Struttura e funzioni del DNA e dell'RNA

Le Basi della Genetica: DNA e RNA

Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale genetico che contiene le istruzioni ereditarie per lo sviluppo e il funzionamento di tutti gli organismi viventi e di alcuni virus. La sua struttura è caratterizzata da una doppia elica formata da due filamenti antiparalleli e complementari, tenuti insieme da legami idrogeno tra le coppie di basi azotate. Le regole di Chargaff stabiliscono che la quantità di adenina (A) è uguale a quella di timina (T) e la quantità di guanina (G) è uguale a quella di citosina (C). Questa complementarietà è essenziale per la replicazione del DNA e per la sua capacità di trasmettere informazioni genetiche. L'RNA (acido ribonucleico), invece, è solitamente a singolo filamento e svolge diversi ruoli nel flusso dell'informazione genetica, dalla trascrizione alla traduzione. A differenza del DNA, l'RNA contiene il ribosio anziché il deossiribosio e usa l'uracile (U) al posto della timina (T). Inoltre, l'RNA può formare strutture secondarie complesse che svolgono funzioni biologiche diverse.

Tipologie e Funzioni dell'RNA

L'RNA si presenta in diverse forme, ciascuna con una funzione specifica nella cellula. Gli snRNA (piccoli RNA nucleari) e gli snoRNA (piccoli RNA nucleolari) sono coinvolti nei processi di splicing e modifica chimica dell'mRNA e degli rRNA, rispettivamente. I miRNA (microRNA) sono piccoli RNA che regolano l'espressione genica post-trascrizionale, spesso mediante il meccanismo dell'RNA interference, che può portare alla degradazione dell'mRNA bersaglio o all'inibizione della sua traduzione. L'mRNA (RNA messaggero) funge da intermediario tra il DNA e i ribosomi, trasportando la sequenza codificante per le proteine. Gli rRNA (RNA ribosomali) sono componenti strutturali dei ribosomi e partecipano attivamente al processo di traduzione. Infine, i tRNA (RNA trasfer) sono molecole adattatrici che riconoscono specifici triplette di basi sull'mRNA e trasportano gli amminoacidi corrispondenti al sito di sintesi proteica nel ribosoma.

Organizzazione delle Cellule Procariotiche ed Eucariotiche

Le cellule procariotiche, come quelle dei batteri, sono caratterizzate dall'assenza di un nucleo delimitato da una membrana e di organuli interni. Tuttavia, possiedono ribosomi e un citoscheletro, nonché una parete cellulare composta principalmente da peptidoglicani. Le cellule eucariotiche, che includono quelle animali, vegetali e fungine, presentano una struttura più complessa con un nucleo ben definito e numerosi organelli, alcuni dei quali sono circondati da membrane (come il reticolo endoplasmatico e l'apparato di Golgi) e altri no (come i ribosomi e il citoscheletro). Questi compartimenti cellulari possono avere condizioni ambientali specifiche, come pH e concentrazione di ioni diversi, che sono essenziali per le loro funzioni. In particolare, il calcio svolge un ruolo chiave in molti processi cellulari, inclusa la segnalazione cellulare e l'apoptosi. Nei procarioti, la trascrizione e la traduzione possono avvenire simultaneamente, mentre nelle cellule eucariotiche questi processi sono separati spazialmente e temporalmente.

Il Nucleo Cellulare e la Cromatina

Il nucleo è l'organello che ospita il genoma eucariotico e regola l'espressione genica. All'interno del nucleo, il DNA è organizzato in cromatina, una struttura complessa composta da DNA e proteine istoniche. Durante la divisione cellulare, la cromatina si condensa ulteriormente formando i cromosomi. La lamina nucleare, una rete di filamenti proteici, fornisce supporto strutturale al nucleo e può influenzare l'organizzazione della cromatina e l'espressione genica. La cromatina si distingue in eucromatina, che è meno condensata e trascrizionalmente attiva, e eterocromatina, che è più condensata e generalmente silente, sebbene possa contenere geni attivi in alcune circostanze. L'eterocromatina si suddivide in costitutiva, che rimane sempre condensata, e facoltativa, che può alternare tra uno stato condensato e uno meno condensato.

Struttura e Funzione degli Istoni e del Nucleosoma

Gli istoni sono proteine nucleari che giocano un ruolo cruciale nel compattamento del DNA all'interno del nucleo. Esistono cinque principali classi di istoni: H1, H2A, H2B, H3 e H4. H1 si trova all'esterno del nucleosoma e contribuisce alla struttura di ordine superiore della cromatina, mentre H2A, H2B, H3 e H4 formano l'ottamero istonico al centro del nucleosoma. Il DNA si avvolge circa 1,65 volte attorno a questo nucleo proteico, formando il nucleosoma, che rappresenta l'unità fondamentale di compattamento del DNA. La struttura del nucleosoma è dinamica e può essere modificata attraverso processi come l'acetilazione e la metilazione degli istoni, influenzando così l'accessibilità del DNA e il programma trascrizionale della cellula.

Analisi del Cariotipo e Inattivazione del Cromosoma X

L'analisi del cariotipo è una tecnica citogenetica che permette di esaminare la struttura e il numero dei cromosomi in una cellula, identificando possibili aneuploidie o altre anomalie cromosomiche. Questo viene comunemente effettuato attraverso tecniche di bandeggio cromosomico, che tinge i cromosomi per rivelare modelli distintivi di bande. Inoltre, l'inattivazione del cromosoma X è un meccanismo di compensazione del dosaggio genico che si verifica nelle femmine dei mammiferi, dove uno dei due cromosomi X viene inattivato in modo casuale durante lo sviluppo embrionale. Questo processo, noto come lyonizzazione, assicura che le femmine, come i maschi, abbiano una sola copia funzionale del cromosoma X in ogni cellula somatica.