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El Proyecto del Genoma Humano marcó un antes y un después en la genética, revelando la estructura del ADN humano y sus implicaciones en la medicina. La secuenciación de ADN ha permitido avances en la comprensión de enfermedades hereditarias y multifactoriales, y ha impulsado el desarrollo de terapias génicas y fármacos biológicos. Además, la genética se ha diversificado en ramas como la mendeliana, molecular y de poblaciones, cada una aportando conocimientos cruciales para la ciencia y la salud.
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El Proyecto del Genoma Humano tuvo como objetivo mapear y secuenciar todo el ADN humano para obtener una comprensión exhaustiva de su estructura genómica
Tamaño y contenido del genoma humano
El genoma humano contiene aproximadamente 3 mil millones de pares de bases y entre 20,000 y 25,000 genes codificantes de proteínas
Impacto en el desarrollo de tecnologías de secuenciación
El Proyecto del Genoma Humano impulsó el desarrollo de tecnologías de secuenciación más rápidas y económicas, permitiendo la secuenciación de genomas de numerosas especies
La genética se ha ramificado en múltiples disciplinas especializadas, como la genética mendeliana, molecular y de poblaciones, que proporcionan perspectivas únicas para entender la complejidad de la herencia y la variabilidad genética
La genética ha permitido la identificación de genes asociados con enfermedades hereditarias, facilitando el diagnóstico y asesoramiento genético
La genética molecular ha mejorado la prevención y el tratamiento personalizado de enfermedades multifactoriales, como el cáncer y las enfermedades cardiovasculares
La biotecnología ha permitido el desarrollo de terapias génicas y la producción de fármacos biológicos, transformando el tratamiento de enfermedades previamente incurables
Las proteínas son macromoléculas fundamentales para la vida, con una diversidad de funciones que incluyen catalizar reacciones bioquímicas, formar estructuras celulares y regular procesos biológicos
La secuencia de aminoácidos de una proteína dicta su estructura tridimensional y función
La proteómica se dedica al estudio de la expresión, modificación, estructura y función de las proteínas en diferentes contextos celulares y organismos, lo que es vital para comprender la fisiología y patología de los seres vivos y desarrollar intervenciones terapéuticas
Las bases de datos de proteínas proporcionan información detallada sobre la secuencia, estructura y función de las proteínas, siendo herramientas esenciales en la investigación biomolecular
UniProt
UniProt ofrece una colección exhaustiva de secuencias de proteínas y anotaciones funcionales
Protein Data Bank (PDB)
La Protein Data Bank almacena datos de estructuras proteicas resueltas por cristalografía de rayos X y otras técnicas
ExPASy
ExPASy es un portal bioinformático que brinda acceso a una variedad de herramientas y bases de datos para la investigación en genómica, proteómica y biología estructural