La genetica e le leggi di Mendel

Principi Fondamentali della Genetica

La genetica è il ramo della biologia che si occupa dello studio dei meccanismi di ereditarietà dei caratteri biologici. Questi caratteri, che comprendono aspetti morfologici, fisiologici e comportamentali, sono trasmessi da una generazione all'altra attraverso il materiale genetico. La disciplina venne definita come tale da William Bateson nel 1906, ma le sue radici risalgono agli esperimenti di Gregor Mendel, che nel XIX secolo stabilì le leggi fondamentali dell'ereditarietà attraverso i suoi studi sui piselli.

Le Leggi di Mendel e la Trasmissione dei Caratteri

Gregor Mendel, mediante incroci controllati tra varietà di piselli con caratteristiche ben definite, scoprì che i caratteri ereditari seguono modelli di trasmissione prevedibili. Utilizzando varietà pure, ottenute per autoimpollinazione, che mantenevano costanti tratti come il colore o la forma del seme, Mendel osservò che nella progenie di prima generazione (F1) prevaleva il carattere dominante, mentre quello recessivo, sebbene presente, non si manifestava. Questa osservazione portò alla formulazione della prima legge di Mendel, nota come legge della dominanza.

La Segregazione dei Caratteri e la Meiosi

Approfondendo i suoi esperimenti fino alla seconda generazione filiale (F2), Mendel notò che il carattere recessivo, non visibile nella F1, riappariva in una proporzione di 1:3 rispetto al dominante. Questo fenomeno è spiegato dalla seconda legge di Mendel, la legge della segregazione, che afferma che ogni individuo possiede una coppia di fattori (oggi identificati come alleli) per ogni carattere, e che questi si separano durante la formazione dei gameti, o cellule sessuali, in un processo chiamato meiosi.

Geni, Alleli e Cromosomi: La Base Molecolare dell'Ereditarietà

I fattori ereditari di Mendel corrispondono ai geni, unità di ereditarietà costituite da segmenti di DNA localizzati sui cromosomi. I cromosomi sono strutture filamentose presenti nel nucleo delle cellule eucariotiche, e ogni specie ha un numero specifico di cromosomi, che si presentano in coppie omologhe. Durante la meiosi, i cromosomi si riducono a una singola serie, e gli alleli per ogni gene si separano, permettendo la formazione di gameti con combinazioni genetiche diverse.

Omozigoti ed Eterozigoti: Espressione Fenotipica dei Caratteri

Gli alleli sono versioni alternative di un gene che possono causare variazioni fenotipiche di un carattere. Un individuo è omozigote se possiede due alleli identici per un dato gene, ed eterozigote se gli alleli sono diversi. Nel caso dei piselli di Mendel, l'allele dominante per il colore giallo dei semi (G) maschera la presenza dell'allele recessivo per il colore verde (g). Un individuo eterozigote (Gg) esprimerà il fenotipo dominante, ma produrrà gameti contenenti sia l'allele G che g, in accordo con la legge della segregazione.

La Legge dell'Assortimento Indipendente dei Caratteri

Mendel formulò anche la terza legge, quella dell'assortimento indipendente, osservando che diversi caratteri si trasmettono indipendentemente gli uni dagli altri. Incrociando piante differenziate per più di un tratto, notò che i caratteri si combinavano in modi nuovi e non correlati. Questo suggerisce che i geni per caratteri diversi si segregano indipendentemente durante la meiosi. Tuttavia, l'indipendenza è limitata dalla vicinanza fisica dei geni sui cromosomi: geni vicini tendono ad essere ereditati insieme a meno che non si verifichi il crossing over, un processo di scambio di segmenti genetici tra cromosomi omologhi durante la meiosi.