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Il genoma umano, con i suoi circa 3 miliardi di coppie di basi, è essenziale per la sintesi proteica e la regolazione genica. Le sequenze intergeniche e i microsatelliti giocano ruoli cruciali nella stabilità genomica e nell'identificazione individuale. La comprensione del genoma è stata rivoluzionata dal Progetto Genoma Umano e dal progetto ENCODE, che hanno ampliato la conoscenza delle sequenze funzionali e delle loro applicazioni in medicina personalizzata e bioinformatica.
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Basi Azotate
Le basi azotate sono i mattoni fondamentali del DNA umano, che ne determinano la composizione e la struttura
DNA Codificante e Non Codificante
Il DNA umano è composto da due tipi di sequenze: il DNA codificante, che contiene i geni responsabili della sintesi delle proteine, e il DNA non codificante, che comprende sequenze regolatrici e altre sequenze non funzionali
DNA Mitocondriale
Il DNA mitocondriale è una parte distinta del genoma umano, che contiene geni essenziali per la produzione di energia cellulare
Sequenze Interposte e in Tandem
Il DNA ripetitivo può essere interposto, come i trasposoni, o in tandem, come i centromeri e i telomeri, e contribuisce alla diversità genetica e all'evoluzione del genoma umano
Sequenze Non Codificanti
Le sequenze non codificanti, una volta considerate "DNA spazzatura", sono ora riconosciute come importanti per la regolazione dell'espressione genica e la struttura cromosomica
Le sequenze intergeniche, che costituiscono la maggior parte del genoma umano, svolgono funzioni regolatrici, strutturali e di mantenimento della stabilità genomica
I microsatelliti sono sequenze ripetute di DNA utilizzate in genetica forense per l'identificazione individuale e possono influenzare l'espressione genica e causare disturbi genetici
Elementi Trasponibili
Gli elementi trasponibili, come i trasposoni, sono sequenze di DNA ripetute che possono spostarsi all'interno del genoma e contribuire alla diversità genetica
Sequenze di DNA Satellite
Le sequenze di DNA satellite sono ripetizioni di sequenze di DNA non codificante che possono influenzare l'architettura del genoma e la sua evoluzione
Nei procarioti, come i batteri, le sequenze ripetute possono conferire vantaggi selettivi, come la resistenza agli antibiotici, e possono essere trasferite tra organismi attraverso meccanismi come la coniugazione, la trasformazione e la trasduzione
Negli eucarioti, come gli esseri umani, il genoma è composto da cromosomi lineari situati nel nucleo cellulare
DNA e Proteine Istocine
La cromatina è costituita da DNA e proteine istoniche, che si compattano durante la divisione cellulare formando i cromosomi
Livelli di Organizzazione del DNA
Il DNA si compatta attraverso diversi livelli di organizzazione, dai nucleosomi alle fibre di 30 nm fino ai domini ad ansa e ai cromosomi metafasici, per gestire efficacemente l'informazione genetica e la sua espressione regolata
Il Progetto Genoma Umano, completato nel 2003, ha mappato e sequenziato il DNA umano, identificando i geni e le sequenze non codificanti
Il progetto ENCODE ha l'obiettivo di catalogare tutte le sequenze funzionali del genoma umano e ha rivelato che una percentuale molto più alta del genoma ha funzioni regolatrici, strutturali o di altro tipo di quanto si pensasse in precedenza
I progetti di sequenziamento del genoma umano hanno rivoluzionato la comprensione della genetica umana e hanno avuto un impatto significativo sullo sviluppo della bioinformatica e della medicina personalizzata
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Il ______ umano è formato da circa 3 miliardi di coppie di basi che costituiscono il DNA.
genoma
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Il DNA mitocondriale, diverso da quello nucleare, ha 16.569 basi e ______ 37 geni vitali per l'energia cellulare.
contiene
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Le sequenze di DNA un tempo considerate inutili, ora sono viste come fondamentali per la ______ dell'espressione genica.
regolazione
