Genetica e DNA

Genetica e Ereditarietà: Le Leggi di Morgan sulla Trasmissione dei Caratteri

La genetica è la branca della biologia che si occupa dello studio dell'ereditarietà e della variabilità genetica. Thomas Hunt Morgan, attraverso i suoi studi sulla Drosophila melanogaster, ha apportato contributi fondamentali alla comprensione della genetica. Morgan scoprì che alcuni geni sono legati al sesso, osservando che il carattere del colore degli occhi nei moscerini di frutta seguiva modelli di ereditarietà diversi tra maschi e femmine. Questo fenomeno è dovuto alla presenza di geni legati al cromosoma X. Le sue ricerche hanno permesso di stabilire che i maschi, avendo un solo cromosoma X, mostrano il fenotipo recessivo (come occhi bianchi) con una frequenza del 25% nella generazione F2. Questi principi sono applicabili anche all'uomo, dove condizioni come il daltonismo e l'emofilia seguono modelli di ereditarietà legati al cromosoma X. Le leggi di Morgan forniscono un quadro per prevedere la trasmissione di tali tratti ereditari.

La Struttura e il Processo di Duplicazione del DNA

Il DNA (acido desossiribonucleico) è il materiale genetico fondamentale per tutti gli organismi viventi. La sua struttura a doppia elica, scoperta da James Watson e Francis Crick con l'importante contributo di Rosalind Franklin e Maurice Wilkins, è formata da due filamenti antiparalleli di nucleotidi. Ogni nucleotide è composto da uno zucchero (desossiribosio), un gruppo fosfato e una base azotata. La duplicazione del DNA è un processo semiconservativo in cui i filamenti si separano e ciascuno serve da stampo per la sintesi di un nuovo filamento complementare. Questo processo è iniziato da specifici punti di origine e procede bidirezionalmente, creando bolle di replicazione. Negli eucarioti, la replicazione del DNA avviene simultaneamente in molteplici punti di origine lungo il cromosoma. Enzimi come l'elicasi, la primasi, la DNA polimerasi e la ligasi sono essenziali per la replicazione del DNA, assicurando la fedeltà e l'efficienza del processo.

Esperimenti Pionieristici nella Genetica Molecolare

Gli esperimenti di Frederick Griffith, Oswald Avery e del duo Hershey e Chase hanno posto le basi per la genetica molecolare, identificando il DNA come il materiale genetico. Griffith, studiando Streptococcus pneumoniae, scoprì il fenomeno della trasformazione, dimostrando che il materiale genetico di un ceppo patogeno poteva rendere virulento un ceppo non patogeno. Avery e collaboratori identificarono il DNA come il principio trasformante. Hershey e Chase, utilizzando isotopi radioattivi, dimostrarono che durante l'infezione batterica, solo il DNA del fago T2 entrava nella cellula di Escherichia coli, confermando il ruolo del DNA come materiale ereditario.

Il Dogma Centrale della Biologia Molecolare

Il dogma centrale della biologia molecolare stabilisce che l'informazione genetica viene trasferita dal DNA alle proteine attraverso due processi: la trascrizione e la traduzione. Durante la trascrizione, un segmento di DNA viene trascritto in una molecola di RNA messaggero (mRNA), che poi viene tradotto in una catena polipeptidica nei ribosomi. Il codice genetico è composto da triplette di basi, chiamate codoni, che specificano gli amminoacidi da incorporare nella proteina. Questo codice è degenerato, in quanto più codoni possono codificare per lo stesso amminoacido, ma è anche univoco e universale, essendo lo stesso in quasi tutti gli organismi.

Modificazioni Post-Trascrizionali e Splicing dell'RNA

L'RNA messaggero (mRNA) subisce importanti modificazioni post-trascrizionali prima di essere esportato dal nucleo al citoplasma per la traduzione. Queste modificazioni includono l'aggiunta di un cappuccio 5' metilguanosina e una coda poliadenilata (coda poli-A) a 3', che proteggono l'mRNA dalla degradazione e ne facilitano il trasporto e la traduzione. Inoltre, l'mRNA eucariotico contiene sequenze non codificanti, gli introni, che vengono rimossi durante il processo di splicing. Questo processo è catalizzato dal complesso spliceosomale e consente la produzione di diverse proteine a partire dallo stesso gene attraverso l'alternanza degli esoni, un fenomeno noto come splicing alternativo.