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Il Progetto Genoma Umano ha mappato il DNA umano, rivelando la struttura genetica e le mutazioni che possono portare a malattie o vantaggi evolutivi. Il DNA mitocondriale, ereditato maternamente, è essenziale per la genealogia e la salute cellulare. Comparazioni genomiche tra umani e primati chiariscono le nostre origini evolutive.
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Il Progetto Genoma Umano aveva come scopo il sequenziamento completo del DNA umano
Numero di paia di basi
Il genoma umano è composto da circa 3 miliardi di paia di basi
Percentuale di geni
I geni costituiscono meno del 2% del genoma umano
Il restante DNA, precedentemente considerato "spazzatura", ha importanti funzioni regolatorie e strutturali
Numero di coppie
Il genoma umano è organizzato in 23 coppie di cromosomi
Cromosomi sessuali
I cromosomi sessuali X e Y determinano il sesso biologico
La mappatura dei cromosomi ha permesso di localizzare migliaia di geni e di identificare regioni associate a malattie genetiche
Il DNA mitocondriale è un piccolo genoma circolare presente nei mitocondri e contiene 37 geni
Il DNA mitocondriale è ereditato quasi esclusivamente dalla madre
Il DNA mitocondriale ha un ruolo cruciale nella produzione di energia cellulare ed è uno strumento prezioso per lo studio della genealogia materna e delle migrazioni umane preistoriche
Gli scimpanzé condividono circa il 98-99% del loro DNA con gli esseri umani
La principale differenza cromosomica tra umani e scimpanzé è la fusione di due cromosomi ancestrali negli umani
Il confronto del genoma umano con quello di altri primati ha fornito intuizioni sulla nostra evoluzione, evidenziando anche geni specifici che potrebbero aver giocato un ruolo chiave nello sviluppo delle caratteristiche umane
Mutazioni puntiformi
Le mutazioni puntiformi coinvolgono singole paia di basi e possono essere silenti, missenso o non senso
Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche possono influenzare segmenti più ampi del genoma
Mutazioni genomiche
Le mutazioni genomiche alterano il numero di cromosomi in una cellula e possono portare a condizioni come la sindrome di Down
Le mutazioni possono essere ereditate o acquisite e possono avere conseguenze che vanno da nessun effetto a malattie gravi o vantaggi evolutivi
00
Percentuale geni nel genoma umano
I geni costituiscono meno del 2% del genoma totale.
01
Funzione DNA non codificante
Il DNA non codificante ha funzioni regolatorie e strutturali.
02
Importanza mappatura cromosomi
Localizza geni e identifica regioni legate a malattie genetiche, fondamentale per terapie e medicina personalizzata.
