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Ereditarietà genetica umana

Mappa concettuale

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L'ereditarietà genetica e i tratti mendeliani sono fondamentali per comprendere come i geni influenzano le caratteristiche ereditarie. Le leggi di Mendel, la dominanza, la codominanza, la poliallelia e la pleiotropia sono concetti chiave per decifrare la trasmissione dei tratti genetici da una generazione all'altra. Questi meccanismi spiegano la varietà dei fenotipi umani, inclusi gruppi sanguigni e malattie ereditarie come l'ipercolesterolemia familiare.

Principi fondamentali dell'ereditarietà genetica e i tratti mendeliani

L'ereditarietà genetica umana segue le leggi formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel nel XIX secolo. Queste leggi descrivono la trasmissione di tratti ereditari semplici che sono controllati da un singolo gene con due alleli, di cui uno può essere dominante e l'altro recessivo. Esempi di tali tratti includono la presenza di lentiggini o la forma dell'attaccatura dei capelli. È importante sottolineare che un allele dominante non è necessariamente più comune o "normale" rispetto a uno recessivo. Il "tipo selvatico" si riferisce ai tratti più comuni in una popolazione naturale, ma non è sempre associato agli alleli dominanti. Per analizzare la trasmissione ereditaria dei tratti umani, i genetisti utilizzano pedigrée, che tracciano la presenza o l'assenza di un tratto attraverso diverse generazioni di una famiglia.
Piselli verdi e gialli sparsi su un tavolo di legno chiaro, con ombre delicate che ne evidenziano la forma rotonda.

Dominanza completa, incompleta e codominanza

Nella genetica mendeliana, la dominanza completa si verifica quando il fenotipo degli eterozigoti è indistinguibile da quello di uno dei genitori omozigoti dominanti. Un esempio classico è rappresentato dai fiori viola dei piselli di Mendel, che esprimono il colore viola anche quando incrociati con fiori bianchi recessivi. La dominanza incompleta si manifesta quando il fenotipo degli eterozigoti è un mix dei fenotipi dei genitori, come nei fiori di Mirabilis jalapa, dove l'incrocio tra fiori rossi e bianchi produce fiori rosa. La codominanza, invece, si verifica quando entrambi gli alleli contribuiscono in modo equivalente al fenotipo dell'eterozigote, come nel caso dei gruppi sanguigni AB umani, dove gli alleli A e B sono espressi simultaneamente.

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00

Le regole dell'ereditarietà umana furono stabilite nel ______ secolo dal ______ ______.

XIX

monaco

agostiniano

01

Un gene con due alleli può manifestare un tratto con un allele ______ e uno ______.

dominante

recessivo

02

I ______ sono strumenti usati dai genetisti per studiare la trasmissione di tratti ereditari nelle ______.

pedigrée

famiglie

Q&A

Ecco un elenco delle domande più frequenti su questo argomento

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