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Le mutazioni genetiche sono cambiamenti permanenti nel DNA che possono avere effetti variabili, da condizioni ereditarie come l'albinismo e la fibrosi cistica a malattie come i tumori. Queste alterazioni possono essere genomiche, cromosomiche o geniche, e possono manifestarsi in diversi modi, influenzando lo sviluppo fisico e cognitivo. Anomalie come la sindrome di Down sono esempi di come le aneuploidie possono impattare sugli individui.
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Le mutazioni genetiche sono cambiamenti permanenti nel DNA che possono essere trasmessi alle generazioni successive
Mutazioni germinali
Le mutazioni germinali si verificano nelle cellule riproduttive e possono essere trasmesse alla prole, influenzando ogni cellula dell'organismo risultante
Mutazioni somatiche
Le mutazioni somatiche si verificano nelle cellule del corpo e non sono trasmesse alla prole, ma possono portare alla formazione di tessuti con caratteristiche genetiche diverse all'interno dello stesso individuo
Mutazioni genomiche
Le mutazioni genomiche comportano variazioni nel numero complessivo di cromosomi e possono essere letali o causare disordini genetici
Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni cromosomiche includono alterazioni strutturali dei cromosomi, come delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni
Mutazioni geniche
Le mutazioni geniche sono cambiamenti a livello di singoli geni e possono essere puntiformi o più estesi, influenzando la sequenza di amminoacidi della proteina codificata
Le mutazioni puntiformi, che coinvolgono il cambiamento di una singola base nucleotidica nel DNA, possono avere effetti variabili sul fenotipo, che possono essere neutrali, vantaggiosi o dannosi per l'organismo
L'età di insorgenza dei sintomi causati da mutazioni genetiche può variare, con alcune mutazioni che si manifestano precocemente e altre che hanno effetti che si manifestano più tardi nella vita
Mutazioni silenti
Le mutazioni silenti non alterano la sequenza proteica
Mutazioni missense
Le mutazioni missense cambiano un singolo amminoacido, potenzialmente alterando la funzione della proteina
Mutazioni non senso
Le mutazioni non senso introducono un codone di stop prematuro, portando a una proteina troncata
Mutazioni da scivolamento del sistema di lettura
Le mutazioni da scivolamento del sistema di lettura possono causare l'inserimento o la delezione di amminoacidi
Mutazioni di splicing
Le mutazioni di splicing possono influenzare l'elaborazione dell'RNA messaggero
Espansioni di triplette
Le espansioni di triplette possono portare a un'instabilità genetica e a un fenomeno di anticipazione, con sintomi che si aggravano nelle generazioni successive
Perdita o guadagno di funzione
Le mutazioni possono portare a una perdita di funzione, spesso associate a malattie recessive, o a un guadagno di funzione, che può essere dominante o recessivo a seconda del contesto genetico
Le anomalie cromosomiche sono variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi e possono essere causate da errori durante la meiosi o la mitosi
Poliploidie
La poliploidia è una variazione del numero di set cromosomici completi e può essere letale negli esseri umani
Aneuploidie
Le aneuploidie sono variazioni del numero di cromosomi singoli e possono causare sindromi genetiche come la sindrome di Down, Patau e Edwards
Aneuploidie degli autosomi
Le aneuploidie degli autosomi, come la sindrome di Down, Patau e Edwards, sono caratterizzate da specifiche malformazioni e variano nella loro incidenza e tasso di sopravvivenza
Aneuploidie degli eterosomi
Le aneuploidie degli eterosomi includono sindromi come la sindrome di Klinefelter, Jacobs, triplo X e Turner, che hanno implicazioni diverse per la fertilità, lo sviluppo fisico e cognitivo
00
Le ______ genetiche sono cambiamenti permanenti nel DNA che possono essere ereditati.
mutazioni
01
Le mutazioni che si verificano nelle cellule riproduttive sono chiamate mutazioni ______ e possono influenzare ogni cellula della prole.
germinali
02
Mutazioni genomiche
Variazioni nel numero di cromosomi, es. poliploidia (letale negli umani), aneuploidie (possono causare disordini).
