L'evoluzione genetica e la sintesi proteica

La tolleranza al lattosio: un adattamento evolutivo

La tolleranza al lattosio è una caratteristica evolutiva acquisita dall'uomo circa 9000 anni fa, in concomitanza con la domesticazione degli animali e l'introduzione dell'allevamento. Questa adattamento è dovuto a una mutazione genetica che ha permesso agli adulti di continuare a produrre l'enzima lattasi, essenziale per la digestione del lattosio, lo zucchero principale del latte. Inizialmente, la capacità di produrre lattasi si interrompeva dopo lo svezzamento, ma con l'incremento del consumo di latte, coloro che avevano la mutazione che permetteva la produzione continua di lattasi avevano un vantaggio selettivo, soprattutto in regioni come il nord Europa, dove il latte rappresentava una fonte alimentare stabile durante i mesi invernali. La tolleranza al lattosio si è quindi diffusa in queste popolazioni, mentre in altre aree geografiche è meno prevalente a causa di differenti abitudini alimentari e pressioni evolutive.

La scoperta della struttura del DNA e i meccanismi di replicazione

La comprensione della struttura molecolare del DNA è stata rivoluzionata nel 1953 grazie al lavoro di James Watson e Francis Crick, che hanno identificato la forma a doppia elica del DNA. Questa struttura è fondamentale per il processo di replicazione genetica, che assicura la trasmissione fedele dell'informazione genetica da una cellula alla sua progenie. Il DNA è composto da due filamenti antiparalleli, uniti da legami idrogeno tra coppie di basi azotate complementari: adenina (A) si appaia con timina (T) e guanina (G) con citosina (C). Durante la replicazione, i filamenti si separano e ciascun filamento matrice guida la formazione di un nuovo filamento complementare, in un processo semiconservativo mediato dall'enzima DNA-polimerasi. Questo meccanismo garantisce che ogni cellula figlia erediti una copia esatta del genoma.

Il processo di sintesi proteica: dal DNA alle proteine

La sintesi delle proteine è un processo vitale che inizia con le istruzioni codificate nel DNA. Questo processo si articola in due fasi principali: la trascrizione e la traduzione. Durante la trascrizione, che avviene nel nucleo, un segmento di DNA viene trascritto in RNA messaggero (mRNA). L'mRNA esce poi dal nucleo e si associa ai ribosomi nel citoplasma, dove durante la traduzione, l'informazione genetica contenuta nell'mRNA viene interpretata per assemblare gli aminoacidi in una specifica sequenza polipeptidica, dando origine alla proteina. Questo flusso di informazioni, dal genotipo al fenotipo, è cruciale per l'espressione dei caratteri ereditari e per il mantenimento delle funzioni cellulari.

Le mutazioni come motore di variabilità genetica

Le mutazioni sono alterazioni nella sequenza del DNA che possono introdurre variabilità genetica in una popolazione. Questi cambiamenti possono essere indotti da fattori mutageni, quali radiazioni o composti chimici, o possono verificarsi spontaneamente durante la replicazione del DNA. Le mutazioni possono essere classificate in base al loro effetto o alla loro estensione: mutazioni puntiformi (che interessano singoli nucleotidi), inserzioni, delezioni, o grandi ristrutturazioni cromosomiche. Mentre molte mutazioni sono neutre o dannose, alcune possono conferire vantaggi evolutivi, come nel caso della tolleranza al lattosio. Mutazioni dannose possono portare a malattie genetiche, come la fibrosi cistica o la talassemia. Le mutazioni che si verificano nelle cellule germinali sono di particolare importanza evolutiva, poiché possono essere trasmesse alla prole e influenzare il corso dell'evoluzione.