;
Feedback
¿Qué piensas de nosotros?
Tu nombre
Tu correo electrónico
Mensaje
La genética médica es una disciplina que estudia cómo la herencia afecta la salud humana, basándose en los descubrimientos de Mendel y las innovaciones en biología molecular. Incluye el análisis de enfermedades hereditarias, el uso de pruebas genéticas y la comprensión de la estructura y función del genoma humano. Las técnicas como la PCR, secuenciación de ADN y CRISPR-Cas9 son fundamentales en este campo, que también aborda las anomalías cromosómicas y sus implicaciones clínicas.
Mostrar más
Mendel descubrió las leyes básicas de la herencia mediante experimentos con plantas de guisante
Científicos involucrados
Los hallazgos de Mendel fueron redescubiertos por científicos como Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak
Impulso al campo de la genética
El redescubrimiento de los hallazgos de Mendel impulsó el campo de la genética
Con el tiempo, la genética médica ha evolucionado para incluir el estudio de enfermedades hereditarias, la identificación de genes asociados a trastornos específicos y el desarrollo de pruebas genéticas y terapias dirigidas
La genética médica se transformó radicalmente con los avances en biología molecular durante el siglo XX
El descubrimiento de la estructura del ADN por James Watson y Francis Crick en 1953 fue un hito que cambió la comprensión de la herencia genética
PCR y métodos de secuenciación de ADN
La invención de técnicas como la Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR) y los métodos de secuenciación de ADN permitieron analizar y manipular el material genético con una precisión sin precedentes
La genética médica se basa en el entendimiento del ADN y los genes, que son unidades de herencia compuestas por secuencias de ADN que codifican proteínas
Los patrones de herencia, como los autosómicos dominantes y recesivos, y los ligados al cromosoma X, determinan cómo se transmiten los genes de padres a hijos
Las mutaciones, o cambios en la secuencia de ADN, pueden alterar la función de los genes y causar enfermedades genéticas
El genoma humano está compuesto por ADN, que incluye cuatro bases nitrogenadas que forman el código genético
Cromosomas
El genoma humano se organiza en 23 pares de cromosomas, que contienen tanto genes que codifican proteínas como regiones no codificantes con funciones reguladoras y estructurales
Compactación del ADN
La compactación del ADN en el núcleo celular es un proceso complejo que implica estructuras como nucleosomas y solenoides, y es crucial para la regulación de la expresión génica y la integridad del genoma
La genética molecular humana utiliza diversas técnicas como la PCR, la secuenciación de ADN, la electroforesis y la hibridación de ácidos nucleicos para estudiar el genoma
RT-PCR y microarrays de ADN
La RT-PCR y los microarrays de ADN son técnicas para analizar la expresión génica
La edición genómica, particularmente con CRISPR-Cas9, ha revolucionado la modificación genética
La bioinformática es indispensable para el análisis de datos genómicos y la interpretación de secuencias de ADN
La citogenética clínica estudia los cromosomas para identificar anomalías que pueden causar trastornos genéticos
Cariotipo
El cariotipo es una técnica que muestra el conjunto completo de cromosomas de un individuo, permitiendo la detección de anomalías numéricas o estructurales
Síndromes como Down, Edwards, Patau, Turner y Klinefelter son causados por alteraciones cromosómicas y son estudiados para comprender la correlación entre estas anomalías y sus manifestaciones clínicas
00
La ______ médica estudia la influencia de la herencia en la salud y se originó con Mendel en el ______ XIX.
genética
siglo
01
Los descubrimientos de Mendel fueron redescubiertos a principios del ______ XX por científicos como Hugo de Vries y otros.
siglo
02
Impacto de la PCR en genética médica
La PCR permite amplificar secuencias específicas de ADN, facilitando el diagnóstico de enfermedades genéticas.
