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Síndrome de Swyer y su manejo

El Síndrome de Swyer es un trastorno de diferenciación sexual donde individuos con cariotipo 46,XY presentan fenotipo femenino. La disgenesia gonadal pura conlleva a la ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios y amenorrea primaria. El manejo incluye gonadectomía para prevenir neoplasias y terapia estrogénica para inducir desarrollo sexual y prevenir osteoporosis. La fertilización in vitro es una opción reproductiva para estas pacientes.

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1

Causas no patológicas de amenorrea primaria

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Exclusión de cefalea, trastornos visuales, anosmia y estigmas de Turner sugiere ausencia de causas como tumores hipofisarios, Kallmann o síndrome de Turner.

2

Hallazgos del examen pélvico en amenorrea primaria

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Útero de tamaño reducido y quiste ovárico indican posible trastorno de diferenciación sexual sin masas anormales.

3

Interpretación de pruebas hormonales en amenorrea

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Niveles elevados de hormonas gonadotrópicas y bajos de estradiol apuntan a un trastorno de diferenciación sexual.

4

El estudio del cariotipo reveló una configuración genética de ______, indicando el diagnóstico de disgenesia gonadal pura.

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46,XY

5

La disgenesia gonadal pura, también conocida como ______, se caracteriza por un cariotipo masculino en una paciente con apariencia femenina.

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síndrome de Swyer

6

Región determinante del sexo en cromosoma Y

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Región SRY esencial para diferenciación testicular; mutaciones pueden causar disgenesia gonadal.

7

Consecuencia de mutaciones en SRY

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Previenen desarrollo normal de testículos, resultando en síndrome de Swyer.

8

Casos sin anomalías en SRY

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Implican otros genes o mutaciones desconocidas en la patogénesis del síndrome de Swyer.

9

Debido al alto riesgo de ______ neoplásica, es crucial remover las gónadas disgenéticas en pacientes con síndrome de Swyer.

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transformación

10

Los ______ son tumores benignos frecuentes en el síndrome de Swyer, aunque también hay peligro de tumores malignos.

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gonadoblastomas

11

En el síndrome de Swyer, la ______ hormonal es esencial para el desarrollo de características sexuales y prevenir la osteoporosis.

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terapia de reemplazo

12

Las pacientes con síndrome de Swyer pueden mantener el útero para un posible ______ futuro usando técnicas de reproducción asistida.

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embarazo

13

La fertilización ______ con óvulos de donante es una opción para mujeres con síndrome de Swyer que desean embarazarse.

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in vitro

14

Cariotipo del síndrome de Swyer

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46,XY sin anomalías somáticas típicas de Turner.

15

Diferencia hormonal: Swyer vs. feminización testicular

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Swyer: niveles normales/bajos de andrógenos; feminización testicular: niveles elevados de andrógenos.

16

Diagnóstico del síndrome de Swyer

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Evaluación clínica, estudios de imagen, análisis hormonales y cariotípicos, histología gonadal.

Preguntas y respuestas

Aquí tienes una lista de las preguntas más frecuentes sobre este tema

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Características Clínicas de la Amenorrea Primaria y Disgenesia Gonadal

Una paciente de 17 años acude a consulta por no haber experimentado la menarquia y por la ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios. A pesar de tener una estatura y peso dentro de los parámetros normales para su edad, presenta signos de infantilismo sexual, como la escasez de vello púbico y axilar, la falta de desarrollo mamario y la hipoplasia de los labios mayores. No se reportan síntomas como cefalea, trastornos visuales o anosmia, que podrían sugerir otras etiologías, ni se observan estigmas físicos asociados con el síndrome de Turner. El examen pélvico indica un útero de tamaño reducido y la presencia de un quiste ovárico, sin detectarse masas anormales. Los estudios de imagen y las pruebas de laboratorio excluyen patologías tiroideas y apuntan hacia un trastorno de diferenciación sexual, evidenciado por niveles elevados de hormonas gonadotrópicas y bajos de estradiol.
Microscopio óptico de laboratorio moderno con oculares negros, objetivos metálicos y plataforma con pinzas, en un entorno de laboratorio desenfocado.

Diagnóstico y Manejo del Síndrome de Swyer

El análisis del cariotipo de la paciente muestra una configuración genética 46,XY, lo que establece el diagnóstico de disgenesia gonadal pura, conocida como síndrome de Swyer. Este trastorno se caracteriza por la presencia de un cariotipo típicamente masculino en una paciente con fenotipo femenino, debido a una falla en la diferenciación testicular durante el desarrollo embrionario. Las gónadas disgenéticas resultantes no funcionan adecuadamente, lo que conlleva a la ausencia de producción de hormonas sexuales, la falta de desarrollo de caracteres sexuales secundarios y la amenorrea primaria. El manejo de este síndrome incluye la gonadectomía bilateral para prevenir el riesgo de neoplasias gonadales y la administración de terapia estrogénica sustitutiva para inducir el desarrollo sexual secundario y prevenir la osteoporosis.

Etiología y Patogénesis del Síndrome de Swyer

La etiología del síndrome de Swyer es compleja y puede involucrar anomalías en la región determinante del sexo del cromosoma Y (SRY), esencial para la diferenciación testicular. Mutaciones o inactivaciones en esta región pueden prevenir el desarrollo normal de los testículos, resultando en disgenesia gonadal. Aunque en algunos casos se han identificado alteraciones en el gen SRY, hay otros en los que no se han encontrado anomalías genéticas específicas, lo que sugiere la implicación de otros genes o la existencia de mutaciones aún no descubiertas que contribuyen a la patogénesis de este síndrome.

Implicaciones Clínicas y Pronóstico del Síndrome de Swyer

El síndrome de Swyer tiene importantes consecuencias para la salud reproductiva y general de las pacientes. La extirpación profiláctica de las gónadas disgenéticas es imperativa debido al elevado riesgo de transformación neoplásica. Los gonadoblastomas, que son tumores benignos, son los más comunes, pero también hay un riesgo significativo de tumores malignos de células germinales. La terapia de reemplazo hormonal es fundamental para el desarrollo de caracteres sexuales secundarios y la prevención de la osteoporosis. La preservación del útero ofrece la posibilidad de embarazo en el futuro mediante técnicas de reproducción asistida, como la fertilización in vitro con óvulos de donante.

Diferenciación del Síndrome de Swyer de Otros Trastornos de Diferenciación Sexual

Es crucial diferenciar el síndrome de Swyer de otros trastornos de diferenciación sexual, como el síndrome de Turner y el síndrome de feminización testicular. A diferencia del síndrome de Turner, que se manifiesta con un cariotipo 45,X y características somáticas distintivas como baja estatura y cuello alado, el síndrome de Swyer se presenta con un cariotipo 46,XY y sin las anomalías somáticas típicas de Turner. Por otro lado, el síndrome de feminización testicular se caracteriza por la presencia de testículos y niveles elevados de andrógenos, a diferencia de las gónadas disgenéticas y los niveles normales o bajos de andrógenos en el síndrome de Swyer. El diagnóstico definitivo se basa en una evaluación clínica detallada, estudios de imagen, análisis hormonales y cariotípicos, así como la histología gonadal.