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L'ereditarietà autosomica dominante influenza la trasmissione di diverse malattie genetiche. Condizioni come l'acondroplasia, la sindrome di Marfan e la neurofibromatosi di tipo I sono esempi di patologie che seguono questo schema ereditario, con impatti variabili sulla salute e la riproduzione.
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L'ereditarietà autosomica dominante è un pattern di trasmissione genetica in cui un gene mutato è situato su uno dei cromosomi non sessuali, detti autosomi
La presenza di una sola copia mutata del gene è sufficiente per esprimere il tratto patologico
Le caratteristiche salienti di questa ereditarietà comprendono la trasmissione diretta e verticale del tratto, la probabilità del 50% di ereditare la mutazione e l'equivalente incidenza tra maschi e femmine
La brachidattilia è causata da una mutazione nel gene IHH sul cromosoma 2 e si manifesta con dita anormalmente corte
L'ectrodattilia è caratterizzata dalla mancanza di uno o più elementi digitali e può mostrare una penetranza variabile
L'acondroplasia è una forma di nanismo causata da mutazioni nel gene FGFR3 e si manifesta con caratteristiche come statura ridotta e fronte prominente
Sindromi come Pfeiffer, Apert e Crouzon, causate da mutazioni nei geni FGFR1 e FGFR2, presentano caratteristiche come anomalie craniofacciali e scheletriche
La progeria di Hutchinson-Gilford, associata a mutazioni nel gene LMNA, comporta un invecchiamento accelerato
Le complicanze delle malattie autosomiche dominanti variano in gravità e possono influenzare significativamente la qualità di vita e la longevità degli individui colpiti
00
Se entrambi i genitori presentano la mutazione, i figli possono essere sani ereditando due alleli ______ del gene.
non mutati
01
Gene IHH e brachidattilia
Mutazione gene IHH (cromosoma 2) causa dita corte.
02
Ectrodattilia e penetranza
Ectrodattilia: mancanza dita, penetranza variabile, può saltare generazioni.
