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Le mutazioni genetiche influenzano la biodiversità e la salute umana, con effetti che variano da cambiamenti impercettibili a gravi malattie. Queste variazioni del DNA possono essere spontanee o indotte da fattori esterni, e si manifestano in forme diverse come mutazioni puntiformi, frame-shift o cromosomiche. La loro ereditarietà può seguire diversi modelli, influenzando il fenotipo in maniera significativa.
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Mutazioni silenti
Le mutazioni silenti non alterano la sequenza degli amminoacidi nelle proteine
Mutazioni missenso
Le mutazioni missenso sostituiscono un amminoacido con un altro nella catena polipeptidica, potenzialmente alterando la funzione della proteina
Mutazioni nonsenso
Le mutazioni nonsenso introducono un codone di stop prematuro, che può terminare la traduzione in modo anticipato, producendo una proteina tronca e spesso non funzionante
Le mutazioni frame-shift cambiano il frame di lettura dei codoni e possono generare proteine con una sequenza amminoacidica completamente alterata
Delezioni
Le delezioni coinvolgono la perdita di parti di cromosomi e possono essere causate da errori nei meccanismi di riparazione o ricombinazione del DNA
Duplicazioni
Le duplicazioni coinvolgono la presenza di più copie di parti di cromosomi e possono essere causate da errori nei meccanismi di riparazione o ricombinazione del DNA
Inversioni
Le inversioni coinvolgono la rottura e il riattacco di parti di cromosomi in posizione invertita e possono essere causate da errori nei meccanismi di riparazione o ricombinazione del DNA
Traslocazioni
Le traslocazioni coinvolgono lo scambio di parti di cromosomi tra cromosomi diversi e possono essere causate da errori nei meccanismi di riparazione o ricombinazione del DNA
Le mutazioni genomiche o cariotipiche modificano il numero complessivo di cromosomi e possono essere causate da errori di segregazione cromosomica durante la meiosi o la mitosi
Le mutazioni possono avere un impatto variabile sul fenotipo, che può spaziare dall'essere impercettibile a causare cambiamenti significativi
Ereditarietà autosomica recessiva
Alcune mutazioni sono ereditate secondo il modello autosomico recessivo, dove la presenza di un allele funzionante maschera l'effetto dell'allele mutato negli individui eterozigoti
Mutazioni condizionali
Alcune mutazioni sono condizionali e si manifestano solo in presenza di specifici fattori ambientali
Ereditarietà delle mutazioni germinali
Le mutazioni germinali, che avvengono nelle cellule riproduttive, possono essere ereditate e presenti in tutte le cellule dell'organismo discendente
Ereditarietà delle mutazioni somatiche
Le mutazioni somatiche, che si verificano nelle cellule del corpo escluse quelle germinali, non sono trasmissibili alla prole
Mutazioni spontanee
Le mutazioni spontanee si verificano senza l'intervento di fattori esterni e sono il risultato di errori intrinseci ai processi cellulari
Mutazioni indotte
Le mutazioni indotte sono causate da agenti esterni, noti come mutageni, che includono sostanze chimiche, radiazioni e virus
Mutazioni silenti e neutre
Le mutazioni silenti e quelle neutre generalmente non hanno impatto sulla funzione proteica e di conseguenza non producono effetti fenotipici osservabili
Mutazioni con perdita di funzione
Le mutazioni con perdita di funzione compromettono l'attività della proteina e possono essere associate a malattie genetiche
Mutazioni con guadagno di funzione
Le mutazioni con guadagno di funzione possono conferire nuove attività proteiche e tendono ad avere un'ereditarietà dominante
Mutazioni condizionali
Le mutazioni condizionali possono influenzare il fenotipo solo in determinate condizioni ambientali
00
Mutazioni frame-shift: cause
Inserzioni o delezioni di nucleotidi non multipli di tre che alterano il frame di lettura dei codoni.
01
Effetti delle mutazioni frame-shift
Generano proteine con sequenza amminoacidica alterata, compromettendo la funzione.
02
Mutazioni cromosomiche: tipologie
Delezioni, duplicazioni, inversioni, traslocazioni; coinvolgono strutture grandi del DNA.
