Il Genoma e la sua Organizzazione

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Il genoma rappresenta l'intero patrimonio genetico di un organismo, con DNA nucleare e mitocondriale. Nei procarioti, i geni sono organizzati in operoni, mentre negli eucarioti presentano una struttura più complessa con esoni e introni. La trascrizione, catalizzata dalla RNA polimerasi, è un processo chiave nella regolazione dell'espressione genica, producendo RNA essenziali per la sintesi proteica e altre funzioni cellulari.

Riassunto

Schema

Il Genoma e la sua Organizzazione

Il genoma è l'insieme completo del materiale genetico di un organismo, costituito dal DNA presente nel nucleo delle cellule (DNA nucleare) e in alcune organelli cellulari come i mitocondri (DNA mitocondriale). Nel genoma umano, il DNA nucleare è organizzato in 23 paia di cromosomi e contiene circa 3 miliardi di basi azotate, mentre il DNA mitocondriale è molto più piccolo, con circa 16.500 basi. I geni, che sono segmenti di DNA, fungono da istruzioni per la sintesi di proteine o molecole di RNA con funzioni specifiche. Oltre alle regioni codificanti, il genoma comprende sequenze non codificanti che regolano l'espressione genica, come promotori, enhancers e silencers. Mentre nei procarioti il genoma è più compatto e privo di introni, negli eucarioti solo una piccola percentuale del genoma (circa l'1-2%) è costituita da geni codificanti per proteine, e una grande parte è coinvolta nella trascrizione di RNA non codificante con funzioni regolatorie.

Microscopio elettronico a trasmissione in laboratorio con provette colorate, gel elettroforetico con DNA e guanti in lattice su tavolo.

Geni e Trascrizione nei Procarioti

Nei procarioti, i geni sono organizzati in modo efficiente e spesso raggruppati in operoni, che consentono la coordinata espressione di più geni correlati sotto il controllo di un unico promotore. I promotori procariotici contengono regioni conservate, come le sequenze -35 e -10, che sono essenziali per l'inizio della trascrizione. La trascrizione procariotica è mediata da una singola RNA polimerasi e produce RNA messaggero (mRNA), RNA ribosomiale (rRNA) e RNA di trasporto (tRNA), che sono fondamentali per la sintesi proteica. Inoltre, i procarioti possono regolare l'espressione genica attraverso meccanismi come la repressione e l'attivazione trascrizionale, che coinvolgono proteine regolatorie che interagiscono con sequenze specifiche come l'operatore.

Struttura e Classificazione dei Geni negli Eucarioti

I geni eucariotici sono caratterizzati da una maggiore complessità strutturale rispetto a quelli procariotici. Sono trascritti da tre diverse RNA polimerasi e presentano una struttura discontinua, con esoni (regioni codificanti) intervallati da introni (regioni non codificanti). I promotori eucariotici includono una varietà di elementi regolatori come enhancers e silencers, che possono essere situati a grande distanza dal gene che regolano. L'espressione genica negli eucarioti è altamente regolata e può variare in base al tipo di cellula e alle condizioni ambientali. I geni eucariotici sono classificati in base al tipo di RNA che producono: i geni di classe I codificano per rRNA, i geni di classe II per mRNA e altri piccoli RNA nucleari (snRNA), e i geni di classe III per tRNA e altri piccoli RNA.

Il Promotore e la Regolazione dell'Espressione Genica negli Eucarioti

Il promotore eucariotico è una regione di DNA che precede il gene e che è essenziale per l'inizio della trascrizione. È composto da una regione core, che include la TATA box, una regione prossimale con elementi come la GC box e la CAAT box, e una regione distale che può contenere enhancers e silencers. Questi elementi interagiscono con fattori di trascrizione specifici e con la RNA polimerasi per regolare l'espressione genica. La combinazione di questi elementi e delle proteine regolatorie determina la frequenza e l'efficienza con cui un gene viene trascritto.

Il Processo di Trascrizione

La trascrizione è il processo mediante il quale l'informazione genetica contenuta nel DNA viene copiata in una molecola di RNA. Questo processo è catalizzato dalla RNA polimerasi e si svolge in tre fasi principali: inizio, allungamento e terminazione. Durante l'inizio, la RNA polimerasi si lega al promotore e inizia a separare i filamenti di DNA. Nell'allungamento, la polimerasi sintetizza una catena di RNA complementare al filamento di DNA stampo. La terminazione si verifica quando la RNA polimerasi rilascia sia il DNA che la nuova molecola di RNA. La trascrizione produce diversi tipi di RNA, inclusi mRNA, tRNA, rRNA e piccoli RNA non codificanti, che svolgono ruoli cruciali nella regolazione dell'espressione genica e possono essere bersagli di strategie terapeutiche.

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