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La trisomia 21, o sindrome di Down, è una condizione genetica causata da un cromosoma 21 extra. Questo articolo esplora i geni coinvolti, le caratteristiche fenotipiche e l'incidenza legata all'età materna. Si discutono anche altre aneuploidie come le sindromi di Patau e Edwards, oltre alle sindromi di Turner e Klinefelter, che influenzano lo sviluppo sessuale e riproduttivo.
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Le anomalie numeriche sono caratterizzate da un numero anormale di cromosomi e possono essere causate da non-disgiunzione meiotica, traslocazioni o isocromosomi
Trisomia 21
La trisomia 21, o sindrome di Down, è un esempio di aneuploidia causata da una copia extra del cromosoma 21 in tutte le cellule
Trisomia 13 e 18
La trisomia 13, o sindrome di Patau, e la trisomia 18, o sindrome di Edwards, sono altre forme di aneuploidia con conseguenze cliniche gravi
Il gene APP è coinvolto nella formazione di placche amiloidi nel cervello e può contribuire all'Alzheimer precoce osservato in molti adulti con sindrome di Down
Il gene DYRK1A è implicato nello sviluppo neurologico e può contribuire al ritardo cognitivo nella sindrome di Down
IFNAR, CBS e SOD1 sono altri geni coinvolti nella sindrome di Down e contribuiscono alle varie manifestazioni cliniche della condizione
L'età materna avanzata è un fattore di rischio noto per la trisomia 21 e altre aneuploidie, a causa di una maggiore probabilità di non-disgiunzione meiotica durante la formazione degli ovociti nelle donne più anziane
Le tecniche di screening e diagnosi prenatale possono identificare la presenza di trisomia 21 e altre anomalie cromosomiche durante la gravidanza, consentendo alle famiglie di prendere decisioni informate
La sindrome di Turner è caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma X e può causare difetti congeniti e problemi riproduttivi nelle femmine
La sindrome di Klinefelter è caratterizzata dalla presenza di un cromosoma X extra e può portare a ipogonadismo e infertilità nei maschi
00
La ______ 21, meglio conosciuta come ______ di Down, è un tipo di ______ caratterizzata da un numero anormale di cromosomi.
trisomia
sindrome
aneuploidia
01
Gene APP e Alzheimer precoce
Gene APP sul cromosoma 21 legato a formazione placche amiloidi e Alzheimer precoce in sindrome di Down.
02
Funzione del gene DYRK1A
Gene DYRK1A coinvolto nello sviluppo neurologico e possibile causa di ritardo cognitivo nella sindrome di Down.
