La struttura e la funzione del nucleo cellulare

Struttura e Funzione della Cromatina nel Nucleo Cellulare

Il nucleo cellulare è il principale organo di controllo delle cellule eucariotiche, al cui interno il DNA è organizzato in una struttura complessa nota come cromatina. La cromatina si distingue in eucromatina, che è meno compatta e attiva nella trascrizione genica, e eterocromatina, che è più compatta e generalmente silente. La cromatina è costituita da DNA e proteine istoniche, suddivise in cinque classi principali (H1, H2A, H2B, H3, H4), oltre a proteine non istoniche che svolgono funzioni regolative, strutturali e enzimatiche. Queste proteine non solo aiutano a stabilizzare il DNA, ma ne influenzano anche l'organizzazione tridimensionale, fondamentale per la regolazione dell'espressione genica.

La Struttura Molecolare del DNA e la Dimensione del Genoma Umano

Il DNA è una molecola a doppia elica composta da due filamenti antiparalleli di nucleotidi, ciascuno con uno scheletro di zucchero-fosfato e basi azotate (adenina, timina, guanina e citosina) che si appaiano specificamente. Il genoma umano è lungo circa 3 miliardi di coppie di basi e contiene una grande quantità di DNA non codificante, il cui ruolo è ancora oggetto di studio. La distanza tra le basi azotate lungo la molecola di DNA è di circa 0,34 nm, e la lunghezza totale del DNA umano, se esteso, supera i 2 metri.

Organizzazione del DNA in Nucleosomi e Impacchettamento Cromatinico

Il DNA è organizzato in nucleosomi, le unità fondamentali della cromatina, ciascuno costituito da circa 147 paia di basi avvolte attorno a un ottamero di proteine istoniche. I nucleosomi sono collegati da segmenti di DNA detti linker. Questa organizzazione riduce la lunghezza del DNA di circa sette volte e facilita l'accesso alle macchine trascrizionali e replicative. Gli istoni, grazie alla loro natura basica, interagiscono fortemente con il DNA, che è carico negativamente.

Modificazioni Epigenetiche e Regolazione dell'Espressione Genica

Le code istoniche possono subire modificazioni post-traduzionali come metilazione, acetilazione e fosforilazione, che influenzano la struttura della cromatina e la trascrizione genica. Queste modificazioni epigenetiche sono reversibili e possono attivare o silenziare specifiche regioni del genoma in risposta a segnali interni o esterni. L'epigenetica studia queste modificazioni e il loro impatto sull'espressione genica, che può avere effetti duraturi sul fenotipo senza alterare la sequenza del DNA.

Livelli Superiori di Compattazione Cromatinica e Struttura Cromosomica

La cromatina si compatta ulteriormente in strutture superiori come le fibre di 30 nm e i domini ad ansa, che durante la mitosi si condensano nei cromosomi metafasici. Questi ultimi sono classificabili in base alla posizione del centromero e alla loro morfologia durante la metafase. Tecniche come l'ibridazione fluorescente in situ (FISH) permettono di identificare e localizzare specifici cromosomi e regioni cromosomiche sia in interphase che durante la mitosi.

Eterocromatina Costitutiva e Facoltativa e Inattivazione del Cromosoma X

L'eterocromatina costitutiva è composta da regioni del genoma che rimangono permanentemente compattate, come i centromeri e i telomeri, e svolgono funzioni strutturali. L'eterocromatina facoltativa può cambiare il suo stato di compattazione, permettendo la trascrizione in determinate condizioni. Un esempio notevole è l'inattivazione del cromosoma X nelle femmine di mammifero, un processo che porta alla formazione del corpuscolo di Barr e che può manifestarsi fenotipicamente, come nel caso dei gatti calico, dove l'inattivazione casuale di uno dei cromosomi X produce un mosaico di colori nel mantello.