Genetica e malattie genetiche
Mappa concettuale
Le sindromi di Turner e Down sono aneuploidie con impatti distinti: la prima colpisce solo femmine con assenza di un cromosoma X, la seconda causa ritardo cognitivo e tratti facciali unici.
Riassunto
Schema
La Sindrome di Turner e la Sindrome di Down: Differenze e Implicazioni Genetiche
La Sindrome di Turner è una patologia genetica che affligge esclusivamente le femmine, causata dalla completa o parziale assenza di uno dei due cromosomi X. Le donne con questa sindrome presentano un fenotipo caratteristico che può includere bassa statura, sviluppo incompleto delle gonadi (disgenesia gonadica) e anomalie cardiache e renali. La Sindrome di Down, invece, è una condizione genetica dovuta alla presenza di un cromosoma 21 supplementare, totale o parziale, che si traduce in un fenotipo con caratteristiche quali ritardo nello sviluppo cognitivo, tratti facciali distintivi e un aumentato rischio di patologie cardiache e gastrointestinali. Entrambe le sindromi sono esempi di aneuploidie, ovvero anomalie nel numero dei cromosomi, e possono essere identificate attraverso l'analisi del cariotipo.Classificazione e Impatto delle Mutazioni Genetiche
Le mutazioni genetiche sono alterazioni permanenti nella sequenza del DNA che possono avere effetti variabili sull'organismo. Si distinguono in mutazioni puntiformi, che interessano singole basi azotate, e mutazioni a livello cromosomico, che includono delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni di segmenti cromosomici. Le mutazioni possono essere silenziose, causare una malattia, o conferire un vantaggio evolutivo. Alcune malattie genetiche, come la fibrosi cistica o l'anemia falciforme, sono causate da mutazioni puntiformi che alterano la struttura o la funzione delle proteine coinvolte.Analisi del Cariotipo Umano e Rilevamento di Anomalie Cromosomiche
Il cariotipo umano standard consiste in 46 cromosomi, suddivisi in 22 paia di autosomi e un paio di cromosomi sessuali. Le anomalie cromosomiche possono essere di natura numerica, come le aneuploidie, o strutturale, come le traslocazioni e le inversioni. Queste anomalie possono essere identificate attraverso tecniche citogenetiche come l'analisi del cariotipo, che permette di visualizzare la forma, la dimensione e il numero dei cromosomi. Le aneuploidie sono spesso associate a sindromi genetiche specifiche, come la Sindrome di Turner (45,X) e la Sindrome di Down (47,XX o XY,+21).Fattori Eziologici delle Mutazioni Genetiche
Le mutazioni genetiche possono essere causate da fattori endogeni, come errori nella replicazione del DNA o nel processo di riparazione, e da fattori esogeni, come agenti fisici (radiazioni ionizzanti), chimici (mutageni) e biologici (virus). Alcune mutazioni sono ereditarie, trasmesse dai genitori alla prole, mentre altre sono acquisite o somatiche, avvenendo in cellule del corpo durante la vita di un individuo. La comprensione dei meccanismi che causano le mutazioni è fondamentale per lo sviluppo di strategie preventive e terapeutiche.Distinzione tra Malattie Genetiche e Malattie a Trasmissione Sessuale
Le malattie genetiche sono disturbi ereditari causati da anomalie nel DNA, che possono essere trasmesse secondo diversi modelli di ereditarietà, come autosomico dominante, autosomico recessivo, legato al cromosoma X e mitocondriale. Queste malattie possono manifestarsi in qualsiasi fase della vita e spesso richiedono un approccio multidisciplinare per la gestione. In contrasto, le malattie a trasmissione sessuale (MTS) sono causate da patogeni come batteri, virus e parassiti, e si trasmettono principalmente attraverso contatti sessuali. La prevenzione delle MTS si basa sull'educazione, l'uso di protezioni durante i rapporti sessuali e la diagnosi precoce.Principi e Applicazioni dell'Ingegneria Genetica
L'ingegneria genetica è una branca della biotecnologia che si occupa della manipolazione del genoma degli organismi. Attraverso tecniche come il DNA ricombinante, la CRISPR-Cas9 e la terapia genica, gli scienziati possono modificare il genoma per studiare funzioni geniche, curare malattie o migliorare le caratteristiche degli organismi. Gli organismi geneticamente modificati (OGM) sono utilizzati in diversi settori, dalla produzione di farmaci alla creazione di colture resistenti a malattie e parassiti. Il dibattito etico e la regolamentazione degli OGM sono aspetti importanti che accompagnano il progresso in questo campo.
Mostra di più
Sindrome di Turner
Caratteristiche e cause
La Sindrome di Turner è una patologia genetica che colpisce solo le femmine a causa della completa o parziale assenza di uno dei due cromosomi X, causando bassa statura, disgenesia gonadica e anomalie cardiache e renali
Identificazione e diagnosi
La Sindrome di Turner può essere identificata attraverso l'analisi del cariotipo, che permette di visualizzare il numero e la forma dei cromosomi
Trattamento e gestione
La gestione della Sindrome di Turner richiede un approccio multidisciplinare e può includere terapie ormonali e interventi chirurgici per correggere le anomalie fisiche
Sindrome di Down
Caratteristiche e cause
La Sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 supplementare, che si traduce in un fenotipo con ritardo nello sviluppo cognitivo, tratti facciali distintivi e un aumentato rischio di patologie cardiache e gastrointestinali
Identificazione e diagnosi
La Sindrome di Down può essere identificata attraverso l'analisi del cariotipo, che permette di visualizzare il numero e la forma dei cromosomi
Trattamento e gestione
La gestione della Sindrome di Down può includere terapie per il ritardo cognitivo e interventi chirurgici per correggere le anomalie fisiche
Mutazioni genetiche
Tipi di mutazioni
Le mutazioni genetiche possono essere puntiformi, che interessano singole basi azotate, o a livello cromosomico, che includono delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni di segmenti cromosomici
Effetti sul corpo
Le mutazioni genetiche possono avere effetti variabili sull'organismo, causando malattie, vantaggi evolutivi o essere silenziose
Cause e prevenzione
Le mutazioni genetiche possono essere causate da fattori endogeni o esogeni e la comprensione dei meccanismi che le causano è importante per lo sviluppo di strategie preventive e terapeutiche
Anomalie cromosomiche
Tipi di anomalie
Le anomalie cromosomiche possono essere di natura numerica, come le aneuploidie, o strutturale, come le traslocazioni e le inversioni
Identificazione e diagnosi
Le anomalie cromosomiche possono essere identificate attraverso tecniche citogenetiche come l'analisi del cariotipo
Associazione con sindromi genetiche
Le aneuploidie sono spesso associate a sindromi genetiche specifiche, come la Sindrome di Turner e la Sindrome di Down
Genetica e malattie genetiche
Impara con le flashcards di Algor Education
Clicca sulla singola scheda per saperne di più sull'argomento
00
Causa Sindrome di Turner
Assenza completa o parziale di un cromosoma X nelle femmine.
01
Fenotipo Sindrome di Down
Ritardo cognitivo, tratti facciali distintivi, rischio patologie cardiache e gastrointestinali.
02
Aneuploidie
Anomalie nel numero dei cromosomi, identificabili con analisi del cariotipo.
