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Il DNA è la molecola chiave dell'ereditarietà, con una struttura a doppia elica e basi azotate che codificano le caratteristiche genetiche. I cromosomi, contenenti DNA, determinano il cariotipo umano e sono essenziali nella replicazione e sintesi proteica. Le leggi di Mendel e le mutazioni genetiche influenzano l'evoluzione delle specie.
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Il DNA è caratterizzato da una doppia elica formata da due filamenti di nucleotidi
Composizione
I nucleotidi sono composti da un gruppo fosfato, uno zucchero (desossiribosio) e una base azotata
Basi azotate
Le basi azotate (adenina, guanina, citosina e timina) si appaiano seguendo le regole di complementarità
La specifica sequenza di basi azotate costituisce il codice genetico che determina le caratteristiche ereditarie di un organismo
Il DNA ha la funzione di conservare l'informazione genetica durante i processi di divisione cellulare e di sintesi delle proteine
La duplicazione del DNA, o replicazione, garantisce che ogni cellula figlia riceva una copia esatta del DNA
Il DNA trasmette l'informazione genetica alle cellule figlie durante i processi di divisione cellulare e di sintesi delle proteine
I cromosomi sono strutture filamentose composte da DNA avvolto attorno a proteine istoniche
Durante la divisione cellulare, i cromosomi diventano visibili al microscopio come strutture condensate
Gli esseri umani hanno 46 cromosomi, ripartiti in 23 coppie, di cui 22 coppie sono autosomi e una coppia è costituita dai cromosomi sessuali
Il cariotipo umano è l'insieme ordinato dei cromosomi di un individuo
Il cariotipo umano può essere analizzato per identificare anomalie cromosomiche associate a condizioni genetiche specifiche
Tra le anomalie cromosomiche più comuni ci sono trisomie, monosomie e traslocazioni
La duplicazione del DNA, o replicazione, è un processo essenziale che avviene prima della divisione cellulare
Gli enzimi DNA polimerasi svolgono un ruolo cruciale nella formazione dei nuovi filamenti di DNA
La duplicazione del DNA garantisce che ogni cellula figlia riceva una copia esatta del DNA
La sintesi proteica inizia con la trascrizione, dove un segmento di DNA viene copiato in RNA messaggero (mRNA)
Il mRNA esce dal nucleo e nel citoplasma si lega ai ribosomi, dove avviene la traduzione degli amminoacidi in una catena polipeptidica
La sintesi proteica produce proteine funzionali che svolgono ruoli importanti nelle cellule e negli organismi
Gregor Mendel è considerato il padre della genetica per le sue scoperte sulle leggi dell'ereditarietà
Mendel condusse i suoi studi sulle leggi dell'ereditarietà utilizzando i piselli come modello
Le sue ricerche portarono alla formulazione di tre leggi fondamentali sull'ereditarietà
La prima legge di Mendel, quella della dominanza, stabilisce che alcuni alleli possono mascherare la presenza di altri in un individuo eterozigote
La seconda legge di Mendel, della segregazione, afferma che durante la formazione dei gameti, gli alleli per un dato carattere si separano in modo che ogni gamete riceva solo un allele
La terza legge di Mendel, dell'assortimento indipendente, indica che gli alleli di geni diversi si distribuiscono nei gameti indipendentemente gli uni dagli altri
Le mutazioni sono cambiamenti nella sequenza del DNA che possono verificarsi spontaneamente o essere indotti da fattori ambientali
Le mutazioni possono essere puntiformi, se interessano singoli nucleotidi, o cromosomiche, se coinvolgono segmenti più ampi di DNA o interi cromosomi
La variabilità genetica introdotta dalle mutazioni è un motore dell'evoluzione, poiché fornisce il materiale su cui agisce la selezione naturale
La selezione naturale agisce sulla variabilità genetica introdotta dalle mutazioni, permettendo alle specie di adattarsi e diversificarsi nel corso del tempo
Alcune mutazioni possono conferire vantaggi adattativi alle specie, permettendo loro di sopravvivere e riprodursi meglio
La variabilità genetica e la selezione naturale sono alla base della diversificazione delle specie nel corso dell'evoluzione
00
Il ______ è la molecola responsabile dell'ereditarietà biologica in ogni ______ degli esseri viventi.
DNA
cellula
01
Le basi azotate si appaiano in modo complementare: ______ con ______ e ______ con ______.
adenina
timina
guanina
citosina
02
La sequenza di basi nel DNA forma il ______ genetico che stabilisce le ______ ereditarie di un organismo.
codice
caratteristiche
