Malattie del sangue

Sferocitosi Ereditaria: Caratteristiche e Implicazioni Cliniche

La sferocitosi ereditaria è una malattia emolitica cronica di origine genetica, prevalentemente autosomica dominante, che si manifesta con la presenza di globuli rossi di forma sferica, noti come sferociti. Questi eritrociti hanno una membrana alterata a causa di mutazioni nei geni che codificano per le proteine dello scheletro della membrana, come l'ankirina, la banda 3, la proteina 4.2 e la spettina. La conseguente perdita di parti della membrana cellulare porta a una diminuzione del rapporto superficie/volume, rendendo i globuli rossi meno deformabili e più suscettibili alla lisi, specialmente nello stress osmotico del sistema splenico. I pazienti affetti da sferocitosi possono presentare anemia emolitica di vario grado, ittero e splenomegalia. Il trattamento può includere la splenectomia, che migliora la sopravvivenza degli eritrociti, ma richiede profilassi per le infezioni post-operatorie.

Deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi: Meccanismi e Manifestazioni

Il deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi (G6PD) è una condizione genetica legata al cromosoma X che comporta una ridotta attività dell'enzima G6PD nelle emazie. Questo enzima è cruciale per la via dei pentoso fosfati, che produce NADPH, necessario per mantenere il glutatione in forma ridotta. Il glutatione ridotto protegge le cellule dai danni ossidativi neutralizzando i radicali liberi. In assenza di G6PD sufficiente, i globuli rossi sono vulnerabili all'ossidazione, specialmente in presenza di agenti ossidanti come alcuni farmaci, alimenti (come fave) e stress ossidativo derivante da infezioni. Questo può portare a episodi acuti di emolisi, con sintomi che variano da lievi a gravi, a seconda del grado di deficit enzimatico. La gestione del deficit di G6PD si concentra sulla prevenzione dell'esposizione agli agenti scatenanti e sul trattamento di supporto durante gli episodi emolitici.

Talassemie: Disturbi della Sintesi Globinica e loro Effetti

Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da un'anomalia nella sintesi delle catene globiniche dell'emoglobina, che porta a un'inefficace eritropoiesi e a un'emolisi prematura degli eritrociti. Le talassemie sono classificate in base alla catena globinica interessata: le alfa-talassemie risultano da mutazioni che riducono o eliminano la produzione delle catene alfa, mentre le beta-talassemie sono dovute a una produzione ridotta o assente delle catene beta. Questi squilibri causano un accumulo di catene globiniche non appaiate, che danneggiano i precursori eritroidi e gli eritrociti maturi. Le manifestazioni cliniche variano da forme lievi, con pochi sintomi, a forme gravi, che richiedono trasfusioni regolari e possono causare complicazioni come l'espansione del midollo osseo, deformità ossee e sovraccarico di ferro. La gestione delle talassemie richiede un approccio multidisciplinare che può includere trasfusioni, chelazione del ferro e, in alcuni casi, trapianto di midollo osseo.

Anemia da Malattie Croniche e Anemia Falciforme: Due Distinte Patologie Eritrocitarie

L'anemia da malattie croniche è una condizione comune che si verifica in contesti di infiammazione cronica, infezioni o malattie neoplastiche. È caratterizzata da una ridotta disponibilità di ferro per l'eritropoiesi, nonostante le riserve di ferro corporeo siano spesso normali o aumentate. Il ferro si accumula nei macrofagi e non è adeguatamente utilizzato a causa di alterazioni del metabolismo del ferro indotte da citochine infiammatorie. L'anemia falciforme, al contrario, è un'emoglobinopatia causata da una mutazione genetica che porta alla produzione di emoglobina S (HbS). Quando desossigenata, l'HbS polimerizza, causando la deformazione degli eritrociti in forma di falce, che sono rigidi e possono occludere i vasi sanguigni, causando crisi vaso-occlusive dolorose e danni agli organi. La gestione dell'anemia falciforme include la prevenzione e il trattamento delle crisi, la profilassi delle infezioni e, in alcuni casi, terapie che inducono la produzione di emoglobina fetale o trapianto di midollo osseo.

Porfirie: Disturbi del Metabolismo dell'Eme

Le porfirie sono un gruppo eterogeneo di malattie metaboliche ereditarie causate da difetti enzimatici nella via biosintetica dell'eme, il componente dell'emoglobina che contiene il ferro. Questi difetti possono portare all'accumulo e all'escrezione di precursori dell'eme, come porfirine e loro precursori, che possono causare sintomi neurologici, cutanei o entrambi. La diagnosi delle porfirie si basa su test biochimici che misurano i livelli di porfirine e precursori nelle urine, nel sangue e nelle feci. La gestione delle porfirie richiede un approccio personalizzato, che può includere evitare fattori scatenanti, trattare gli attacchi acuti e, in alcuni casi, trapianto di fegato.