;
Feedback
What do you think about us?
Your name
Your email
Message
Il sequenziamento Sanger è fondamentale per comprendere l'ordine delle basi nel DNA e identificare mutazioni che influenzano la salute. Mutazioni INDEL, mosaicismo, patogenicità e malattie da espansione di triplette sono concetti chiave in genetica.
Show More
Il sequenziamento Sanger utilizza dideossinucleotidi marcati fluorescentemente per produrre frammenti di lunghezze diverse che vengono poi separati tramite elettroforesi capillare
Rappresentazione grafica dei frammenti di DNA separati
L'elettroferogramma mostra una serie di picchi colorati, ciascuno corrispondente a una base nucleotidica, che permettono di leggere la sequenza del DNA
Confrontando la sequenza ottenuta con quella di riferimento, è possibile identificare mutazioni che possono essere silenti, missenso, nonsenso o di splicing
Le mutazioni INDEL, come inserzioni e delezioni di basi, possono causare mutazioni frame shift o in frame che possono avere effetti devastanti sulla proteina risultante
Il mosaicismo, che si verifica quando un individuo ha cellule con diversi genotipi, è un esempio di meccanismo di segregazione non mendeliana che può portare a condizioni patologiche o non patologiche
La patogenicità di una mutazione dipende da diversi fattori, come la sua posizione nel gene, il tipo di mutazione e la sua frequenza nei database di popolazione
Il mosaicismo germinale, che coinvolge le cellule della linea germinale, può trasmettere mutazioni alle generazioni successive e può essere responsabile di malattie come la sordità mitocondriale indotta da aminoglicosidi o l'osteogenesi imperfetta
Le mutazioni dinamiche, caratterizzate dall'espansione di sequenze ripetute di nucleotidi, possono causare malattie come la corea di Huntington o la sindrome dell'X fragile
L'imprinting genomico, un processo epigenetico che porta all'espressione di un solo allele di un gene a seconda dell'origine parentale, è implicato in diverse sindromi come la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Angelman
L'inattivazione del cromosoma X è un meccanismo di compensazione del dosaggio genico nelle femmine che può essere influenzato da aneuploidie come il cariotipo 47, XXX
00
Tecnica Sanger: scopo principale
Determinare l'ordine delle basi nucleotidiche nel DNA.
01
Dideossinucleotidi: ruolo nel sequenziamento Sanger
Terminare la sintesi del DNA, marcatura fluorescente per identificazione basi.
02
Elettroforesi capillare: funzione nel metodo Sanger
Separare frammenti di DNA per lunghezza, permettendo la lettura della sequenza.
