La genetica e le leggi di Mendel

Fondamenti di Genetica e il Contributo di Gregor Mendel

La genetica è la scienza che studia l'ereditarietà e la variabilità degli organismi. Si occupa di comprendere come i caratteri vengano trasmessi da una generazione all'altra e come possano variare. Un carattere è una proprietà osservabile di un organismo, come la statura, mentre un tratto è una specifica manifestazione di quel carattere, come la statura alta o bassa. Gregor Mendel, un monaco agostiniano del XIX secolo, è riconosciuto come il fondatore della genetica per i suoi studi pionieristici. I suoi esperimenti con le piante di pisello (Pisum sativum) hanno permesso di identificare le leggi fondamentali dell'ereditarietà, sfatando la teoria dell'epoca che sosteneva una mescolanza indiscriminata dei caratteri ereditari.

Esperimenti di Mendel e le Leggi dell'Ereditarietà

Gregor Mendel, dopo aver acquisito una solida formazione in matematica e scienze naturali, si dedicò alla ricerca in botanica. Tra il 1854 e il 1863, condusse esperimenti sistematici sulle piante di pisello, che erano ideali per lo studio dell'ereditarietà a causa della loro capacità di autoimpollinazione e della presenza di caratteri distinti e facilmente osservabili. Mendel selezionò piante pure, che producevano discendenti con caratteristiche uniformi attraverso l'autoimpollinazione. Incrociando piante con tratti contrastanti, ottenne una prima generazione (F1) che esprimeva solo uno dei tratti parentali, formulando la legge della dominanza. L'autoimpollinazione degli ibridi F1 portò alla seconda generazione (F2), dove i tratti si manifestavano in una proporzione di 3:1, dominanti rispetto ai recessivi, portando alla formulazione della legge della segregazione dei fattori ereditari.

Interpretazione Moderna delle Leggi di Mendel

Le scoperte di Mendel, inizialmente ignorate, furono riscoperte all'inizio del XX secolo e si integrarono perfettamente con le successive scoperte del DNA e dei cromosomi. I "fattori ereditari" di Mendel sono oggi identificati con i geni, unità di ereditarietà localizzate in posizioni specifiche, o loci, sui cromosomi. Gli alleli sono versioni alternative di un gene che possono determinare variazioni nel tratto ereditario. Durante la meiosi, i cromosomi omologhi si separano, portando alla segregazione degli alleli, in accordo con la seconda legge di Mendel. La combinazione degli alleli provenienti da entrambi i genitori durante la fecondazione determina il genotipo dello zigote.

Il Linguaggio della Genetica e il Quadrato di Punnet

La genetica utilizza termini specifici per descrivere l'ereditarietà. Il genotipo è la composizione genetica di un organismo, mentre il fenotipo è l'aspetto fisico o comportamentale risultante. Gli alleli dominanti sono indicati con lettere maiuscole, e quelli recessivi con lettere minuscole. Il quadrato di Punnet è uno strumento grafico che aiuta a prevedere le proporzioni dei genotipi e dei fenotipi della prole risultante da un incrocio genetico. Attraverso il quadrato di Punnet, è possibile visualizzare tutte le possibili combinazioni di alleli che i genitori possono trasmettere alla loro discendenza.

Applicazioni delle Leggi di Mendel e Eccezioni

Le leggi di Mendel sono applicabili a molti caratteri monogenici, ovvero determinati da un singolo gene, e hanno implicazioni importanti nello studio delle malattie ereditarie. Tuttavia, esistono numerose eccezioni a queste leggi. Per esempio, nella dominanza incompleta, l'eterozigote mostra un fenotipo intermedio tra quelli dei genitori. Nella codominanza, entrambi gli alleli contribuiscono al fenotipo in maniera equivalente. Il sistema dei gruppi sanguigni AB0 è un esempio di codominanza e poliallelia, dove gli alleli I^A e I^B sono codominanti e entrambi dominanti sull'allele I^0 recessivo. Questi casi dimostrano come le leggi di Mendel possano essere estese e adattate per spiegare fenomeni genetici più complessi.