La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria que causa debilidad y atrofia muscular debido a la pérdida de motoneuronas. Originada por mutaciones en el gen SMN1, su severidad varía según el número de copias del gen SMN2. Existen tratamientos como Nusinersen y terapia génica que mejoran el pronóstico, especialmente si se aplican tempranamente. El manejo multidisciplinario es crucial para la calidad de vida de los pacientes.
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La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular hereditaria que se caracteriza por la pérdida progresiva de las motoneuronas en la médula espinal y el tronco cerebral
Gen SMN1
La causa principal de la AME es una mutación genética en el gen SMN1, situado en el cromosoma 5q13
Proteína de supervivencia de la motoneurona (SMN)
La proteína de supervivencia de la motoneurona (SMN) es vital para el mantenimiento y la función de las motoneuronas
Gen SMN2
Los individuos afectados por AME tienen al menos una copia funcional del gen SMN2, que puede producir una cantidad limitada de proteína SMN funcional
La AME se transmite de manera autosómica recesiva, con una frecuencia de portadores que oscila entre 1:38 y 1:70, y una incidencia de aproximadamente 1 en 10,000 nacimientos vivos
La AME se clasifica en varios tipos basados en la edad de inicio y los hitos motores alcanzados
El Tipo I es la forma más severa de AME, con síntomas que aparecen al nacimiento o en los primeros meses de vida
El Tipo II se manifiesta en la primera infancia y permite a los niños sentarse, pero no caminar de manera independiente
El Tipo III tiene un inicio más tardío y permite la deambulación durante al menos algún tiempo
El Tipo IV es una forma adulta con un inicio en la segunda o tercera década de vida
Los síntomas comunes a todos los tipos de AME incluyen debilidad muscular progresiva, arreflexia y, en algunos casos, fasciculaciones linguales
El diagnóstico de la AME se realiza mediante la evaluación clínica, que incluye la observación de signos como hipotonía, debilidad muscular progresiva y arreflexia
Estudios electrofisiológicos
Los estudios electrofisiológicos pueden mostrar patrones de denervación y una disminución en las amplitudes del potencial de acción motor compuesto (CMAP)
Biopsia muscular
Aunque la biopsia muscular no es una herramienta diagnóstica primaria, puede mostrar atrofia de fibras y fibras hipertrofiadas
Análisis genético
La confirmación definitiva del diagnóstico de AME se obtiene mediante análisis genético, que detecta la ausencia del gen SMN1 y determina el número de copias del gen SMN2
El consejo genético es esencial para informar a los padres sobre el riesgo de recurrencia y las opciones reproductivas
Las terapias de soporte se centran en la rehabilitación física, el manejo ortopédico de la escoliosis, la nutrición adecuada y el soporte respiratorio
Nusinersen (Spinraza®)
Nusinersen es un tratamiento aprobado que aumenta la producción de proteína SMN funcional a partir del gen SMN2
Risdiplam
Otros tratamientos, como el risdiplam, también han demostrado ser efectivos
Terapia génica con onasemnogene abeparvovec (Zolgensma®)
La terapia génica con onasemnogene abeparvovec también ha demostrado ser efectiva en el tratamiento de la AME
La eficacia de los tratamientos para la AME es mayor cuando se inician tempranamente, lo que resalta la importancia de la detección precoz y el manejo integral de la enfermedad por un equipo multidisciplinario
00
Definición de AME
Enfermedad hereditaria que causa pérdida progresiva de motoneuronas y atrofia muscular.
01
Función de la proteína SMN
Esencial para el mantenimiento y función de las motoneuronas.
02
Relación entre SMN2 y gravedad de AME
Más copias de SMN2 suelen indicar una forma más leve de AME.
