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Ereditarietà autosomica dominante

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L'ereditarietà autosomica dominante influenza la trasmissione di diverse malattie genetiche. Condizioni come l'acondroplasia, la sindrome di Marfan e la neurofibromatosi di tipo I sono esempi di patologie che seguono questo schema ereditario, con impatti variabili sulla salute e la riproduzione.

Principi dell'Ereditarietà Autosomica Dominante

L'ereditarietà autosomica dominante è un pattern di trasmissione genetica in cui un gene mutato è situato su uno dei cromosomi non sessuali, detti autosomi. In questo modello, la presenza di una sola copia mutata del gene (condizione eterozigote) è sufficiente per esprimere il tratto patologico. Le caratteristiche salienti di questa ereditarietà comprendono la trasmissione diretta e verticale del tratto da una generazione all'altra, la probabilità che ogni figlio di un genitore affetto abbia una chance del 50% di ereditare la mutazione, e l'equivalente incidenza tra maschi e femmine. È importante notare che, se entrambi i genitori sono affetti, esiste la possibilità di avere figli non affetti se questi ereditano due copie non mutate del gene (omozigosi per l'allele non patologico).
Colture batteriche variopinte su terreno agar in piastre di Petri in laboratorio con microscopio sfocato sullo sfondo.

Manifestazioni Cliniche di Alcune Malattie Autosomiche Dominanti

Le malattie con ereditarietà autosomica dominante presentano sintomi variabili. La brachidattilia, che comporta dita anormalmente corte, è causata da una mutazione nel gene IHH sul cromosoma 2. L'ectrodattilia, caratterizzata dalla mancanza di uno o più elementi digitali, può mostrare una penetranza variabile, talvolta saltando generazioni. L'acondroplasia, una forma di nanismo, è dovuta a mutazioni nel gene FGFR3 e si manifesta con caratteristiche quali statura ridotta e fronte prominente. Altre condizioni correlate, come l'ipocondroplasia e la displasia tanatofora, hanno fenotipi distinti ma sono anch'esse causate da mutazioni in FGFR3. Anomalie craniofacciali e scheletriche sono tipiche di sindromi come Pfeiffer, Apert e Crouzon, dovute a mutazioni nei geni FGFR1 e FGFR2. La progeria di Hutchinson-Gilford, che comporta un invecchiamento accelerato, è associata a mutazioni nel gene LMNA.

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00

Se entrambi i genitori presentano la mutazione, i figli possono essere sani ereditando due alleli ______ del gene.

non mutati

01

Gene IHH e brachidattilia

Mutazione gene IHH (cromosoma 2) causa dita corte.

02

Ectrodattilia e penetranza

Ectrodattilia: mancanza dita, penetranza variabile, può saltare generazioni.

Q&A

Ecco un elenco delle domande più frequenti su questo argomento

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