X. Le femmine eterozigoti possono presentare sintomi in forma lieve. Il favismo è una malattia genetica caratterizzata dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), che può causare anemia emolitica in seguito all'esposizione a certi alimenti o farmaci. Questa condizione è più comune in alcune popolazioni, come quelle africane e mediterranee, a causa di una maggiore frequenza dell'allele mutato in queste aree.

Differenze tra cromosoma X e Y e trasmissione dei caratteri sessuali

I cromosomi sessuali, X e Y, sono responsabili della determinazione del sesso e possono influenzare la trasmissione di alcune malattie genetiche. Il cromosoma Y contiene geni che sono cruciali per lo sviluppo maschile, inclusi quelli coinvolti nella spermatogenesi. Il cromosoma X, più grande, contiene un numero significativo di geni che possono essere espressi sia nei maschi che nelle femmine. Le malattie legate al cromosoma X, come il daltonismo e l'emofilia, si manifestano più frequentemente nei maschi a causa della loro costituzione cromosomica XY, che non permette loro di compensare la presenza di un gene mutato come avviene nelle femmine XX.

Determinazione del sesso e conferme alle teorie mendeliane

La determinazione del sesso in un individuo è stabilita dalla coppia di cromosomi sessuali: XX nelle femmine e XY nei maschi. Durante la meiosi, i maschi producono spermatozoi con cromosomi X o Y, mentre gli ovuli femminili contengono sempre un cromosoma X. Pertanto, è lo spermatozoo a determinare il sesso del nascituro. Gli studi su Drosophila melanogaster hanno rafforzato le teorie mendeliane sull'ereditarietà, dimostrando che i geni sono localizzati sui cromosomi e che la loro segregazione durante la meiosi è fondamentale per la trasmissione dei tratti ereditari.