La struttura e la funzione dei cromosomi

Cromosomi e Cariotipo: Struttura e Funzione Genetica

I cromosomi sono strutture intracellulari composte da DNA e proteine, essenziali per la conservazione e la trasmissione dell'informazione genetica. Il termine "cromosoma" proviene dal greco "chroma" (colore) e "soma" (corpo), riflettendo la loro capacità di legare i coloranti durante le tecniche di visualizzazione microscopica. Il cariotipo è l'insieme ordinato dei cromosomi di un individuo, distinti in base a numero, forma, dimensioni e posizione del centromero. Ogni specie presenta un cariotipo specifico; per esempio, l'essere umano possiede un cariotipo di 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie, con 22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (XX nelle femmine e XY nei maschi). L'analisi del cariotipo è fondamentale per identificare anomalie cromosomiche che possono essere alla base di diverse patologie genetiche.

Tecniche di Bandeggio Cromosomico e Progressi in Citogenetica

La citogenetica è il ramo della genetica che studia i cromosomi e le loro anomalie. Le tecniche di bandeggio cromosomico, come il bandeggio G, Q, R e C, hanno permesso di identificare regioni specifiche sui cromosomi grazie a pattern di colorazione distinti. La tecnica di Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) ha rivoluzionato il campo, permettendo il rilevamento di specifiche sequenze di DNA mediante l'uso di sonde fluorescenti. L'avvento delle tecniche di microarray cromosomico ha ulteriormente ampliato le capacità di analisi, consentendo lo screening ad alta risoluzione di variazioni nel numero di copie geniche (Copy Number Variations, CNV) e di altre alterazioni genomiche su scala globale.