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Il Genoma Umano e la sua Organizzazione

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Il genoma umano, con i suoi circa 3 miliardi di coppie di basi, è essenziale per la sintesi proteica e la regolazione genica. Le sequenze intergeniche e i microsatelliti giocano ruoli cruciali nella stabilità genomica e nell'identificazione individuale. La comprensione del genoma è stata rivoluzionata dal Progetto Genoma Umano e dal progetto ENCODE, che hanno ampliato la conoscenza delle sequenze funzionali e delle loro applicazioni in medicina personalizzata e bioinformatica.

Struttura e Funzioni del Genoma Umano

Il genoma umano è l'insieme del materiale genetico di un individuo, composto da circa 3 miliardi di coppie di basi azotate che formano il DNA. Il genoma si suddivide in DNA codificante, che rappresenta circa il 1-2% del totale e include i geni responsabili della sintesi delle proteine, e DNA non codificante, che comprende sequenze regolatrici, introni, pseudogeni e DNA ripetitivo. Il DNA mitocondriale, distinto dal genoma nucleare, è costituito da 16.569 basi e contiene 37 geni essenziali per la produzione di energia cellulare. Il DNA ripetitivo può essere interposto, come i trasposoni, o in tandem, come i centromeri e i telomeri. Le sequenze non codificanti, un tempo ritenute "DNA spazzatura", sono oggi riconosciute come cruciali per la regolazione dell'espressione genica e la struttura cromosomica.
Provette in vetro con soluzioni colorate in sfumature arcobaleno in un portaprovette metallico su sfondo sfocato di laboratorio.

Importanza delle Sequenze Intergeniche e dei Microsatelliti

Le sequenze intergeniche, che costituiscono la maggior parte del genoma umano, svolgono funzioni regolatrici, strutturali e di mantenimento della stabilità genomica. I microsatelliti, specifiche sequenze ripetute di DNA, sono utilizzati in genetica forense per l'identificazione individuale grazie alla loro elevata variabilità tra gli individui. Queste sequenze possono influenzare l'espressione genica e sono coinvolte in alcuni disturbi genetici. Il DNA ripetitivo interposto, che include elementi trasponibili e sequenze di DNA satellite, contribuisce alla diversità genetica e può avere un impatto sull'architettura del genoma e sulla sua evoluzione.

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Il ______ umano è formato da circa 3 miliardi di coppie di basi che costituiscono il DNA.

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Il DNA mitocondriale, diverso da quello nucleare, ha 16.569 basi e ______ 37 geni vitali per l'energia cellulare.

contiene

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Le sequenze di DNA un tempo considerate inutili, ora sono viste come fondamentali per la ______ dell'espressione genica.

regolazione

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