La scoperta del DNA e il suo ruolo biologico

La scoperta del DNA e il suo ruolo biologico

La scoperta del DNA, acronimo di acido desossiribonucleico, ha rappresentato una pietra miliare nella biologia molecolare del XX secolo. Questa molecola è il depositario delle istruzioni genetiche fondamentali per lo sviluppo, la funzione e la riproduzione di tutti gli organismi viventi e di molti virus. Il DNA si trova principalmente nel nucleo delle cellule eucariotiche e nei cloroplasti e mitocondri, mentre nelle cellule procariotiche è localizzato nel citoplasma. La molecola è costituita da lunghe catene di nucleotidi, ognuno dei quali comprende un gruppo fosfato, uno zucchero (desossiribosio) e una base azotata. Le basi azotate sono di quattro tipi: adenina (A), timina (T), guanina (G) e citosina (C). La sequenza specifica di queste basi costituisce il codice genetico, che viene trasmesso ereditariamente dagli organismi genitori alla prole.

Struttura e replicazione del DNA

Il DNA presenta una struttura a doppia elica, scoperta da James Watson e Francis Crick nel 1953, che assomiglia a una scala a chiocciola. I lati della scala sono formati da alternanze di zuccheri e gruppi fosfato, mentre i gradini sono rappresentati dalle coppie di basi azotate che si appaiano secondo specifiche regole di complementarietà: adenina con timina e guanina con citosina. Durante la replicazione del DNA, che precede la divisione cellulare, i due filamenti si separano e ciascun filamento originale funge da stampo per la sintesi di un nuovo filamento complementare. Gli enzimi, tra cui la DNA polimerasi, catalizzano l'aggiunta di nucleotidi complementari alle basi esposte, assicurando che ogni nuova cellula erediti una copia esatta del DNA. Questo meccanismo semiconservativo garantisce la stabilità del materiale genetico attraverso le generazioni.

I cromosomi e il cariotipo umano

All'interno delle cellule, il DNA è organizzato in strutture chiamate cromosomi, che diventano particolarmente evidenti durante la divisione cellulare. Ogni cromosoma è composto da una molecola di DNA densamente avvolta attorno a proteine istoniche, formando una struttura chiamata nucleosoma. Gli esseri umani possiedono 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie, di cui una coppia determina il sesso dell'individuo: XX per le femmine e XY per i maschi. Il cariotipo umano è l'insieme ordinato dei cromosomi di un individuo, classificati in base a dimensione, forma e numero. Questo profilo cromosomico è unico per ogni specie e fornisce informazioni preziose per lo studio di malattie genetiche e anomalie cromosomiche.

Geni e sintesi delle proteine

I geni sono specifiche sequenze di DNA che codificano per la sintesi delle proteine, macromolecole essenziali per la struttura cellulare e per svolgere funzioni metaboliche e regolatorie. Le proteine possono essere di vario tipo, come gli enzimi, che catalizzano reazioni chimiche, o le proteine strutturali, che contribuiscono alla formazione di strutture cellulari. La sintesi proteica inizia con la trascrizione, durante la quale un segmento di DNA viene copiato in RNA messaggero (mRNA) all'interno del nucleo. Successivamente, durante la traduzione, l'mRNA viene letto dai ribosomi nel citoplasma, che assemblano gli amminoacidi in una catena polipeptidica seguendo la sequenza codificata dall'mRNA. La catena di amminoacidi si piega poi in una specifica struttura tridimensionale, determinando la funzione della proteina. Questo processo è cruciale per l'espressione genica e la manifestazione dei tratti fenotipici.