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Le malattie emolitiche ereditarie, tra cui sferocitosi, deficit di G6PD, talassemie, anemia falciforme e porfirie, hanno un impatto significativo sulla salute. Queste patologie comportano alterazioni dei globuli rossi, che possono portare a sintomi come anemia, ittero e crisi emolitiche. La loro gestione varia dalla prevenzione all'intervento chirurgico, con un'enfasi sulla terapia di supporto e la profilassi delle infezioni.
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Gli eritrociti sferici sono causati da mutazioni nei geni che codificano per le proteine dello scheletro della membrana
L'anemia emolitica è una delle manifestazioni cliniche della sferocitosi ereditaria, causata dalla diminuzione del rapporto superficie/volume dei globuli rossi
Il trattamento della sferocitosi ereditaria può includere la splenectomia e la profilassi per le infezioni post-operatorie
Il deficit di G6PD è causato da una ridotta attività dell'enzima G6PD nelle emazie, che è cruciale per la produzione di NADPH necessario per mantenere il glutatione in forma ridotta
In assenza di G6PD sufficiente, i globuli rossi sono vulnerabili all'ossidazione, specialmente in presenza di agenti ossidanti come alcuni farmaci, alimenti e stress ossidativo derivante da infezioni
La gestione del deficit di G6PD si concentra sulla prevenzione dell'esposizione agli agenti scatenanti e sul trattamento di supporto durante gli episodi emolitici
Le talassemie sono caratterizzate da un'anomalia nella sintesi delle catene globiniche dell'emoglobina, che porta a un'inefficace eritropoiesi e a un'emolisi prematura degli eritrociti
Le talassemie sono classificate in base alla catena globinica interessata: le alfa-talassemie risultano da mutazioni che riducono o eliminano la produzione delle catene alfa, mentre le beta-talassemie sono dovute a una produzione ridotta o assente delle catene beta
La gestione delle talassemie richiede un approccio multidisciplinare che può includere trasfusioni, chelazione del ferro e, in alcuni casi, trapianto di midollo osseo
L'anemia da malattie croniche è caratterizzata da una ridotta disponibilità di ferro per l'eritropoiesi, nonostante le riserve di ferro corporeo siano spesso normali o aumentate
Il ferro si accumula nei macrofagi e non è adeguatamente utilizzato a causa di alterazioni del metabolismo del ferro indotte da citochine infiammatorie
La gestione dell'anemia da malattie croniche si concentra sulla prevenzione e il trattamento delle cause sottostanti, come l'infiammazione cronica, le infezioni o le malattie neoplastiche