Ereditarietà autosomica dominante
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L'ereditarietà autosomica dominante influenza la trasmissione di diverse malattie genetiche. Condizioni come l'acondroplasia, la sindrome di Marfan e la neurofibromatosi di tipo I sono esempi di patologie che seguono questo schema ereditario, con impatti variabili sulla salute e la riproduzione.
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Principi dell'Ereditarietà Autosomica Dominante
L'ereditarietà autosomica dominante è un pattern di trasmissione genetica in cui un gene mutato è situato su uno dei cromosomi non sessuali, detti autosomi. In questo modello, la presenza di una sola copia mutata del gene (condizione eterozigote) è sufficiente per esprimere il tratto patologico. Le caratteristiche salienti di questa ereditarietà comprendono la trasmissione diretta e verticale del tratto da una generazione all'altra, la probabilità che ogni figlio di un genitore affetto abbia una chance del 50% di ereditare la mutazione, e l'equivalente incidenza tra maschi e femmine. È importante notare che, se entrambi i genitori sono affetti, esiste la possibilità di avere figli non affetti se questi ereditano due copie non mutate del gene (omozigosi per l'allele non patologico).Manifestazioni Cliniche di Alcune Malattie Autosomiche Dominanti
Le malattie con ereditarietà autosomica dominante presentano sintomi variabili. La brachidattilia, che comporta dita anormalmente corte, è causata da una mutazione nel gene IHH sul cromosoma 2. L'ectrodattilia, caratterizzata dalla mancanza di uno o più elementi digitali, può mostrare una penetranza variabile, talvolta saltando generazioni. L'acondroplasia, una forma di nanismo, è dovuta a mutazioni nel gene FGFR3 e si manifesta con caratteristiche quali statura ridotta e fronte prominente. Altre condizioni correlate, come l'ipocondroplasia e la displasia tanatofora, hanno fenotipi distinti ma sono anch'esse causate da mutazioni in FGFR3. Anomalie craniofacciali e scheletriche sono tipiche di sindromi come Pfeiffer, Apert e Crouzon, dovute a mutazioni nei geni FGFR1 e FGFR2. La progeria di Hutchinson-Gilford, che comporta un invecchiamento accelerato, è associata a mutazioni nel gene LMNA.Implicazioni Genetiche e Riproduttive delle Malattie Autosomiche Dominanti
Le malattie autosomiche dominanti influenzano la capacità riproduttiva degli individui. L'acondroplasia può derivare da mutazioni nuove, con una maggiore incidenza in figli di padri più anziani. Sebbene gli individui affetti possano riprodursi, l'omozigosi per il gene mutato è letale. La sindrome di Apert, spesso causata da mutazioni nuove in FGFR2, può limitare la riproduzione. La sindrome di Marfan, che interessa il tessuto connettivo e può causare problemi cardiaci gravi come la dissecazione aortica, è il risultato di mutazioni nel gene FBN1 e mostra un'ampia variabilità fenotipica.Diagnosi e Complicanze delle Malattie Autosomiche Dominanti
La diagnosi delle malattie autosomiche dominanti si avvale di criteri clinici e anamnestici. La neurofibromatosi di tipo I si diagnostica con la presenza di specifici segni clinici, come macchie caffellatte e neurofibromi. Questa patologia può portare a complicazioni neurologiche e oncologiche. La sindrome di Marfan si identifica tramite segni clinici, come la dilatazione aortica e l'ectopia del cristallino, e un punteggio basato su caratteristiche sistemiche. Le complicanze delle malattie autosomiche dominanti variano in gravità e possono influenzare significativamente la qualità di vita e la longevità degli individui colpiti.
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Definizione
Ereditarietà autosomica dominante
L'ereditarietà autosomica dominante è un pattern di trasmissione genetica in cui un gene mutato è situato su uno dei cromosomi non sessuali, detti autosomi
Condizione eterozigote
La presenza di una sola copia mutata del gene è sufficiente per esprimere il tratto patologico
Caratteristiche salienti
Le caratteristiche salienti di questa ereditarietà comprendono la trasmissione diretta e verticale del tratto, la probabilità del 50% di ereditare la mutazione e l'equivalente incidenza tra maschi e femmine
Malattie con ereditarietà autosomica dominante
Brachidattilia
La brachidattilia è causata da una mutazione nel gene IHH sul cromosoma 2 e si manifesta con dita anormalmente corte
Ectrodattilia
L'ectrodattilia è caratterizzata dalla mancanza di uno o più elementi digitali e può mostrare una penetranza variabile
Acondroplasia
L'acondroplasia è una forma di nanismo causata da mutazioni nel gene FGFR3 e si manifesta con caratteristiche come statura ridotta e fronte prominente
Sindromi correlate
Anomalie craniofacciali e scheletriche
Sindromi come Pfeiffer, Apert e Crouzon, causate da mutazioni nei geni FGFR1 e FGFR2, presentano caratteristiche come anomalie craniofacciali e scheletriche
Progeria di Hutchinson-Gilford
La progeria di Hutchinson-Gilford, associata a mutazioni nel gene LMNA, comporta un invecchiamento accelerato
Complicanze delle malattie autosomiche dominanti
Le complicanze delle malattie autosomiche dominanti variano in gravità e possono influenzare significativamente la qualità di vita e la longevità degli individui colpiti
Ereditarietà autosomica dominante
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00
Se entrambi i genitori presentano la mutazione, i figli possono essere sani ereditando due alleli ______ del gene.
non mutati
01
Gene IHH e brachidattilia
Mutazione gene IHH (cromosoma 2) causa dita corte.
02
Ectrodattilia e penetranza
Ectrodattilia: mancanza dita, penetranza variabile, può saltare generazioni.
