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L'RNA e le mutazioni genetiche sono cruciali per la sintesi proteica e la stabilità del genoma. Codoni, mutazioni silenziose, missenso e non senso, insieme ai meccanismi di riparazione del DNA come il mismatch repair, BER e NER, giocano un ruolo fondamentale nella prevenzione delle malattie genetiche e nell'evoluzione delle funzioni biologiche.
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L'RNA è una molecola composta da sequenze di codoni che specificano gli amminoacidi da incorporare nelle proteine
Codoni di inizio e di stop
Il codone di inizio AUG avvia la traduzione, mentre i codoni di stop UGA, UAG e UAA segnalano la fine della sintesi proteica
Mutazioni nei codoni e loro effetti
Le mutazioni nell'RNA possono alterare la sequenza dei codoni, influenzando la struttura e la funzione delle proteine, e possono essere classificate in base al loro effetto
Le mutazioni possono sorgere da errori durante la replicazione o da danni spontanei alle basi azotate
Le mutazioni silenziose non modificano l'amminoacido codificato a causa della ridondanza del codice genetico
Le mutazioni missenso sostituiscono un amminoacido con un altro, potenzialmente alterando la funzione proteica
Le mutazioni non senso creano un codone di stop prematuro, risultando in una proteina troncata e spesso non funzionale
Le mutazioni da inserzione o delezione possono causare uno spostamento del frame di lettura, cambiando completamente la sequenza amminoacidica a valle e portando frequentemente alla formazione di un codone di stop prematuro
La DNA polimerasi possiede un'attività di correzione degli errori che riduce la frequenza di mutazioni durante la replicazione del DNA
Il sistema di riparazione mismatch repair interviene post-replicazione per correggere gli errori di appaiamento delle basi azotate
I sistemi di riparazione per escissione di basi e di nucleotidi rimuovono basi danneggiate o frammenti di DNA utilizzando il filamento complementare come guida per ripristinare la sequenza originale
Esistono meccanismi specifici per riparare danni causati da agenti esterni, come la luce ultravioletta o le radiazioni, che possono indurre la formazione di dimeri di timina o rotture a doppio filamento
Le mutazioni possono avere un impatto variabile sulle proteine, da nessun effetto a compromettere o annullare completamente la loro attività e funzione
La fissazione di una mutazione nel genoma può avere conseguenze significative, come la predisposizione a malattie genetiche o l'evoluzione di nuove funzioni biologiche
I meccanismi di riparazione del DNA sono fondamentali per prevenire l'accumulo di mutazioni e per mantenere la stabilità genetica, garantendo la corretta trasmissione dell'informazione ereditaria
00
L'______ è fondamentale per la creazione delle proteine e si compone di codoni, gruppi di tre nucleotidi.
RNA
01
Il codone di partenza ______ dà il via alla traduzione, mentre i codoni ______ segnalano il termine della sintesi proteica.
AUG
UGA, UAG, UAA
02
Le mutazioni possono essere di tipo silenzioso, missenso, non senso, o causate da inserzione o ______ che alterano la sequenza amminoacidica.
delezione
