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L'ereditarietà genetica e le leggi di Mendel sono state riscoperte all'inizio del XX secolo, evidenziando il ruolo dei cromosomi e dei geni. Studi su Drosophila hanno portato alla creazione delle prime mappe cromosomiche, fondamentali per la genetica moderna e lo studio di malattie come la malattia di Huntington.
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Nel 1866, Gregor Mendel pubblicò le sue leggi dell'ereditarietà, ma non furono pienamente apprezzate fino al XX secolo
All'inizio del XX secolo, i botanici Hugo de Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak riscoprirono indipendentemente le leggi di Mendel
La riscoperta delle leggi di Mendel coincise con i progressi nella microscopia, che permisero di osservare i cromosomi e notare una sorprendente analogia tra i loro comportamenti e i "fattori ereditari" di Mendel
William Bateson e Reginald Punnett scoprirono all'inizio del 1900 che alcuni tratti tendevano a essere ereditati insieme più frequentemente del previsto
L'eccezione alle leggi mendeliane fu osservata per la prima volta da Bateson e Punnett e indicava che i geni associati, che si trovano sullo stesso cromosoma, tendono a essere ereditati insieme
Il linkage, o accoppiamento genico, indica che i geni vicini sullo stesso cromosoma sono meno propensi a essere separati durante la meiosi e quindi vengono trasmessi insieme ai discendenti
Thomas Hunt Morgan e il suo laboratorio all'Università di Columbia estesero la comprensione dell'ereditarietà studiando i moscerini della frutta
Morgan identificò gruppi di tratti ereditati insieme e li associò ai quattro diversi cromosomi dei moscerini
Morgan e i suoi collaboratori osservarono che, occasionalmente, i tratti ereditati insieme potevano essere separati, un fenomeno attribuito al crossing-over, che aumenta la variabilità genetica
La frequenza di ricombinazione genetica osservata nei lavori di Morgan fu utilizzata da Alfred Sturtevant per ipotizzare che la distanza fisica tra i geni influenzasse la probabilità di crossing-over
Sturtevant pubblicò la prima mappa genetica di Drosophila nel 1913, rappresentando l'ordine lineare e la distanza relativa dei geni lungo i cromosomi
Con l'avanzare della genetica molecolare, le mappe cromosomiche si sono evolute dall'essere basate sui fenotipi osservabili all'utilizzo di marcatori genetici molecolari, che hanno rivoluzionato la genetica e permesso di localizzare i geni e di studiare la loro interazione