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El Síndrome de Down se caracteriza por una trisomía del cromosoma 21, afectando el desarrollo físico y cognitivo. Los individuos pueden presentar rasgos distintivos y retrasos en el lenguaje y habilidades motoras. La terapia ocupacional juega un rol crucial en el desarrollo de habilidades motoras y sociales, con un enfoque en la autonomía y la integración social. La intervención temprana y el apoyo familiar son fundamentales para el bienestar de las personas con este síndrome.
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La trisomía 21, con tres copias del cromosoma 21, es la causa más común del síndrome de Down
La translocación cromosómica, que ocurre en el 4% de los casos, implica la unión de material genético adicional del cromosoma 21 a otro cromosoma
El mosaicismo, presente en el 1% de los casos, se caracteriza por la mezcla de células con 46 y 47 cromosomas
Las personas con síndrome de Down suelen presentar rasgos físicos como ojos almendrados, puente nasal aplanado y lengua protruyente
La hipotonía muscular es común en personas con síndrome de Down y puede causar problemas motores
Las personas con síndrome de Down pueden experimentar retraso en el desarrollo del lenguaje, la adaptación social y las habilidades motoras
Se utilizan instrumentos como la Escala de Desarrollo Psicomotor de la Primera Infancia de Brunet-Lézine para medir el progreso de los niños con síndrome de Down
Se evalúan áreas como habilidades motoras, visomotoras y oromotoras, así como la capacidad para enfrentar tareas nuevas y la creatividad en el juego
Se valoran habilidades de procesamiento sensorial y cognitivo, como la resolución de problemas y la interacción con juguetes de causa-efecto
Las personas con síndrome de Down pueden experimentar retraso en el desarrollo del lenguaje expresivo y dificultades en la comprensión
A pesar de los retos, las personas con síndrome de Down suelen ser muy sociables y muestran cualidades como ser colaboradores, amigables y cariñosos
La terapia ocupacional se enfoca en promover el desarrollo de habilidades motoras, perceptivo-cognitivas y socio-afectivas en personas con síndrome de Down