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Le mutazioni genetiche sono variazioni permanenti del DNA che possono essere spontanee o indotte. Possono essere puntiformi, cromosomiche o genomiche, influenzando la salute e l'evoluzione. Le mutazioni somatiche e germinali determinano rispettivamente effetti non ereditari e trasmissibili alla prole. Queste variazioni sono fondamentali per la biodiversità e l'adattamento delle specie.
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Le mutazioni genetiche possono essere causate da errori durante la replicazione del DNA o da agenti mutageni esterni
Mutazioni somatiche
Le mutazioni somatiche si verificano nelle cellule del corpo e possono causare malattie genetiche o tumori, ma non sono ereditarie
Mutazioni germinali
Le mutazioni germinali si verificano nelle cellule riproduttive e possono essere trasmesse alla prole, influenzando l'intera discendenza
Mutazioni geniche o puntiformi
Le mutazioni geniche coinvolgono singoli geni o piccole sequenze di DNA e possono essere silenti, missenso, non senso o frameshift
Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche possono comportare modifiche più ampie nella struttura o nel numero dei cromosomi
Mutazioni genomiche o aneuploidie
Le mutazioni genomiche possono causare variazioni nel numero complessivo di cromosomi, come nel caso delle trisomie o delle monosomie
Le mutazioni possono avere conseguenze significative sul fenotipo, come nel caso delle mutazioni cromosomiche che possono causare malformazioni o disabilità
Le mutazioni sono essenziali per l'evoluzione, fornendo la materia prima per la variabilità genetica e permettendo alle popolazioni di adattarsi a cambiamenti ambientali