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Le sindromi di Turner e Down sono aneuploidie con impatti distinti: la prima colpisce solo femmine con assenza di un cromosoma X, la seconda causa ritardo cognitivo e tratti facciali unici.
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La Sindrome di Turner è una patologia genetica che colpisce solo le femmine a causa della completa o parziale assenza di uno dei due cromosomi X, causando bassa statura, disgenesia gonadica e anomalie cardiache e renali
La Sindrome di Turner può essere identificata attraverso l'analisi del cariotipo, che permette di visualizzare il numero e la forma dei cromosomi
La gestione della Sindrome di Turner richiede un approccio multidisciplinare e può includere terapie ormonali e interventi chirurgici per correggere le anomalie fisiche
La Sindrome di Down è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 supplementare, che si traduce in un fenotipo con ritardo nello sviluppo cognitivo, tratti facciali distintivi e un aumentato rischio di patologie cardiache e gastrointestinali
La Sindrome di Down può essere identificata attraverso l'analisi del cariotipo, che permette di visualizzare il numero e la forma dei cromosomi
La gestione della Sindrome di Down può includere terapie per il ritardo cognitivo e interventi chirurgici per correggere le anomalie fisiche
Le mutazioni genetiche possono essere puntiformi, che interessano singole basi azotate, o a livello cromosomico, che includono delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni di segmenti cromosomici
Le mutazioni genetiche possono avere effetti variabili sull'organismo, causando malattie, vantaggi evolutivi o essere silenziose
Le mutazioni genetiche possono essere causate da fattori endogeni o esogeni e la comprensione dei meccanismi che le causano è importante per lo sviluppo di strategie preventive e terapeutiche
Le anomalie cromosomiche possono essere di natura numerica, come le aneuploidie, o strutturale, come le traslocazioni e le inversioni
Le anomalie cromosomiche possono essere identificate attraverso tecniche citogenetiche come l'analisi del cariotipo
Le aneuploidie sono spesso associate a sindromi genetiche specifiche, come la Sindrome di Turner e la Sindrome di Down
00
Causa Sindrome di Turner
Assenza completa o parziale di un cromosoma X nelle femmine.
01
Fenotipo Sindrome di Down
Ritardo cognitivo, tratti facciali distintivi, rischio patologie cardiache e gastrointestinali.
02
Aneuploidie
Anomalie nel numero dei cromosomi, identificabili con analisi del cariotipo.
