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L'imprinting genomico regola l'espressione monoallelica di alcuni geni ed è cruciale per lo sviluppo embrionale. Anomalie in questo processo possono causare sindromi come Prader-Willi e Angelman, identificabili con tecniche come l'MS-MLPA.
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Alcuni geni vengono espressi in maniera monoallelica, ossia solo l'allele ereditato da uno dei genitori è attivo, mentre l'altro è inattivo
L'imprinting genomico è essenziale per lo sviluppo embrionale e la regolazione dell'espressione genica
La scoperta dell'imprinting genomico è stata confermata attraverso esperimenti con zigoti ginogenetici di topo, che hanno evidenziato anomalie nello sviluppo in assenza del contributo genetico paterno
La metilazione del DNA è un processo epigenetico fondamentale nell'imprinting genomico
Durante la formazione dei gameti, la metilazione ereditata viene rimossa nelle cellule germinali primordiali e successivamente ristabilita in maniera specifica per il sesso durante la gametogenesi
La metilazione specifica dei geni imprinted è cruciale per l'espressione monoallelica e il corretto sviluppo embrionale e la funzionalità dell'organismo
I centri dell'imprinting (IC) sono regioni genomiche ben definite che controllano l'espressione dei geni imprinted e possono essere influenzate da RNA non codificanti e antisenso
La disfunzione dei geni imprinted può essere causata da mutazioni o da disomia uniparentale (UPD), che può essere eterodisomia o isodisomia
Le malattie da imprinting, come le sindromi di Prader-Willi e Angelman, sono il risultato di anomalie nell'imprinting e si manifestano con sintomi variabili a seconda del gene o dei geni interessati
Le sindromi di Prader-Willi (PWS) e Angelman (AS) sono disturbi genetici causati da anomalie nell'imprinting genomico in una specifica regione del cromosoma 15
I sintomi della PWS e dell'AS sono distinti e possono essere il risultato di microdelezioni, disomia uniparentale o mutazioni nelle regioni critiche per l'imprinting
La diagnosi delle sindromi da imprinting si avvale di tecniche molecolari come l'MS-MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), che permette di identificare anomalie nella metilazione e nel numero di copie dei geni imprinted
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Anomalie nell'imprinting genomico possono causare disturbi come il ______ e la ______, dovuti a un contributo genetico da un solo genitore.
teratoma ovarico
mola idatiforme completa
01
Rimozione metilazione nelle cellule germinali primordiali
Durante la formazione dei gameti, la metilazione ereditata viene eliminata nelle cellule germinali primordiali per permettere la ristabilizzazione sesso-specifica durante la gametogenesi.
02
Ristabilimento metilazione durante la gametogenesi
Nella gametogenesi, la metilazione del DNA viene ristabilita in modo specifico per il sesso: demetilazione nei geni paterni negli spermatozoi, metilazione nei geni materni negli ovociti.
