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Il DNA è il fulcro dell'ereditarietà e della funzione biologica, contenente le istruzioni per la sintesi proteica e la trasmissione dei tratti genetici. La replicazione del DNA assicura che ogni cellula figlia riceva una copia esatta del genoma, mentre le mutazioni possono influenzare la salute e l'evoluzione.
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Il DNA si presenta come una doppia elica formata da due filamenti antiparalleli e complementari
Zuccheri e gruppi fosfato
I filamenti del DNA sono composti da una sequenza alternata di zuccheri (desossiribosio) e gruppi fosfato
Basi azotate
Le basi azotate adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G) si legano tra loro formando i gradini della struttura elicoidale del DNA
Le basi azotate si appaiano specificamente: A con T e C con G, formando coppie di basi complementari che sono fondamentali per la replicazione del DNA
La replicazione del DNA è un processo cellulare essenziale che avviene prima della divisione cellulare, garantendo che ogni cellula figlia erediti una copia esatta del DNA della cellula madre
Separazione dei filamenti
Durante la replicazione, gli enzimi separano i due filamenti di DNA e ciascun filamento originale funge da stampo per la sintesi di un nuovo filamento complementare
Aggiunta di nucleotidi
Enzimi specializzati, come la DNA polimerasi, aggiungono i nucleotidi corrispondenti alle basi azotate esposte, formando così due molecole di DNA identiche
La replicazione del DNA è cruciale per la riproduzione cellulare e la trasmissione delle informazioni genetiche alle generazioni successive
Il genoma umano è costituito da 46 cromosomi, organizzati in 23 coppie, presenti nel nucleo di ogni cellula somatica
Cromosomi autosomici
Il cariotipo umano include 22 coppie di cromosomi autosomici, che contengono geni che determinano la maggior parte delle caratteristiche ereditarie
Cromosomi sessuali
Una coppia di cromosomi sessuali (XX nelle femmine e XY nei maschi) determina il sesso dell'individuo
Avvolgimento del DNA
I cromosomi sono composti da DNA avvolto attorno a proteine chiamate istoni
Contenuto dei cromosomi
I cromosomi contengono migliaia di geni, che sono segmenti di DNA che codificano per le proteine e regolano l'espressione dei tratti ereditari
I geni sono specifiche sequenze di DNA che fungono da istruzioni per la sintesi delle proteine o di molecole di RNA funzionali
Trascrizione
Durante la trascrizione, un segmento di DNA viene copiato in una molecola di RNA messaggero (mRNA)
Traduzione
Nella traduzione, il ribosoma legge il mRNA e assembla gli amminoacidi nella sequenza specificata dal codice genetico, formando la struttura primaria della proteina
Le proteine svolgono funzioni strutturali, regolatorie e catalitiche nelle cellule e sono essenziali per il corretto funzionamento degli organismi viventi
Le mutazioni genetiche sono variazioni permanenti nella sequenza del DNA che possono verificarsi per errori durante la replicazione del DNA o per l'esposizione a agenti mutageni
Mutazioni somatiche
Le mutazioni somatiche influenzano l'individuo ma non la sua progenie
Mutazioni germinali
Le mutazioni germinali possono essere trasmesse alla discendenza
Le mutazioni possono avere effetti variabili, da nessun effetto evidente a malattie genetiche o aumentata suscettibilità a determinate condizioni