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Il polimorfismo genetico determina la variabilità delle risposte metaboliche agli xenobiotici e ai farmaci. Questa diversità incide sulla capacità di metabolizzare sostanze, influenzando l'efficacia terapeutica e la sicurezza dei trattamenti. La genotipizzazione aiuta a personalizzare le prescrizioni, ottimizzando la risposta ai farmaci e minimizzando gli effetti collaterali.
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Il polimorfismo genetico si riferisce alla varietà di alleli presenti all'interno di una popolazione e svolge un ruolo fondamentale nello studio delle reazioni metaboliche
Farmaci e xenobiotici
La diversità genetica incide direttamente sulla capacità di un individuo di metabolizzare sostanze quali farmaci e xenobiotici, determinando risposte metaboliche individuali che possono variare significativamente
Effetti tossici e variazioni nell'efficacia terapeutica
La predisposizione genetica può portare a effetti tossici o a variazioni nell'efficacia terapeutica dei farmaci, causando reazioni atipiche che non sono correlate a reazioni allergiche o immunitarie
I polimorfismi possono influenzare la suscettibilità di un individuo ai cancerogeni, indicando che i diversi modelli di espressione enzimatica possono avere un impatto sulla salute in risposta all'esposizione a sostanze esogene
La maggior parte delle persone è dotata di due alleli funzionali per l'enzima in questione, risultando in metabolizzatori estensivi omozigoti (EM)
Altri individui possiedono un allele funzionale e uno meno attivo, classificandosi come metabolizzatori estensivi eterozigoti o intermedi (IM), che di norma non mostrano problemi significativi nel metabolismo dei farmaci
Coloro che hanno due alleli con funzione ridotta o assente sono definiti metabolizzatori lenti (PM), mentre i metabolizzatori ultra-rapidi (UM) hanno duplicazioni o moltiplicazioni di geni che conferiscono una capacità metabolica superiore
I polimorfismi genetici possono influenzare significativamente l'efficacia e la sicurezza dei farmaci, con i metabolizzatori lenti che possono riscontrare effetti avversi a causa dell'accumulo di farmaci e i metabolizzatori ultra-rapidi che possono avere un'efficacia terapeutica ridotta o annullata
Il metabolismo può anche avere un ruolo bioattivante, con i metabolizzatori lenti che possono mostrare una ridotta efficacia per farmaci che richiedono bioattivazione e i metabolizzatori ultra-rapidi che possono beneficiare di un'efficacia maggiore con farmaci come la codeina
La scoperta dei polimorfismi enzimatici, come la lenta acetilazione e lenta idrossilazione, ha portato alla possibilità di classificare gli individui in base al loro profilo metabolico e influenzato la pratica clinica e la personalizzazione delle prescrizioni farmacologiche
00
Il ______ genetico indica la diversità degli alleli in una popolazione e ha un ruolo chiave nello studio delle ______ metaboliche.
polimorfismo
reazioni
01
I polimorfismi possono causare reazioni insolite ai farmaci a causa di una ______ genetica, non legata a reazioni allergiche o ______.
predisposizione
immunitarie
02
Metabolizzatori estensivi omozigoti (EM)
Individui con due alleli funzionali, metabolismo farmaci normale.
