El Síndrome de Swyer es un trastorno de diferenciación sexual donde individuos con cariotipo 46,XY presentan fenotipo femenino. La disgenesia gonadal pura conlleva a la ausencia de desarrollo de caracteres sexuales secundarios y amenorrea primaria. El manejo incluye gonadectomía para prevenir neoplasias y terapia estrogénica para inducir desarrollo sexual y prevenir osteoporosis. La fertilización in vitro es una opción reproductiva para estas pacientes.
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La paciente de 17 años no ha experimentado la menarquia y presenta signos de infantilismo sexual
Escasez de vello púbico y axilar
La paciente presenta escasez de vello púbico y axilar, indicando un retraso en el desarrollo sexual
Falta de desarrollo mamario
La paciente no presenta desarrollo mamario, lo que sugiere una disfunción en la producción de hormonas sexuales
Hipoplasia de los labios mayores
La paciente presenta hipoplasia de los labios mayores, indicando una falta de desarrollo de los órganos sexuales externos
No se reportan síntomas o estigmas físicos que sugieran otras etiologías, como el síndrome de Turner
El análisis del cariotipo muestra una configuración genética 46,XY, estableciendo el diagnóstico de disgenesia gonadal pura, conocida como síndrome de Swyer
Gonadectomía bilateral
La extirpación de las gónadas disgenéticas es necesaria para prevenir el riesgo de neoplasias gonadales
Terapia estrogénica sustitutiva
La administración de terapia estrogénica es esencial para inducir el desarrollo sexual secundario y prevenir la osteoporosis
El síndrome de Swyer es causado por anomalías en la región determinante del sexo del cromosoma Y, lo que resulta en una disgenesia gonadal
El síndrome de Swyer tiene importantes consecuencias para la salud reproductiva y general de las pacientes
Las pacientes con síndrome de Swyer tienen un alto riesgo de desarrollar tumores gonadales y requieren terapia de reemplazo hormonal para prevenir la osteoporosis
La preservación del útero permite a las pacientes con síndrome de Swyer tener la posibilidad de embarazo en el futuro mediante técnicas de reproducción asistida
A diferencia del síndrome de Turner, que se manifiesta con un cariotipo 45,X y características somáticas distintivas, el síndrome de Swyer se presenta con un cariotipo 46,XY y sin las anomalías somáticas típicas de Turner
A diferencia del síndrome de feminización testicular, que se caracteriza por la presencia de testículos y niveles elevados de andrógenos, el síndrome de Swyer se presenta con gónadas disgenéticas y niveles normales o bajos de andrógenos
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Causas no patológicas de amenorrea primaria
Exclusión de cefalea, trastornos visuales, anosmia y estigmas de Turner sugiere ausencia de causas como tumores hipofisarios, Kallmann o síndrome de Turner.
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Hallazgos del examen pélvico en amenorrea primaria
Útero de tamaño reducido y quiste ovárico indican posible trastorno de diferenciación sexual sin masas anormales.
02
Interpretación de pruebas hormonales en amenorrea
Niveles elevados de hormonas gonadotrópicas y bajos de estradiol apuntan a un trastorno de diferenciación sexual.
