Principi dell'ereditarietà mendeliana

Principi di Ereditarietà Mendeliana e Distribuzione Allelica

I principi dell'ereditarietà mendeliana, formulati dal monaco Gregor Mendel nel XIX secolo, descrivono come i tratti genetici vengano trasmessi da una generazione all'altra. Gli alleli, che sono versioni diverse di un gene, seguono le leggi di Mendel riguardo alla dominanza e alla segregazione. Un allele dominante si manifesta nel fenotipo anche se presente in un'unica copia, mentre per esprimere un allele recessivo sono necessarie due copie, una da ciascun genitore. I pedigrí, o alberi genealogici, sono utilizzati per analizzare la trasmissione di alleli specifici e per prevedere la probabilità di ereditare determinate condizioni genetiche. Nelle malattie autosomiche dominanti, la presenza della malattia è visibile in ogni generazione, mentre nelle malattie autosomiche recessive, la condizione può non manifestarsi per generazioni finché non si incontrano due copie dell'allele recessivo. Se entrambi i genitori sono portatori eterozigoti, c'è una probabilità del 25% che ogni figlio erediti la malattia.

Mutazioni Genetiche e Variabilità Allelica

Le mutazioni sono alterazioni permanenti e trasmissibili del DNA che possono portare alla formazione di nuovi alleli, noti come alleli mutanti. Questi eventi, sebbene rari, sono essenziali per la biodiversità e l'evoluzione delle specie. L'allele wild-type è la forma più diffusa di un gene in una popolazione e determina il fenotipo standard. Gli alleli mutanti possono causare variazioni fenotipiche e, se un allele mutato si presenta con una frequenza maggiore dell'1% nella popolazione, il gene è considerato polimorfico. Il polimorfismo genetico contribuisce alla diversità genetica di una specie e può influenzare significativamente l'adattabilità e la sopravvivenza degli organismi in diversi ambienti.

Poliallelismo e Diversità Fenotipica

Il poliallelismo si verifica quando esistono più di due alleli per un gene all'interno di una popolazione. Ogni individuo, tuttavia, possiede solo due di questi alleli, uno ereditato da ciascun genitore. Questa varietà allelica è una fonte importante di diversità fenotipica, come dimostrato dal gene che controlla il colore del pelo nei conigli, dove esiste una gerarchia di dominanza tra gli alleli che determina una gamma di colorazioni possibili. Il poliallelismo è fondamentale per comprendere la genetica di popolazione e la variabilità fenotipica tra gli individui.

Dominanza Incompleta e Codominanza

La dominanza incompleta e la codominanza sono due modelli di ereditarietà che differiscono dalla classica dominanza mendeliana. Nella dominanza incompleta, il fenotipo degli eterozigoti è un mix dei fenotipi dei genitori, come si osserva nelle melanzane, dove l'incrocio tra una varietà viola e una bianca produce frutti di colore intermedio. Nella codominanza, entrambi gli alleli in un individuo eterozigote sono espressi contemporaneamente, come nel caso dei gruppi sanguigni umani nel sistema ABO. Questi modelli di ereditarietà mostrano che la trasmissione dei tratti genetici può essere più complessa e variegata di quanto inizialmente ipotizzato da Mendel.

Pleiotropia e l'Influenza di un Singolo Allele su Più Tratti

La pleiotropia si riferisce al fenomeno per cui un singolo allele può influenzare diversi tratti fenotipici. Questo può essere osservato in molte specie, compresi gli esseri umani. Ad esempio, l'allele frizzle nei polli non solo causa un piumaggio arricciato, ma anche una temperatura corporea più alta e una minore produzione di uova. Nell'uomo, la fenilchetonuria (PKU) è causata da un allele recessivo che porta a una serie di sintomi clinici, tra cui ritardo mentale e alterazioni della pigmentazione, a causa dell'accumulo di fenilalanina non metabolizzata. La pleiotropia sottolinea la complessità delle interazioni tra genotipo e fenotipo e l'importanza di un singolo gene per l'organismo nel suo complesso.